我们发现一个「真 · 巨结肠」的罕见病例

今天要介绍的这个病例，临床表现、发病过程非常典型。

尽管手术所见是在意料之中（术前已通过影像检查明确），但真正看到却依然辣（jing）眼（dai）睛（le）。

查体令人震惊：腹部极度膨隆，似足月即将临盆的孕妇，腹壁皮肤发亮，皮下静脉怒张。此外，患者为慢性病容，贫血貌，呼吸困难，极为虚弱。

随后转诊于上海某医院腹部外科疑难诊治中心，初步判断为巨结肠，随后行 CT 显示：大量排泄物积聚在结肠中，堵塞肠腔，导致局部肠腔（梗阻近端）极度扩张。

拟急症手术治疗，但患者身体条件不允许，故先予内科保守治疗，待病情稍稳定后再手术。

经积极改善营养状态及水电解质水平，手术得以顺利实施。 术中切除的病变结肠及其内的排泄物，如下图所示：

先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性肠道畸形，患病率约 1/5,000，男婴居多。其本质为肠道神经的发育障碍。由于是丹麦医生 Hirschsprung 于 1886 年首次将其详细描述，故也称之为赫尔施普龙病（Hirschsprung's disease）。

由于病变结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。

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此例患者的结肠病变部位

严格来说，先天性病变是部分肠管缺少神经节细胞，而巨结肠的改变并非先天性。因此，先天性巨结肠这一称呼并非准确，目前已有部分文献将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。