日本研究发现部分帕金森病患者存在基因缺陷

据日本媒体报道，日本山形大学医学部的研究小组近日宣布，已确认神经系统疾病帕金森病部分患者细胞核内存在“Midnolin”(中脑核仁蛋白)遗传基因缺陷。

据日本媒体报道，日本山形大学医学部的研究小组近日宣布，已确认神经系统疾病帕金森病部分患者细胞核内存在“Midnolin”(中脑核仁蛋白)遗传基因缺陷。该缺陷有可能是发病原因之一，副教授小原祐太郎(药理学)表示：“希望从分子层面弄清有关机制，成为研发新药的契机。”

据研究小组称，出现手脚颤抖等的帕金森病发病比例约为千分之一。父母及兄弟姐妹中无人罹患此病的“偶发性”类型的发病原因被认为不只一种，但详细机制尚未弄清。

研究小组在山形县分析了100名健康人和86名偶发性患者的血液，发现相当于10.5%的患者即9人存在上述基因缺陷，而健康人则不存在该缺陷。

中脑核仁蛋白不足除了导致无法顺利构建神经细胞网络之外，还会使发病原因的“Parkin”(帕金)基因减少。据悉可能是由于细胞内不良蛋白质无法被分解从而累积下来，导致帕金森病发病或引起症状恶化。