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早交班后，一群实习生挤在医生办公室里，带教陈医生拿来几张片子依次陈列在读片板上。“有没有哪位同学看出来这几张片子有什么问题吗？”陈医生以这样的方式开始了一天的教学。学生开始唧唧歪歪德讨论，许久没人应话。“老师，这个病人拍片子的时候前后反过来了吧？”“这个问题问得非常好，这位同学观察得很仔细啊！病人没有前后弄反，这是一个全内脏反位的病人，我做了那么多年医生也是第一次见……”
图一：全内脏反位患者的影像学检查报告
纳尼！我听错了没有？全内脏反位？然而无意中get到这种特技有什么卵用吗？答案是当然有啦，关键的时候可以救你一命噢。记得小时候看过一部抗日神剧，男一号被国民党打了N枪，一颗颗子弹接二连三“唰唰唰”穿膛破肚。原本以为神剧就这么结束了，然而下一集中男一号被救活了。没错，就是因为男主长了一颗右位心，从而挽救了革命挽救了党，哈哈！同样的剧情也许大家也很熟悉，1962年的007电影《007之诺博士》（Dr. No）中诺博士告诉邦德，若不是自己天赋异禀心脏在右，早就被谋杀了……
图二：电影《007之诺博士》（Dr. No）右位心的诺博士
早在1643年，意大利的外科手术师和解剖学家Marco Aurelio Severino就发现了心脏生在右侧的人。一个多世纪之后，出生于苏格兰的内科医生、病理学家Matthew Baillie在他的出版物《一些人体最重要部分的病态解剖》（The Morbid Anatomy of Some of the Most Important Parts of the Human Body）中则描述了内脏完全反位的“镜面人”情况。那么什么是内脏反位呢？这样的人群与我们正常人有什么不一样呢？
图三：Matthew Baillie(左)和他的出版物《一些人体最重要部分的病态解剖》(右)
（一）什么是内脏反位？
在我们的认知中，心脏在左边是一种常识，不仅仅如此，肝脏的大部分在右边，脾脏在左边等等。然而，内脏反位的人却和我们正好相反，心脏在右边，肝脏的大部分在左边，脾脏在右边。就好比正常人照镜子一样，一切都是反过来的，因此全内脏反位的人又被称为“镜面人”。
图四：正常人与内脏反位患者解剖结构比较
内脏反位是一种非常罕见的先天性畸形，主要有两种类型：①一种是全内脏反位，左右完全颠倒，即所谓的“镜中人”，发病率为1：6000-1：80000；②另一种是部分内脏反位，多伴有其他复杂畸形，发病率低于 1：1000000。全内脏反位是一种极为少见的人体内脏解剖变异，系指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位，而循环、呼吸、消化功能均正常。全内脏反位的人通常可以活很长时间，而部分内脏反位通常寿命短于正常人。
图五：内脏反位全球发病率及分布
（二）内脏反位是如何导致的呢？
目前对引起内脏反位的原因尚无定论，多认为与家庭遗传有关，染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。有人认为内脏反位是在胚胎发育过程中，胎儿与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关，也有人认为是母亲怀孕期间感染某种病毒有关。有研究认为，内脏反位由常染色体隐形基因来控制，因此，即使是正常的父母，也有可能因为携带隐形基因而导致下一代出现内脏反位的孩子。
图六：内脏反位的可能发病机制
然而，具体的引起内脏反位的机制仍然有待进一步的科学研究和证实，希望未来会有更多这方面的研究。
（三）内脏反位有何临床意义？
全内脏反位器官功能往往正常，平时通常无任何症状，多半是在无意中或体检时发现。而部分内脏反位发生其它畸形的几率明显增高，常需进一步检查。据统计，3-5％的内脏反位患者患有功能性心脏缺陷，高于一般人群的心脏缺陷发生率；约25％的内脏反位患者患有称为原发性睫状肌运动障碍（PCD），PCD是由于纤毛缺陷引起的，会损害其正常运动；同时，这种患者也更容易患Kartagener综合征，其主要症状包括：慢性鼻窦感染，肺部粘液分泌增加，呼吸道感染易感性增加。
因此，临床上遇到内脏反位的患者，尤其是全内脏反位，临床医生应更加警惕这种人群的高发疾病，仔细检查，排除异常。同时，由于正常解剖结构的异常，临床上应多加警惕，排除误诊的可能。
文 | 医谷 月冷清秋
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