多了一条性染色体，怎么办？

科学世界 · 公众号 · 科学 · 2017-08-21 18:21

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我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲，女性拥有2条X染色体，男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是，男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体，而拥有3条性染色体的男性将无法产生成熟的精子，导致不育。

著名的21-三体综合征：产前诊断是预防的主要措施

Klinefelter综合征（右侧）：多出一条X染色体

一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示，来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体，并繁育健康后代的方法。

研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠（XXY型与XYY型）身上取一小块耳部组织，培养后得到 成纤维细胞 （疏松结缔组织的主要细胞成分），并继续将其重编程为 多能干细胞（iPSCs） 。

荧光标记出X（粉色）、Y（绿色）染色体，很明显多能干细胞体内有染色体丢失现象，目前机制尚不清楚。

出乎意料的是，一些干细胞体内的多余性染色体被去除了。接下来，研究人员利用特殊的化学信号诱导这些干细胞发育成 原始生殖细胞 ，并将这些待成熟的生殖细胞注射进三体综合征小鼠的睾丸内。在睾丸内，生殖细胞渐渐发育成 健康的精子 ，并成功使卵子受精，产下健康的后代。

目前，研究团队正在积极地实验该方法是否适用于人类。第一阶段的实验结果表明，经此方法得到的人类多能干细胞中也不再含有多余的性染色体。但与此同时，研究人员提醒，在实验中将原始生殖细胞注射进小鼠睾丸后，一些小鼠体内的生殖细胞并没有发育成成熟的精子，而是发展成肿瘤。因此，在将此技术用于人类之前，必须要找到降低肿瘤风险，或体外培育精子的方法。