正文
文章研究了DENND5B基因中的de novo变异引发神经发育障碍的情况。研究人员通过对五位患有神经发育表型的患者进行WES测序，发现了DENND5B中的五个de novo变异，这些个体具有神经发育表型，包括认知障碍、畸形、异常行为、可变癫痫、白质异常等。
并通过生化和细胞生物学方法，HeLa和CFAPC-1细胞系的实验操作以及脂质运输的研究，生化分析显示各种细胞类型中 DENND5B 突变体的蛋白质水平降低，DENND5B 变体的功能研究显示细胞内囊泡运输有缺陷，脂质摄取和分布显着受损。
研究结果表明DENND5B 变体扰乱了细胞内膜运输途径，并导致复杂的神经发育综合征，伴有可变癫痫和白质受累。从而支持了DENND5B变异导致复杂神经发育障碍的假设，并强调了DENND5B蛋白在脑发育中的关键角色。
参考文献：
Scala, Marcello et al. “De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.” American journal of human genetics vol. 111,3 (2024): 529-543. doi:10.1016/j.ajhg.2024.02.001
