超2000万资助！医疗机构成立未确诊疾病中心

体外诊断观察 · 公众号 · · 2024-09-19 11:40

主要观点总结

西奈山健康系统利用美国国立卫生研究院提供的330万美元资助，启动了一个未确诊疾病中心，旨在建立纽约地区首个未确诊疾病网络站点。该中心将采用基因组学方法诊断遗传病，并致力于揭示罕见疾病、记录新的疾病、寻找治疗方法。这是NIH未确诊疾病网络的一部分，过去十年已为全国超过650人提供疑难疾病的诊断。

关键观点总结

关键观点1: 资助来源与目的

资助来自NIH共同基金和国立神经疾病与中风研究所，用于建立纽约地区首个未确诊疾病网络站点，帮助诊断遗传病。

关键观点2: 主要研究人员与诊断方法

首席研究员Bruce Gelb和Manisha Balwani将采用基因组学方法进行诊断。该中心还计划对患有免疫系统疾病的患者进行研究，并对疑似患有单基因免疫系统疾病的参与者进行广泛的免疫分析。

关键观点3: 资助金额与用途

该项目的资助总额为330万美元，用于分析外显子组、基因组和RNA-seq数据，解决未解决的病例，并寻找罕见疾病的治疗方法。

关键观点4: 项目的意义与影响

该项目旨在揭示罕见疾病、记录新的疾病并寻找治疗方法，结束诊断上的漫长旅程，为这些疾病提供有意义的治疗方法，并提升西奈山健康系统内医生对基因组医学应用的认识。据西奈山的说法，过去十年中，该网络为全国超过650人提供了疑难疾病的诊断。

正文

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西奈山健康系统周二表示，已利用美国国立卫生研究院（NIH）提供的四年期330万美元（约2342亿元人民币）资助， 启动了一个新的未确诊疾病中心。

这笔资助来自NIH共同基金和国立神经疾病与中风研究所， 旨在帮助建立纽约地区首个未确诊疾病网络（Undiagnosed Diseases Network）站点。 首席研究员Bruce Gelb和Manisha Balwani将采用基因组学方法为患有遗传病的儿童和成人进行诊断。

“通过我们新的中心，我们希望 揭示由于发病率低而不被广泛认知的疾病，记录新的疾病，希望这能引导出治疗方法，并发现更常见疾病的罕见变异，” Balwani在声明中说道。

在其资助摘要中，西奈山表示将 分析外显子组、基因组和RNA-seq数据， 以解决未解决的病例。该中心还计划对患有免疫系统疾病的患者进行“基于研究的特征化”研究。研究人员写道：“我们将对那些被优先认为更可能患有单基因免疫系统疾病的参与者进行广泛的免疫分析，以推动对疾病特征发生机制的理解。对于可能存在体细胞基因变异的成人患者，我们将进行深度测序以检测嵌合体。”

NIH于2014年启动了未确诊疾病网络，投入了4300万美元资金，在全美建立了六个中心。根据西奈山的说法，过去十年中，该网络为全国超过650人提供了疑难疾病的诊断。

“美国大约有2500万患者罹患罕见疾病，”Gelb在声明中表示。“我们希望该项目能终结诊断上的漫长旅程，并为这些疾病提供有意义的治疗方法。我们还希望这项工作能提升西奈山健康系统内医生对基因组医学应用的认识。”

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来源：360Dx、体外诊断观察翻译整理