作者｜水如烟
来源｜医学界神经病学频道
近年来烟雾病的发病率正在上升，近日，我院诊治了一例烟雾病患者，值得一提的是通过MRI平扫就把患者初诊为烟雾病，后经MRA检查得到证实。下面就把自己的一些诊断心得和大家共同探讨一下。
患者，女性，32岁，因“头痛、头晕伴言语笨拙、记忆力减退12天”前来就诊。
患者于12天前出现头痛、头晕，表现为全脑胀痛，伴有言语笨拙、记忆力减退，头痛症状明显时间断口服“偏头痛药物（具体不详）”，并伴有肢体无力。
患者入院前16天足月产，否认高血压、心脏病、糖尿病病史；否认肝炎、结核等传染病及其密切接触史。否认家族遗传病史。
检查及诊断过程
患者入院后行CT平扫检查，未见异常（图1）。
图1
经临床讨论，完善颅脑MRI检查。MRI 示T2 FLAIR双侧大脑半球脑沟内见多发条状稍高信号，余序列未见明显异常（图2），结合患者的临床症状排除蛛网膜下腔出血，在反复观察每个序列的过程中，发现颅内血管存在问题。
图2
T2WI示双侧颈内动脉海绵窦段血管纤细，双侧大脑中动脉M1段、大脑前动脉A1段未见明确显示，双侧大脑中动脉远端分支减少，颅底可见异常增多血管网（图3）。初步诊断为烟雾病，建议MRA检查。
图3
进一步完善MRA 检查，MRA示右侧颈内动脉较细，末端为著，双侧颈内动脉海绵窦段纤细，双侧大脑前动脉A1段及大脑中动脉M1段未见显示，周围见少许纤细血管影；双侧椎动脉、基底动脉及双侧大脑后动脉较粗大，双侧大脑后动脉分支较发达（图4）。
最终确诊为烟雾病。
图4
经临床医生反馈，在得知患者确诊为烟雾病后，患者的双胞胎妹妹经过检查也确诊为烟雾病，可见烟雾病与家族遗传有关，与文献报道一致。
讨论
烟雾病（moyamoya disease，MMD）是少见的具有特异性表征的脑血管病，
主要表现为双侧颈内动脉末端内膜渐进性增厚，管腔日益缩窄，进而表现为大脑前动脉、大脑中动脉狭窄或闭塞，颅底穿通动脉形成似烟雾状的侧支循环以代偿供血。
迄今为止起病原因仍未探明。烟雾病常隐匿发病，病情发展缓慢渐进，当发现时往往已经发展成为了严重的、可引起神经功能障碍的脑血管病。
影像检查方法
1. CT 常规
的头部CT无法准确显示血管情况，但可表现出烟雾病的继发性脑损伤，脑出血、脑缺血及脑萎缩等脑实质病变的诊断，因此MMD的CT平扫表现具有间接提示作用。
2. MRI/MRA 磁共振常规
平扫因其无创、无辐射，可以更好的显示脑内继发改变，如梗死、软化、血肿等，得到广泛应用。脑实质内异常血管流空影,以T1WI观察较好，表现为位于两侧基底节区，呈点状或迂曲条状的流空低信号。而颅底血管异常,则以T2WI观察较佳，表现为颅底大血管流空影纤细或消失，代之以细小迂曲的流空血管，或颅底大血管扩张伴分支增多，多见于鞍上池、外侧裂池、前纵裂池及环池。很多专家发现，软脑膜高信号影(“Ivy sign”)可以再烟雾病患者的 FLAIR 序列上展现出来，文献报道如上征象产生的概率大约为70%。因此MRI常规平扫可以提示烟雾病的可能性。
MRA成像可以显示侧支循环的形成及其与代偿血管间的吻合情况。MRA诊断烟雾病主要依据：
①颈内动脉末端狭窄或闭塞，或者MCA、ACA起始处狭窄甚至闭塞；
②颅底形成异常血管网，有血液供应至异常血管网；
双侧均可见上述改变。
