罕见病是指患病率和发病率极低，却严重威胁患者生命和健康的一大类疾病。随着我国公共卫生事业的持续发展，社会各界对罕见病患者群体的关注度逐年提升。国家在罕见病药物的研发、引进、准入、支付等方面制定了一系列政策。
2024年9月13日，国家药监局药品审评中心发布了《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》的通知，标志着我国在罕见病药物研发方面迈出了重要一步。
据估计，我国罕见病患者总数超过2000万，每年新发病例约20万。罕见病难诊难治，致残、致死率高，且95%的罕见病无治疗药物，一般患者需终身用药，部分药品年治疗费用在百万以上。国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、山东大学健康偏好研究中心主任、山东大学公共卫生学院李顺平教授强调，解决罕见病药品保障难题迫在眉睫。将罕见病药品纳入医保目录具有重要的社会意义，这是社会公平的重要体现，也是提高药品可及性、降低用药负担的最直接、有效的方式之一。国家层面的医保战略购买有助于在中国实现罕见病用药更为合理的价格水平。
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员
山东大学公共卫生学院教授 李顺平
在罕见病领域，我国近年来取得了显著进展，特别是在医疗、医保、医药联动方面。自2018年我国发布第一批罕见病目录以来，至2023年更新的第二批目录，我国已将207种疾病纳入罕见病目录，为相关政策的出台提供了坚实的基础。
随着社会发展和医学进步，罕见病的关注度越来越高。2023年共有126个药品新增进入国家医保药品目录，15个目录外罕见病用药谈判或竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。2024年11月，国家医保局发布了新版国家医保药品目录，本次调整共新增91种药品，其中罕见病用药13个。这不仅显示了医保对罕见病药品的重视，也体现了国家对罕见病患者群体的支持和关怀。
然而，李顺平教授指出，现有的医保准入标准并不完全适用于罕见病药品，即所谓的“孤儿药”。他解释说，传统的卫生技术评估（HTA）方法需要可靠的基础数据作为研究支撑，但罕见病往往缺乏这些基础数据。此外，由于罕见病患者人数有限，特别是儿童患者比例高，难以开展临床随机对照研究，且缺乏经过验证的生物标志物或临床终点指标，使得疗效评估面临诸多困难。由于缺乏对罕见病病程的深入了解，HTA中很难估计罕见病药物的长期疗效与成本，且罕见病药品费用高昂，常见病的支付意愿阈值无法体现罕见病药物的社会价值。罕见病药物的评价存在难以量化的维度，如药物的创新性、社会伦理与公平意义、未满足的治疗需求等。
李顺平教授进一步指出，在制定卫生政策时，不同利益相关者的偏好深刻影响宏观卫生资源分配制度的设计。我国医保目录的遴选维度较为单一，对其他各利益相关方价值偏好的考量不足。在国家层面，罕见病的医疗保障仍是以基本医疗保险为主，在缺乏独立的罕见病专项基金、差异化的医保评估方法、准则和体系的情况下，孤儿药医保准入需要更加公平、科学的遴选标准。
在全球化的医疗背景下，罕见病的医保准入问题已成为国际关注的焦点。随着对罕见病认识的不断深化，如何制定合理的医保准入标准，确保患者能够获得必要的治疗，已成为公共卫生领域的一项重要任务。在中国，这一议题尤为迫切。因此，探讨罕见病医保准入标准的国际经验及其对中国的启示显得尤为重要，尤其是需要明确哪些因素会影响罕见病用药的医保准入问题。
李顺平教授团队受国家自然科学基金委面上项目资助，从不同维度对国际经验进行了梳理，发现国内外罕见病用药医保准入的影响因素有77种之多，可分为与疾病相关、与药物相关、与价值相关和其他四类，分别为12种、28种、15种和22种。
李顺平教授指出，在罕见病用药的医保准入问题上，影响因素正变得日益多样化，涉及的维度也在不断扩展与细化。研究方法上，实证研究主要采用多准则决策分析（MCDA），而对于偏好测量工具如离散选择实验（DCE）的应用则相对较少。在研究视角方面，主要以决策者视角为主，基于医患、药企、社会公众等各利益相关者的视角研究仍相对较少。
随着医学技术的不断进步和对罕见病认识的深入，将会有更多的罕见病药品被研发出来并推向市场。我们需要建立更加灵活和高效的评估体系，以确保那些对罕见病患者至关重要的药物能够得到及时的评估和合理的报销。
面对罕见病药品的高价值和高成本特性，我们在医保资金的使用上必须更加精准和高效，合理分配资源，确保医保基金的可持续性。同时，我们也应当鼓励社会资本参与罕见病药品的研发和生产，通过政策引导和市场机制，降低药品成本，提高药品的可及性。
