儿童难治性癫痫的“罪魁祸首”千万不要忘了它！

丁香园影像时间 · 公众号 · 医学 · 2017-06-27 20:31

正文

癫痫是一种常见病，由多种病因引起的慢性脑部疾患，以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。

我国癫痫患者有 60%起源于小儿时期，儿童的发病率约 151/10万，大约为成人的 10倍，主要病因包括遗传、代谢障碍、中枢神经系统感染、热性惊厥、脑外伤等，当儿童出现药物难治性癫痫，千万不要忽略一种遗传病----结节性硬化。

概念

结节性硬化又称Bourneville病，是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症 ,另外，本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。

临床表现

面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退是常见的临床表现，也被称为“临床三联征”，表现为多器官受累，以皮肤、中枢神经系统受累为主 ,神经系统损害为本病最常见严重症状，主要表现为：癫痫：发病率约占70-90%，自婴幼儿期开始，发作样式多样，可自痉挛症开始，至部分性局灶性或复发性发作、全面性大发作；智能减退：多进行性加重。癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症；少数可有神经系统阳性体征，如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。

分型

根据基因定位可将结节硬化症分为二型：TSC1，TSC2。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致各个胚层细胞生长和分化异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1基因突变较为多见，而散发性患者TSC2基因突变较为常见。

影像学表现

（1）室管膜下多发结节：CT表现为室管膜下高密度钙化结节，圆形或类圆形，常为多发，主要分布于侧脑室壁，并局部突向脑室内。MRI表现为T1WI呈等或稍高信号，T2WI及FLAIR呈高信号。