癫痫，
作为人类神经系统第二大疾病，长久以来一直严重困扰人类的生命健康及正常生活。人类与癫痫的抗争，从古
亚述遗迹的记载
甚至可以追溯到公元前2000年
，而西方医学之父希波克拉底也在他的著作《On Sacred Disease 》中更是详细的描述了癫痫发作的过程并尝试着采用“粘液”来缓解患者症状。随着医疗科技水平的进步及对癫痫的认知理解的不断深入，人们发现遗传因素在癫痫特别是原发性癫痫的发病机过程中起到了相当大的作用，具体表现在某些癫痫呈孟德尔遗传模式在家族中传递，而癫痫的流行病学调查则发现癫痫患者的一级亲属中罹患癫痫的概率是正常人群的2-4倍。从遗传学入手，人类逐渐接近了癫痫发生发展机制的核心地带，尝试着从疾病的本源来解释疾病，从而更好的预防、诊断、治疗癫痫。1995年，人类通过连锁定位成功的发现了常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫的致病基因——
CHRNA4，
这标志着人类与癫痫不死不休的遗传战争，人类拉开了反攻大幕！
近20年来，随着人类基因组计划的完成及以高通量测序为代表的遗传学技术的发展应用，诸如
SCN1A
、
KCNQ2
、
STXBP1
等新的癫痫致病基因被人类发现，拷贝数变异（copy number variant,CNV）在癫痫发生发展机制中所起到的重要作用也得到了诠释。但是，我们不得不正视的问题是，尽管癫痫的遗传学研究取得了一个接一个的重大胜利，但大部分甚至可以说绝大部分癫痫患者的遗传学病因，尚无法找到。特别是大部分原发性癫痫患者呈复杂疾病遗传模式（如原发性全面性癫痫，idiopathic generalized epilepsies，IGE ），人们曾采用GWAS研究方法尝试探讨是否能从变异关联的角度来解释这部分患者的遗传学病因，但由于癫痫的遗传异质性巨大，这些研究无一例外均以失败告终（
或缺乏重复验证
），GWAS研究所基于的Common Disease-Common Variant理论有可能并不适用与癫痫的遗传学研究。自然而然，人们把目光投向了GWAS研究理论的对立面，Common Disease-Rare Variant，而实际上罕见非重复CNV能解释约百分之10的各型癫痫及百分之8的癫痫脑病，已经为
Common Disease-Rare Variant理论在癫痫的遗传学研究领域奠定了前期理论依据及事实基础。以外显子组测序为代表的NGS技术的发展且其以“江南皮革厂倒闭了
”一般的价格跳水，使得以NGS作为方法手段在人群中进行大规模测序在无论在技术上或是经济上均已不再是无法克服的难点，而在研究中如何选择合适病种、规范疾病表型、扩大样本数量成为了重中之重。典型反面教材请参考2011年刊发在Cell杂志的文章“
Exome sequencing of ion channel genes reveals complex variant profiles confounding personal risk assessment in epilepsy，
Cell. 2011 Jun 24; 145(7): 1036–1048.
”。
意识到推动癫痫遗传学研究的重要性、癫痫遗传学研究的复杂性，以及单个研究机构收集样本的困难性，多机构多中心合作进行大规模联合研究必然成为了大家的不二选择。2010年夏末，美国国立神经疾病与卒中研究院（national institute of neurological disorders and stroke ，NINDS）资助了一个在San Diego召开的国际研讨会，全球顶尖的癫痫遗传学研究专家、基因组测序专家、统计遗传学家、功能遗传学专家等共聚一堂，通过分析癫痫遗传学研究现况、促进共同合作、探讨
呈复杂疾病遗传模式的癫痫的研究手段，从而推动促进癫痫的遗传学研究进展。
会后不久，NINDS即发布了资助公告（Funding Opportunity Announcement, FOA），该FOA中提出了一项名为“
