正文
既往研究多集中于ATF6在视力障碍中的作用，OMIM中只关联了全色盲7型，而其在听力损失中的作用尚不清楚，2024 年 11 月 21 发表在JCI的最新文献研究填补了这一空白。
研究深入探讨了未折叠蛋白反应（UPR）的关键调节因子ATF6在感音神经性听力损失中的作用，发现ATF6基因突变与人类全色盲相关联的听力损失有关，通过Atf6功能缺失的小鼠模型，研究者们观察到耳蜗基部毛细胞的异常，以及在耳蜗中UPR信号通路特别是PERK通路的显著激活。研究支持人体 ATF6 失活会导致进行性感音神经性听力损失，这是针对毛细胞和视锥光感受器的失明-耳聋遗传综合征的一部分。这些发现不仅揭示了ATF6在毛细胞功能和活力中的重要性，还为未来开发治疗听力损失的新疗法提供了重要线索。
参考文献:
Lee, Eun-Jin et al. “Mutations in unfolded protein response regulator ATF6 cause hearing and vision loss syndrome.” The Journal of clinical investigation, e175562. 21 Nov. 2024, doi:10.1172/JCI175562
