正文
3个月大的糖糖（化名）是个爱笑的宝宝，可最近一周却像被“诅咒”了一样——每次吃奶后都会剧烈呕吐，哭声越来越弱，最后连眼睛都睁不开，小脸发灰，四肢瘫软。父母连夜将她送往医院，检查发现血氨值爆表，是正常值的20倍！
医生紧急启动血液透析抢救，并追问家族史：糖糖的哥哥2年前因“不明原因脑病”夭折，妈妈孕期总爱吃高蛋白食物却反复肝功异常。最终基因检测揪出“真凶”——
瓜氨酸血症II型
，一种因基因缺陷导致体内“排毒系统”崩溃的罕见遗传病。
瓜氨酸血症属于一种相对罕见的遗传病，多数患者由于精氨酸代琥珀合成酶基因突变引起。Verret等研究表明，瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者以血瓜氨酸浓度显著升高为主要特征。
临床将瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型与瓜氨酸血症Ⅱ型两种，且不同类型瓜氨酸血症发病机制存在差异。
瓜氨酸血症Ⅱ型（Citrullinemia Type II）
是一种罕见的代谢性遗传病，临床异质性大，新生儿至成人均可发病。患者的发病与过度摄入乙醇或糖类、手术等因素相关。该病以反复高氨血症和瓜氨酸血症为特征，严重时可能出现类似肝性脑病或尿素循环障碍的症状，特别是神经和精神方面的表现。
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神经精神症状：患者可能出现夜间精神错乱、行为异常（如攻击性行为、易怒、多动等）、嗜睡、抽搐、妄想以及记忆力丧失等。部分患者的症状与癫痫、抑郁症或精神分裂症等精神神经疾病相似，导致早期误诊。
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高氨血症：瓜氨酸血症Ⅱ型患者常反复发生高氨血症，可能导致神经精神症状的加重。
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性别差异：男性患者的发病率显著高于女性，患病比例约为2.4:1。女性患者发病年龄相对较晚，可能存在一定的性别保护因素，抑制疾病的发作。
瓜氨酸血症的诊断可以通过详细的家庭病史、识别特征性的研究结果和各种专业测试来证实。
通过结合临床症状、实验室检查结果和基因检测，确诊瓜氨酸血症Ⅱ型。
饮食干预：
1.低蛋白饮食：控制蛋白质摄入，减少氨的生成，尤其是血氨水平明显升高时。
2.增加脂肪和适量蛋白质：降低糖类比例，提高脂肪和蛋白质的比例，改善代谢平衡。
3.补充丙酮酸：口服丙酮酸（4.5～8 g/d）有助于降低发病率，并且药物安全性高，利于患者恢复。
对症支持治疗：
1.精氨酸：精氨酸可以帮助降低体内血氨水平，改善肝细胞功能。
2.MCT油：中链三酰甘油（MCT）有助于改善症状，作为治疗奶粉的补充。
3.监测和限制：加强生命体征监测，避免使用甘油、果糖等食物，减轻脑部水肿，防止加重肝脏损伤。
肝移植：
肝移植是当前治疗瓜氨酸血症Ⅱ型的有效方法，能够预防高氨血症危象，纠正代谢紊乱。适应症严格，但肝源有限，且远期效果需进一步研究。
新兴治疗方法：
酶疗法和基因疗法：这些方法正在临床试验阶段，需要进一步研究。
总结而言，瓜氨酸血症Ⅱ型的治疗以饮食干预为主，辅以丙酮酸和精氨酸等药物，肝移植是有效的长期治疗手段，而新兴的酶疗法和基因疗法仍处于探索阶段。早期诊断和综合治疗能够有效控制病情、提高患者生活质量。
参考文献：
1. 闫燕,武秀梅,赵玉娟,等.瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展[J].河北医药,2024,46(13):2037-2042.
2.武星宇,张春燕,吴羽灵,等.3例瓜氨酸血症患儿基因与外周血代谢物表达特点[J].标记免疫分析与临床,2022,29(02):187-190+241.
