正文
这篇文章的标题是Dysregulation of alternative splicing is a transcriptomic feature of patient-derived fibroblasts from CAG repeat expansion spinocerebellar ataxias，作者是 Asmer Aliyeva等，发表在 2024 年11月22日的Human Molecular Genetics杂志上。
大概意思是通过对 SCA1、SCA3 和 SCA7 患者衍生的成纤维细胞系进行 RNA 测序和转录组分析，发现了广泛而强大的选择性剪接失调，影响了与疾病相关的途径，如微管相关过程、转录调节以及 DNA 损伤和修复。
重要结论：
CAG 重复序列扩张导致的脊髓小脑共济失调（SCAs）中存在广泛的选择性剪接失调：在 SCA1、SCA3 和 SCA7 患者衍生的成纤维细胞系中，发现了广泛而强大的选择性剪接失调，影响了与疾病相关的途径，如微管相关过程、转录调节以及 DNA 损伤和修复。
选择性剪接失调是 CAG 重复序列扩张 SCAs 的新型转录组特征：并且可能是该组神经退行性疾病的生物标志物。
CAG 重复序列长度与选择性剪接失调之间没有显著相关性：研究结果表明，CAG 重复序列长度与选择性剪接失调之间没有显著相关性，这与之前在肌强直性营养不良患者衍生的成纤维细胞系中的研究结果一致。
参考文献：
https://doi.org/10.1093/hmg/ddae174
