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切开后全是密密麻麻的凸起，医生直呼：比教科书还典型！

丁香园 · 公众号 · 医学 · 2024-09-13 12:00

正文

今年 6 月初，20 岁的李晨（化名）来到浙江大学医学院附属第一医院结直肠外科。

刚在诊室内坐下，这位年轻的患者就一边熟练的掏出带来的检查报告，一边告诉医生：自己的肠道被大大小小、数百枚「肉球」填满，想要进行手术。

医生惊了：肠道被数百枚「肉球」填满？

走进门诊的患者，肠道长满「肉球」

诊室内，结直肠外科主任医师刘凡隆接过外院的肠镜检查，发现李晨的结肠内确实长了百余枚息肉，其中最大的息肉直径已经超过了 6cm。

长期以来，李晨极易腹泻，食物稍微生冷刺激就会引发便意，大便常不成形，伴随腹部隐痛。当地医生在肠镜检查后，发现李晨的结肠部位存在众多弥漫性生长的息肉，建议尽快进行手术摘除，以防进一步发生癌变。

在临床上，结直肠息肉为从肠黏膜表面突出、向肠腔内生长的隆起性病变，可以发生在肠道的任何部位、形态各异、数量不等，其中有相当一部分属于癌前病变。

巴黎分型为隆起型病变的内镜图，图源：参考资料

此前在门诊，刘凡隆医生确诊过多例结直肠息肉患者：「根据当前的诊疗指南，对于数量较多、直径较大的息肉，多在内镜下逐个切除，并密切随访、观察复发情况。」

李晨肠道内数量如此多的「肉球」，确实需要考虑手术切除，但在进一步追问后，治疗团队发现，这位年轻的患者可能并非普通的肠息肉，而对应的治疗方式，恐怕也不止内镜下切除这么简单。

治疗团队中的柯炳欣医生表示，同样为肠息肉，根据其良恶性、生长速度等不同，对应的治疗方式也存在差异：「在临床上，肠息肉实际上可分为腺瘤性、错构瘤性、炎症性和增生性等；」

「而与肠息肉形态类似、在结肠部位的粘膜下隆起病变，则多见于脂肪瘤、血管瘤及神经源性肿瘤等，还需进一步检查、协助诊断。」

在与李晨及其家属的沟通中，治疗团队得知，李晨的母亲在 8 年前曾因肠癌来科室就诊，并进行结直肠腺癌根治切除手术：「当时医生认为可能存在遗传因素，建议对家中的亲属进行进一步的筛查，但患者考虑到子女年龄较小、经济等因素，并未进行。」

而在近几年来，李晨一家相继出现了多位肠道病变的患者：亲哥哥在 2 年前于外院诊断为肠癌、进行手术治疗；李晨的小姨近期也因便血、通过肠镜发现肠道病变。

也就是说，一个家庭中，包括李晨在内、4 人的肠道里都长满了密密麻麻的息肉，其中 2 位已经确认发生了癌变。

切开后医生惊了：这症状，堪比教科书

梳理李晨一家的患病情况后，治疗团队不约而同想到一个在临床上极其罕见的诊断：家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

FAP 是一种少见的常染色体显性遗传病，同一家族中多存在数位患者。由于大部分患者并不会出现肠道相关症状，病情发展时往往易被忽略。

但根据相关研究，几乎所有未经治疗干预的患者在 40 岁前，其息肉会发展成大肠癌或直肠癌；部分患者还会并发肿瘤，出现在皮肤、颅骨以及下颌等部位、危及生命。

于是，在治疗团队的建议下，李晨进一步进行了结肠镜检查和基因检测、明确诊断。

大家通过肠镜看到了息肉的真面目——原本光滑的胃壁、结直肠表面坑坑洼洼，狭小的空间内，膨隆而出的肉团们挤在一起。全腹 CT 平扫 + 增强检查结果显示，胃壁、结直肠弥漫多发结节，系膜区多发稍肿大淋巴结，提示 FAP 可能。

肠镜检查结果以及增强 CT 检查结果，图源：治疗团队

随后，APC 基因突变检测结果也显示，李晨确实为一名 FAP 患者。

「根据李晨目前的病情，已经无法只切除息肉、保留肠道；并且根据检查结果，部分息肉极有可能已经出现了癌变。」柯炳欣医生表示，目前只能将长满息肉的肠段切除、防止进一步的恶化和转移。

于是，由治疗团队中的刘凡隆医生主刀，李晨择期进行了全大肠切除术。标本术后病理检查结果显示，部分息肉确实已发生癌变：直肠上段溃疡型中分化腺癌，浸润深度可达浆膜下层，并存在脉管瘤栓。

手术切下的肠段，图源：治疗团队提供

李晨的手术获得成功，但对于存在 FAP 患者的家庭来说，却没有画上圆满的句号：其他家族成员也可能患有 FAP，存在后期癌变的风险。

因此，治疗团队建议家族内其他成员都进行基因检测，尽早启动干预和预防措施，避免或延缓肠癌的发生。在医生的建议下，李晨最终说服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相关基因检测，检测结果发现：除了家族中已经去世的老人，整个家族中已知至少有 8 人患 FAP。

尽管罕见，李晨并不是治疗团队接诊的唯一一例 FAP 患者，刘凡隆医生表示，在此前接诊过的 FAP 患者肠道内，息肉状腺瘤可达上千颗：「这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分息肉就会发生恶变，对于尤其是存在相关遗传史的人群，要及早筛查、密切关注。」

致谢：感谢浙江大学医学院附属第一医院结直肠外科主治医师柯炳欣 对本文作出的贡献

本文经浙江大学医学院附属第一医院结直肠外科主任吴国生教授、主任医师刘凡隆专业审核

诊疗经验分享

结直肠外科主任吴国生教授诊疗经验分享：

结直肠癌是一个「缓慢的过程」，从肠息肉到肠癌变有 4 步，即：小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌。发现它，监测它，实在不行切了它。

把肠镜纳入个人必要的体检项目，是医学进步给我们每一个人发现癌症、治疗癌症的生存机会。

结直肠外科主任医师刘凡隆诊疗经验分享：

FAP 是一种显性遗传病，这意味着如果父母中有一方患有 FAP，子女有 50% 的概率遗传这种病。

如果家族中有患此病的亲人，直系亲属即属于高危人群，一方面可以通过基因检测确定是否携带导致 FAP 的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择；

另一方面，提倡在 20 岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生，一经发现息肉开始弥漫性生长，最好是做预防性手术切除，以防癌变。

本文作者、策划：sysoon | 监制：carollero

题图来源：治疗团队

插图来源：除标注外均为手术团队提供

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