正文
文/徐鑫
爱因斯坦说：「只有两样东西是无限的：宇宙和人类的愚蠢，但对前者我还不敢那么肯定。」
当今世界科技领域有两大忽悠，人工智能和基因检测，但对前者我还不敢那么肯定。
商业化基因检测最大的忽悠在于：
• 把一部分人的需要，说成（或者默认为）所有人的需要
• 把基因检测说成（或者默认为）遗传分析
• 把相关说成（或者默认为）因果
为什么说商业化基因检测只是一部分人的需要？
先说说遗传学的三个概念，表型，基因型和表观遗传。
生物的所有可观察特征被称为表型，比如高矮胖瘦，黑白智愚，健康或者疾病。
基因型则指生物的DNA序列。
表观遗传指DNA的高级结构等。
三者之间的关系是：
表型=遗传（基因型+表观遗传学）+环境
所以，可以看出，表型和基因型有关系，从基因型常常可以部分判断表型，但是这种判断多数情况并不可靠。
总的来说，遗传在所有人类表型中的贡献约为49%[1]。
三大主要多基因疾病，心脑血管疾病，糖尿病和癌症中，遗传的贡献非常有限。
心脑血管疾病遗传的作用不到10%[2]。
糖尿病中遗传的贡献少于一半[3]。
不同癌症中遗传的贡献不一样。
发病率和死亡率双高的肺癌还没有发现遗传因子；
肠癌饮食贡献75%，黑色素瘤65-86%源于日照，非黑色素瘤90%来自紫外线，至少75%的食管癌和头颈癌是因为吸烟和饮酒，病毒和细菌对宫颈癌，肝癌，胃癌等的贡献分别从65%到90%不等[4,5]。
商业化的基因检测，只能部分反应遗传中的基因型的信息。但很多国内的基因检测，常常夸大基因型对表型的作用。在商业推广中，上面的关系被简化为：
表型=基因型=商业化基因检测
而符合这一简单粗暴关系的，只是一小部分人群，比如单基因遗传病患者。
世界范围内，一共有大约10,000种单基因遗传病，出生时单一基因遗传病的发病率大约是1%[6]。而且，这些基因检测的目的常常仅在于，让这部分人控制而不是治愈疾病，或者合理备孕，因为单基因疾病大多不可治愈。
所以，基本上基因检测的适用人群非常小众。
为什么说基因检测«遗传因子分析
基因检测所能提供的关于遗传的信息，只是冰山一角。
很多特征的遗传倾向比较明显，比如上面提到的糖尿病，还有IQ。青少年IQ中遗传的贡献高达0.75（0到1，0表示没有贡献，1表示100%贡献）。
但是需要注意的是，遗传分析并不能通过基因检测得到。基因检测只能反应DNA的序列，并不包含DNA的高级结构，也就是表观遗传学的相关信息。现在还没有DNA序列和表观遗传之间相对贡献的估计。
表观遗传学信息是很难衡量的，而且以后技术进步也很难检测表观遗传学信息，从性价比上看也是不划算的。
即使对于DNA序列，现在的商业化基因检测所能提供的信息也非常有限。
为什么说基因检测不能反应因果？
针对普通大众的基因检测只反应相关性。大多数疾病易感性的结论都是相关而非因果。
基因检测，在几十年的时间跨度内，不会给普通大众带来实际的福祉。在中国，只靠商业营销也不会给基因检测带来很大的市场。
一项覆盖几乎全球所有双胞胎的分析表明，遗传在所有人类表型中的贡献约为49%。Nat Genet. 2015 Jul;47(7):702-9. doi:10.1038/ng.3285. Epub 2015 May 18. Meta-analysis of the heritability of human traitsbased on fifty years of twin studies. Polderman TJ,Benyamin B,de Leeuw CA,Sullivan PF,van BochovenA, Visscher PM,Posthuma D.
90%的心脑血管疾病可以有效预防。Circulation. 2008 Mar 4;117(9):1216-27.Preventing heart disease in the 21st century: implications of thePathobiological Determinants of Atherosclerosis in Youth (PDAY) study. McGill HC Jr, McMahan CA, Gidding SS.
WHO（世界卫生组织）关于糖尿病和遗传的关系的介绍。http://www.who.int/genomics/about/Diabetis-fin.pdf
Substantial contribution of extrinsic risk factors to cancerdevelopment. Song Wu, Scott Powers, Wei Zhu, and Yusuf A Hannun. Nature 2016January 7; 529(7584): 43–47. doi:10.1038/nature16166.
Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, andcancer prevention. Cristian Tomasetti, Lu Li, Bert Vogelstein, Science, 24Mar 2017: Vol. 355, Issue 6331, pp. 1330-1334. DOI: 10.1126/science.aaf9011.
WHO关于基因与疾病关系的介绍。http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
