年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致发达国家成年致盲的主要因素，其早期阶段可无明显视力改变，因而常被忽略，往往是等到疾病中晚期，出现视觉症状了才被诊断出来，而关于其诊断目前主要是通过眼底检查及OCT检查等。那么，有没有什么检测技术可以早期诊断出AMD呢？血液检测有助于AMD诊断吗？
曼彻斯特眼耳研究中心AMD研究团队最新发布的研究成果中提出了一项新技术——代谢组学（metabolomics），通过该技术可检测出血液中与AMD相关的生物指标。这些指标与AMD病情严重程度相关。处于不同病程的AMD患者，通过特殊的实验室检查均可检测出血液中相应的生物学标志物。该研究结果表明，这些存在于人体血液中潜在的液态标志物及代谢组学技术将有利于AMD的早期诊断，有助于指导不同病程的AMD的精准化治疗，并可能为AMD的治疗提供新的策略。该研究结果已在线发表于《Ophthalmology》。
哈佛医学院眼科学系主任和麻省总医院曼彻斯特眼耳研究中心主席Joan W. Miller教授表示，“AMD早期症状、体征均不明显，不容易被发现，而通过该代谢组学技术，我们可以检测出血液样本中与AMD相关的生物学标志物，有助于AMD早期诊断，以便进行早期干预，并最终达到一个更好的治疗效果”。
AMD是发达国家50岁以上人群中最主要的致盲性病因。随着人口日趋老龄化，此类患者日益增多。目前认为遗传因素和生活方式是AMD的相关危险因素，其中生活方式包括饮食、吸烟等。确切的病因尚不明确，临床上缺乏可靠的AMD早期诊断方法、对AMD病情进展的评估以及致盲性的预测等。
这项研究的第一作者Ines Lains教授也是来自曼彻斯特眼耳研究所。他表示该研究中利用的生物组学技术，或称之为代谢产物检测，可以反映出人体的基因和所处的生活环境。每一个个体的代谢产物检测可反映出其机体真实的功能状态，尤其当患有复杂性疾病时。这也是他们进行此项研究的主要原因。
该研究中，纳入了不同病程的AMD患者，其中早期、中期、晚期各30名，取其血液样本进行检测（共90个）。另外纳入30名无AMD的试验者作为空白对照。取样后进行生物标志物的检测及代谢组学分析。
分析结果显示，血液样本中存在87种与AMD相关的代谢分子或者小分子，AMD患者组及空白对照组间均存在显著性差异。此外，研究组还发现每一时期的AMD患者血液中生物指标均有各自的特征性变化。这些结果提示对于早期阶段AMD患者进行早期诊断是有可能的，而且可以评估患者所处的AMD病程是哪一期，可以指导选择最佳治疗方案，甚至达到个体化治疗。
研究中通过生物组学技术识别出的与AMD有关的这87种生物分子，大部分是通过脂质代谢途径。事实上，数据显示对AMD最有意义的分子中6/7为脂质。之前有研究已经报道过脂质可能参与了AMD发生发展过程，但是脂质在AMD病情进展过程中所扮演的角色仍不明确。这次研究结果进一步印证了之前的报道，并指出生物代谢分子为脂质与AMD之间的相关性提供了一个新视角、新观点。
来自曼彻斯特眼耳研究所的Deeba Husain教授是视网膜病方面的专家，也是此篇论文作者之一。他表示这项研究将有助于推进AMD个体化治疗的发展。这项研究工作为AMD早期诊断提供了新型生物标志物，并可鉴别出不同病程的AMD患者。同时，也进一步提示了脂质代谢在AMD发生发展中的重要作用，这或许在今后会成为治疗AMD病变的治疗靶点，并有效保存AMD患者的视力。
参考来源：
1、https://eye.hms.harvard.edu/news/breakthrough-could-inhibit-eyesight-loss-study-details-released-today
2、http://www.aaojournal.org/action/showFullTextImages?pii=S0161-6420%2817%2931093-X
