希腊克里特岛

英国和希腊研究人员在最新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们在希腊克里特岛北部村民身上发现一种可预防心血管疾病的基因变体。

克里特岛北部有一处名为米罗伯塔莫斯的地方，当地村民饮食中含有较多动物脂肪，却仍普遍健康长寿。为揭开其中的奥秘，英国桑格研究所学者与希腊同行决定对此展开深入调查。他们从当地村民中抽选 250 人进行完整基因测序，以便构建当地人口的“遗传图谱”。

研究人员在基因测序中发现了一种名为“rs145556679”的基因变体，这种变体与“坏脂肪”甘油三酯和“坏胆固醇”极低密度脂蛋白水平较低相关，而这些因素均有助降低心血管疾病风险。

研究人员介绍，这是他们首次发现这种基因变体具有保护心血管的功能，而这种变体几乎是克里特岛当地人独有的。此前针对数千名欧洲人的基因检测结果显示，只有一名意大利人身上携带有这种变体。

报告作者之一、桑格研究所学者洛兰·索瑟姆说，研究人员可从那些处在相对隔离地区的人群身上更好地观察罕见基因变体，这些变体在人类一些复杂疾病中扮演重要角色。

除克里特岛外，研究人员还在希腊北部某山区对 1700 名民众进行了基因测序，发现了 4 个不同的基因变体，能够分别影响舒张压、空腹血糖水平、白细胞计数以及血红蛋白水平。

原文检索：

Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traits