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当查到一个性染色体层面致病CNV，还有多大概率会有单基因致病点突变？ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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最新消息 Neurology | 新生儿肌张力减退 WES 和 WGS 测序诊断队列研究 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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同一基因为什么对应不同疾病/临床表型？也许这篇文章的研究会告诉你答案 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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胎儿游离 DNA 检测流产妇女染色体异常的准确性：系统评价和荟萃分析 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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人类参考基因集中的2,500余个编码基因仍存未定状态 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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Blood | 新基因，2个家系揭示了新型严重先天性中性粒细胞减少综合征的分子病因 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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RNA测序又立功了！对遗传检测结果不明确的 DMD/BMD肌营养不良患者，提高诊断率 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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最新消息：WGS测序能检测11p15.5 印记障碍基因吗？ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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Clin Chem | 与静态 panel 相比，虚拟基因 panel 对遗传性罕见病的诊断率更高 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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假阴性？可能是参考基因组没用对！ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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Nat Commun | 人类 T 细胞发育过程中 X 失活的景观 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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JCI | 老基因新表型，孟德尔遗传病 ATF6基因视力障碍之外的新发现 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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AJHG | 新基因，5个家系WES测序发现同一个基因的de novo变异是引发神经发育障碍的原因 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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新进展发现：SCA患者的RNA测序揭示选择性剪接失调！ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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Brain | 新基因，5个家系的WES发现伴有癫痫发作和髓鞘形成缺陷的发育障碍的孟德尔新基因（OMIM未关联疾病） 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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RNA测序可以弥补WES CNV检测的准确性 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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AR疾病，如果WES只找到一个致病变异，再做WGS会有多大概率找到另一个变异？ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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AJHG | 新基因，WDR83OS纯合子变异导致伴有高胆汁血症的神经发育障碍 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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JAMA Pediatrics | 重磅文章：脑瘫遗传学发现的临床可操作性 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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哦吼！线粒体RNA嵌合性，探索遗传变异的新视角！ 豌豆田 · 公众号 · · 3 月前 · |
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