世界首例“卵子透明带缺失”患者喜获麟儿

欣欣夫妇的故事

在上海市第一妇婴保健院东院门诊大厅5楼的辅助生殖医学科诊室外，等候移植手术前谈话的一对对夫妇充满了期盼而不安的眼神。欣欣（化名）和丈夫坐在诊室里，听李昆明主任医师给他们讲第一次试管婴儿的胚胎培养情况，本来满怀希望，却听到了不好的消息。

“很遗憾，虽然取到了9个卵子，但欣欣的卵子在体外受精后没有发现透明带，以至于很多条精子进入了卵子，从而导致多精子受精或胚胎退化。” 李昆明语气尽量缓和，怕不好的消息会对这对夫妇造成太大的打击。

这对小夫妻结婚两年从来没有怀孕过，曾查过输卵管、排卵、男方精液常规等，所有检查结果都正常，属于不明原因性的不孕。原来他们以为，找不到原因就说明问题不大，结果胚胎培养的结果大大出乎了他们的意料。

李昆明和他们解释：“透明带是卵子表面的保护层，可以看作是保护卵子的一件‘衣服’。正常厚度的透明带在卵子与一条精子发生受精后会发生理化性质的变化，这层‘变硬’了的透明带好似‘盔甲’，能够阻止其他精子的进入。主要的问题在于透明带要么完全缺失、要么太薄，所以防护机制太弱，很多精子会同时一窝蜂地进入卵子，导致多条精子与卵子受精，这样的后果就是胚胎完全无法正常发育。这种情况实属罕见。

“罕见怪病”的案例被递交到了全科的疑难病例讨论会上。在临床和实验室的充分讨论交流后，考虑是否可能是透明带的某些相关基因发生了异常导致了这种现象，而同一科室的刘文强副研究员所在的高绍荣教授研究团队可以进行这方面的筛查和验证。讨论决定，建议欣欣和她的父母一起进行抽血检查，排除是否存在这方面的问题。

虽然结果很残酷，但是欣欣和丈夫还是坦然接受了第一次治疗失败的事实，他们很理智地面对了这个结果。没有抱怨。毕竟，医生开诚布公地和他们谈了失败的原因，也在为寻找背后的真正原因积极努力。

刘文强留存了欣欣和她父母三个人的血样，经一种叫Sanger的方法进行了基因测序，竟然发现欣欣同时存在透明带ZP2和ZP3两个基因的杂合突变，欣欣爸爸ZP2、ZP3的突变情况与欣欣本人相同，而欣欣妈妈只存在ZP3的杂合突变。