我们发现一个「真 · 巨结肠」的罕见病例

今天要介绍的这个病例，临床表现、发病过程非常典型。

尽管手术所见是在意料之中（术前已通过影像检查明确），但真正看到却依然辣（jing）眼（dai）睛（le）。

查体令人震惊：腹部极度膨隆，似足月即将临盆的孕妇，腹壁皮肤发亮，皮下静脉怒张。此外，患者为慢性病容，贫血貌，呼吸困难，极为虚弱。

随后转诊于上海某医院腹部外科疑难诊治中心，初步判断为巨结肠，随后行 CT 显示：大量排泄物积聚在结肠中，堵塞肠腔，导致局部肠腔（梗阻近端）极度扩张。

拟急症手术治疗，但患者身体条件不允许，故先予内科保守治疗，待病情稍稳定后再手术。

经积极改善营养状态及水电解质水平，手术得以顺利实施。 术中切除的病变结肠及其内的排泄物，如下图所示：

先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性肠道畸形，患病率约 1/5,000，男婴居多。其本质为肠道神经的发育障碍。由于是丹麦医生 Hirschsprung 于 1886 年首次将其详细描述，故也称之为赫尔施普龙病（Hirschsprung's disease）。

由于病变结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。

右滑

查看图片

→→

不适者请勿滑动

此例患者的结肠病变部位

严格来说，先天性病变是部分肠管缺少神经节细胞，而巨结肠的改变并非先天性。因此，先天性巨结肠这一称呼并非准确，目前已有部分文献将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。

该病的病因尚不明确，可能与遗传、孕期不良环境等有关。其临床表现呈多样性，但记忆起来并不难，因为其一切表现都归因于两点：粪便淤积于肠道，以及肠道正常功能受损。

该病最初的最主要表现为： 新生儿胎便排出延迟 。

正常新生儿多在出生后 24 小时内排出胎便，而如果 48 小时依然未排出胎便，则需考虑该病的可能。 其后便以排便不畅、顽固性便秘为主，进而出现肠梗阻、逐步发展为巨结肠。其它症状还有呕吐、腹胀等。

一般来说，此类病例在出生后就会发现并进行手术，但也有少数症状较轻的病人会迁延至成年。而长期便秘、排便不畅 会导致营养吸收障碍出现贫血等症状。 而一旦并发肠穿孔、中毒性巨结肠，可导致感染性休克、甚至死亡。

治疗上请牢记： 手术切除病变的肠管是唯一根治性方法 。

• 有的病变肠段很短，只引起很轻微的症状，此时权衡利弊可暂保守治疗并观察；

• 有的病人（如该病例一样），病情发展到了很严重的程度，患者难以耐受手术。再次之前也需要保守治疗，目的是提高手术耐受性。

其实，该病没什么可怕的，我国各地市级医院均可顺利开展该手术，一般预后良好，很少在术后引起生活质量下降。