国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究，揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力

2017年8月2日（北京时间8月3日），由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下， 科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复 。

肥厚型心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy，HCM），是以心室肌肥厚为突出特征的原发性心肌病，患病率约为 1／500，是一种全球性疾病，也是青壮年运动员猝死的主要原因之一。多数的肥厚型心肌病均由基因突变导致， MYBPC3 基因突变是最为常见的遗传突变。利用基因编辑技术在胚胎中修复 MYBPC3 致病突变，为从根本上治愈该种家族性遗传疾病带来了希望。

在得到伦理许可的基础之上，此项目研究人员使用正常人的卵子和携带 MYBPC3 杂合致病突变的精子体外受精产生受精卵，在早期胚胎发育阶段运用CRISPR-Cas9编辑策略对致病突变进行修复。结果证实，在早期胚胎中注射CRISPR-Cas9，利用内源野生型基因拷贝作为修复模板进行的编辑修复，能够达到极高的修复效率，且有效地消除了胚胎嵌合的影响。