罕见病通常是指发病率很低的疾病，多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病认定为罕见病；美国将患病总人数<20万的单个疾病或者病变认定为罕见病。但是，我国尚无官方给出的罕见病认定标准，目前业内主要以国家卫健委公布的207个罕见病病种目录作为认定依据。
当前，我国在罕见病用药领域正取得积极进展，但仍面临挑战。沈阳药科大学工商管理学院副院长黄哲教授表示，在207个罕见病病种中，目前有46个病种在国内有获批上市的药物，共计187种药品，包括79种进口药物和143种国产药物。《第一批罕见病目录》涵盖了21个病种对应的75种治疗药品，而《第二批罕见病目录》则包含了25个病种的112种治疗药品。尽管如此，我国罕见病无药可用、用不起药、不合理用药现象普遍存在，面对日益庞大的罕见病患者群体，加快用药保障的步伐显得尤为迫切。
沈阳药科大学工商管理学院副院长 黄哲
针对罕见病用药的问题，国家医保局通过对罕见病药品谈判准入，来降低罕见病的用药价格，以确保患者群体有基本的用药保障。目前的医保报销种类少且比例小，我国仅少部分已上市罕见病用药纳入了国家医保药品目录，对于患者需长期使用的药物，医保如不能报销或报销比例小，患者经济负担会越来越大。
近年来，医保目录中纳入的罕见病药品数量和种类都在逐年增加。2024年，国家医保药品目录再度调整，新增了用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。此次调整无疑为众多罕见病患者带来了福音，使他们在治疗选择上有了更多保障。这些药物的加入，标志着国家在进一步完善医保体系、推动医疗保障公平性方面迈出了重要一步。
我国常见且患者数量较大的罕见病药品数量与进入医保的数量存在差距。特别是上市药物在10种以上的前5位药品，医保覆盖并未达到100%。这表明在医保准入环节仍有增长空间。
截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。尽管纳入医保的罕见病药物每年在增加，但数量并不多，覆盖罕见病病种仍然很少。结合近年来获批的新药及其进入医保情况来看，目前上市的罕见病药对应的适应症还未能完全覆盖罕见病目录的适应症，临床需求仍有未满足的空间。面对上千种的罕见病群体，许多罕见病患者依然面临“无药可用”的困境。
在国际层面，美国、英国、比利时和日本等国家在罕见病药物医保准入机制方面采取了不同的策略。美国以商业保险为主体，社会保险为补充，通过立法明确孤儿药的认定程序和制度标准，使得罕见病药品能够享受医保政策。英国则通过国民健康服务体系（NHS）下的罕见病推荐小组，优先考虑高度专业的临床服务和技术。比利时的报销体系根据疾病的严重程度进行分类，对于严重疾病且需要长期依赖的药品实行全额报销。在日本药品上市后，必须进入日本厚生劳动省颁布的药价基准目录才能得到医保支付。日本几乎所有的医疗用药品都纳入医疗保险目录范围内并由政府定价，通过药价基准的核算、决定所有医保药品的支付标准。
《2023中国罕见病行业趋势观察报告》揭示了我国罕见病治疗领域面临的严峻挑战。指出仅在“国内有药”的罕见病中，有16种疾病的所有治疗药物尚未被纳入医保体系。这13种药物的年治疗费用高达40万元至280余万元，属于高值药物，而患者人数则在100至12000人之间不等。
我国当前对于罕见病药品的医保准入存在着罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准的局限性、罕见病药品供应保障能力不足、罕见病费用分担机制不健全等问题。
我国罕见病药品的医保准入由于受到年支付阈值的限制，导致仍有很多高值罕见病药品尚未纳入医保报销，罕见病用药费用高，部分原因是药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品的实际表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性，这就导致仍有很多高值罕见病药品尚未纳入医保报销，即便药物纳入医保，部分患者也因家庭收入低，医保报销后自付费用仍是家庭收入的数倍而选择放弃治疗。
与此同时，罕见病药品价格比较昂贵，基本医保的保障力度不足，患者的自付能力有限，同时罕见病用药的“最后一公里”不通畅，有些罕见病药品已经纳入国家医保目录，但患者用不上，其中既有地方医保落实国家政策不及时的问题，也有医保制度与医院考核不协同的问题，影响了药物的可及性。
还有罕见病费用分担机制不健全。首先是基本医保制度的主体作用发挥不充分，部分罕见病患者甚至被排除在基本医保制度之外。其次是多层次保障机制建设相对滞后，多数地区的补充保险和医疗救助的保障范围与基本医疗保险一致，补充作用和托底作用发挥不充分。市场力量在罕见病保障机制建设中作用发挥不充分，除了惠民保，仅有少数商业健康保险产品将罕见病纳入保障范围。
为了提升我国罕见病药品的医保准入效率，我们应当借鉴国际上成功的经验，拓宽罕见病药品纳入医保的渠道，实现更快捷、更高效的准入流程。针对罕见病药品的特殊性，制定专门的医保准入机制，以区别于非罕见病药品的准入标准，从而更好地满足罕见病患者的需求。
除了基本医保，还应鼓励商业保险、慈善组织、患者自付等多方参与，共同分担罕见病治疗费用，减轻患者经济负担。加强药品供应保障，建立罕见病药品供应查询制度，提高药品可及性。同时，激励医疗机构和医保定点药店配置罕见病药品，确保患者能够及时获得所需药物。
