Veda N. Giri, Karen E.Knudsen, William K. Kelly, Wassim Abida, Gerald L. Andriole, Chris H. Bangma,Justin E. Bekelman, Mitchell C. Benson, Amie Blanco, Arthur Burnett, William J.Catalona, Kathleen A. Cooney, Matthew Cooperberg, David E. Crawford, Robert B.Den, Adam P. Dicker, Scott Eggener, Neil Fleshner, Matthew L. Freedman, FreddieC. Hamdy, Jean Hoffman-Censits, Mark D. Hurwitz, Colette Hyatt, William B.Isaacs, Christopher J. Kane, Philip Kantoff, R. Jeffrey Karnes, Lawrence I.Karsh, Eric A. Klein, Daniel W. Lin, Kevin R. Loughlin, Grace Lu-Yao, S. BruceMalkowicz, Mark J. Mann, James R. Mark, Peter A. McCue, Martin M. Miner, ToddMorgan, Judd W. Moul, Ronald E. Myers, Sarah M. Nielsen, Elias Obeid, ChristianP. Pavlovich, Stephen C. Peiper, David F. Penson, Daniel Petrylak, Curtis A.Pettaway, Robert Pilarski, Peter A. Pinto, Wendy Poage, Ganesh V. Raj, TimothyR. Rebbeck, Mark E. Robson, Matt T. Rosenberg, Howard Sandler, Oliver Sartor,Edward Schaeffer, Gordon F. Schwartz, Mark S. Shahin, Neal D. Shore, BrianShuch, Howard R. Soule, Scott A. Tomlins, Edouard J. Trabulsi, Robert Uzzo,Donald J. Vander Griend, Patrick C. Walsh, Carol J. Weil, Richard Wender, andLeonard G. Gomella
本刊负责人：张绪超
广东省人民医院
审校：朱一平
复旦大学附属肿瘤医院
翻译：刘健帮
四川大学华西医院
摘要
目的
：前列腺癌（prostate cancer, PCA）基因检测的指南十分有限。本次会议的目的是在解决遗传咨询、基因检测和基因指导治疗等问题的多基因检测时代，为遗传性PCA在基因层面进行全面评估建立一个基于专家共识的工作框架。
方法
：召集包括关键利益相关人在内的专家共识会议，解决遗传咨询和基因检测、PCA筛和循证指导的管理。
结果
：会议对患者应该参与到基因检测的共同决策中达成了强烈共识。对疑似遗传性PCA的患者检测HOXB13基因，对疑似遗传性乳腺癌和卵巢癌的患者检测BRCA1/2基因，以及对疑似Lynch综合征的患者检测DNA错配修复基因，这些措施在大会中均达成共识。在PCA筛查中加入BRCA2突变基因检测也取得了强烈共识。在早期PCA的治疗策略中
纳入
BRCA2基因突变因素取得了中等共识，而在高危/进展性和转移性PCA的治疗策略中纳入BRCA2基因突变因素则取得了强烈共识。为指导预后和靶向治疗，对所有转移性去势抵抗性PCA患者（无论家族史）进行基因检测取得了中等共识；其中检测BRCA1/2基因取得了强烈共识，检测ATM基因取得了中等共识。
推荐
：据我们所知，这是在多基因检测时代首次针对遗传性PCA基因评估框架提出的多学科共识声明。未来的研究应着眼于建立一个用于临床基因检测的家族性PCA暂定定义，加深对基因因素在侵袭性PCA中作用的理解，探索基因检测在PCA治疗、非洲裔美国男性中的临床应用，并明确基因评估和基因检测在预测男性患PCA（这一临床异质性疾病）风险中的价值。
