念珠菌是导致住院患者真菌感染的主要原因，念珠菌血症和其他形式的侵袭性念珠菌病主要影响免疫功能低下或危重患者。而粘膜皮肤形式的念珠菌病，如鹅口疮和外阴阴道念珠菌病，可发生在其他健康个体中。近期，欧洲医学真菌学联盟（ECMM）联合国际人类和动物真菌学学会（ISHAM）、美国微生物学会（ASM）共同制定了念珠菌病的诊断和管理指南，关于念珠菌病的诊断，指南主要提出以下建议。
侵袭性念珠菌病的临床表现包括念珠菌血症、播散性念珠菌病和单器官感染。强烈建议所有念珠菌血症患者在整个病程中进行详细病史分析和彻底的体格检查，包括对潜在受累器官系统的重点检查。对于存在长期中性粒细胞减少症且伴有持续发热或右上腹痛的高危血液病患者，强烈建议进行影像学检查以排除慢性播散性念珠菌病（CDC）。对于粘膜皮肤型念珠菌病的诊断，强烈建议进行以症状和体征为指导的体格检查。
强烈推荐传统的基于培养的诊断方法。对于成人患者，在检查潜在的念珠菌血症时，应收集2-3个血容量为20 mL的血培养装置，血培养的诊断率随着采血量和培养瓶数的增加而增加。为了提高组织或液体的诊断阳性率，除了真菌培养外，还应进行直接显微镜检查。
CDC 会影响肝脏和脾脏等器官，尤其是在嗜中性粒细胞减少的个体中。超声通常用于识别和监测 CDC，但其灵敏度取决于超声医师的专业知识。增强 CT 和 MRI 可以更好地识别和随访 CDC 病变。虽然 MRI 在识别 CDC 相关肝脏病变方面具有很高的敏感性和特异性，但其使用受到可用性和成本的限制。[18F]-FDG PET/CT在诊断 CDC 中的作用尚不清楚，并且对患者有大量的辐射暴露。血源性念珠菌脑膜脑炎（HCME）是念珠菌血症引起的另一种扩散至脑部的并发症，常见于新生儿和免疫功能低下的儿童。影像学检查对于检测和监测治疗反应至关重要。在极少数情况下，念珠菌可引起肺炎，其影像学表现通常模糊且具有非特异性，使与其他疾病过程的鉴别具有挑战性。
目前，由于病原体检测仅限于有限数量的物种，并且其在常规临床应用中的地位尚不清楚，因此没有强烈推荐分子技术用于诊断侵袭性念珠菌病（IC）的任何患者群体或样本类型。由于商业分析将经历更广泛的分析和临床验证，因此其应用优于缺乏支持验证的内部方法。对于存在 IC 风险的患者（例如，念珠菌评分较高），分子技术的使用得到了轻微/中度支持；但中度支持联合使用基于分子的工具和各种生物标志物。念珠菌 PCR 检测主要集中在血液样本，一般采用泛真菌 PCR 和其他广泛 PCR 方法检测侵入性样本（如脑脊液或组织）。除了可能有限的物种分化范围外，一般支持使用分子测试来鉴定念珠菌属，特别是在缺乏既定的替代方法或需要快速鉴定可能的问题物种时。
如果考虑治疗以指导经验性管理、发现疫情和监测，则强烈建议在物种水平上进行鉴别。强烈推荐显色培养基用于混合酵母菌感染的检测，特别是在实体器官移植和手术后的患者中。无法进行基质辅助激光解析电离-飞行时间（MALDI-TOF）质谱或测序时，中等强度推荐使用生化方法进行鉴定。强烈建议使用 MALDI-TOF 质谱法对培养分离物进行分子鉴定，以提供物种水平的鉴定。当无法通过生化方法或 MALDI-TOF质谱法进行鉴定时，强烈建议对培养分离物进行测序，尤其是在专门的实验室中。
为了区分皮肤和粘膜的定植和组织侵袭性感染，典型的炎症反应取决于宿主的免疫状态和假菌丝或菌丝的存在，须与白色念珠菌的酵母细胞一起显示。强烈建议在直接显微镜下使用光学增白剂增强念珠菌元素的可视化，并在福尔马林固定石蜡包埋组织切片上应用 PAS染色或六胺银染色。强烈建议通过培养、原位鉴定技术或测序后的泛真菌 PCR 来确认组织中念珠菌病的诊断。
中度推荐血清 β-D-葡聚糖（BDG）检测用于侵袭性念珠菌病和念珠菌血症的推定诊断。不过在大多数人群中，不建议仅通过血清 BDG 阳性结果开始抗真菌治疗。
适度推荐血清甘露聚糖抗原和抗甘露聚糖抗体联合检测作为诊断念珠菌血症和侵袭性念珠菌病的附加工具。疑似中枢神经系统念珠菌感染时，适度推荐脑脊液 BDG 检测。建议从脑脊液中检测甘露聚糖抗原。
强烈建议生物标志物在念珠菌血症或侵袭性念珠菌病中的应用仅与临床参数、其他生物标志物或其他诊断工具结合使用。
强烈建议在所有侵袭性感染和对治疗无反应的粘膜皮肤感染中，使用欧洲抗微生物药敏试验委员会（EUCAST）或临床与实验室标准协会（CLSI）的抗真菌药敏试验指导念珠菌病的治疗。强烈建议进行药敏试验以获得流行病学数据。
