从小身上就有！女子以为是“胎记”，一查结果是肿瘤！

半岛晨报 · 公众号 · 社会 · 2025-02-05 14:58

正文

浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。

当时小叶即将参加高考

听力下降让她特别焦虑

检查后发现

这并不是简单的耳朵问题

小叶双侧颅内的前庭神经

正被一种肿瘤“侵袭”

这就是她听力下降的元凶

小叶患上了一种罕见的遗传疾病

——神经纤维瘤病

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），神经纤维瘤病主要有三种类型：

1型神经纤维瘤病（NF1型）

2型神经纤维瘤病（NF2型）

施万细胞瘤病

牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。

每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。

相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。

神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。

而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。

可通过手术或药物

改善神经纤维瘤

医生解释

尽管神经纤维瘤病

目前尚无法根治

但大多数患者

可通过手术或药物治疗

显著改善生活质量

对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。

经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。

最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。

神经纤维瘤虽然

是一种遗传性疾病

但它并非无法应对

对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。

来源：新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医科大学附属第一医院等
编辑：樊金石
责任编委：王健值班主编：张莉

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编辑：樊金石
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