现代医学的发展，就是一个发现问题同时解决问题的过程，最简单的，糖尿病能够诊断，也有治疗手段，才具有价值，诊断和治疗相辅相成，缺一不可。
而基因科技也是如此，随着基因检测技术的发展，越来越多的疾病从基因层面找到了原因，但基因科技在医学的应用之所以局限性很大，其根本原因，就在于发现了问题，但如何解决问题成为难题，而随着基因编辑等技术的发展，基因治疗也取得了很多成就，发现问题和解决问题的闭环正在开始形成。
发现问题：
生命如此精妙，使得我们每一个人都截然不同，人类将从追求社会属性的个性化，走向追求生物学属性的个性化，个性化生命时代从基因检测开始，只有知道基因层面的差异性，才能真正提高生命的质量。
掌握个体遗传情况：
利用 DNA 测序技术确认导致受检者患病的基因或者受检者是否携带有遗传疾病易感基因，来诊断或治疗疾病。
遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因，发生改变而引发的疾病，它有家族性、先天性等特点。
血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病，肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。
让数据说话：
在25岁时，5.5%的人会患上遗传性疾病，随年龄增加，逐渐上升到60%；
11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的；
30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致；
2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。
以乳腺癌为例，乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性，约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群，乳腺癌患病风险和复发风险均显著高于普通人群。
BRCA1和BRCA 2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%)，而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突变，BRCA1 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%，BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%，检测BRCA1和BRCA 2基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义，国际上早已开展在高发家族女性生育中，对胚胎进行BRCA 1和BRCA 2基因检测的技术。
体现生命个性化：
基因层面的差异导致了每个人对环境、药物等各种因素的差异性表达和不同的反应。
传统的诊断依据都是以统计学为基础，以血糖为例，空腹血糖参考区间在3.9-6.1mmol/L，但这个数值不过是通过正常群体统计95%的置信区间。但实际上，有些人可能6.0就会使糖尿病，这个浓度的血糖就会对个体造成损害，有些人6.2并非就是糖尿病，这个浓度也不会对他造成损害。
检验结果只有融入个体生物学差异才真正有作用，毕竟所有的诊断和治疗都是对个体的。
同样，抽烟等不利的生活习惯，有害环境对个体的影响也不会不同，基因层面的差异导致了个体的耐受性和敏感性不同。这一点在治疗上也很明显，不同的基因型对药物的敏感性，不同的癌症基因型，对放化疗的敏感性和耐受性，等等，诸如此类基因差异导致的个体差异会很不同。
很多疾病是被明确具有遗传性，但遗传是不是仅仅体现在疾病，未必，性格、才能都有可能被遗传，虽然这些受环境等因素影响很大，在目前阶段技术还是不靠谱的，但随着基因科技和遗传学研究的深入，未来就并非是无稽之谈，反而可能是很有价值的领域。
从源头动态监控疾病
除了外伤之外，几乎所有疾病都与基因相关，癌症等疾病都是一种慢性基因疾病，都是受各种因素影响，在基因层面不断发生改变，最后由量变成为质变，导致疾病发生显现。
以吸烟为例，平均来讲，每天吸一包烟会导致：每年每个肺部细胞中有150个基因突变。喉部或喉头97个突变 口腔部位23个突变 膀胱18个突变 肝脏6个突变。研究报告的合作主创者、来自基金会桑格研究院的迈克-斯特拉顿教授说：“突变越多，关键基因，也就是我们所说的癌症基因发生突变的几率也就越大，这会将正常细胞转变为癌细胞。”
同样，雾霾等恶劣环境也在不断的改变着我们的基因，从而在基因突变的日积月累中产生疾病，环境虽然不是想变就能变但是我们可以通过基因检测，及时的掌握这种不利变化，在疾病的源头进行动态认知。
可以看出，疾病的发生过程中基因层面的是会出现动态改变的，通过基因检测，就可以及时掌握这种改变，防止基因突变继续发生，预防疾病生成。
生命发展的终极，一定是和信息技术完全一致，从抽象模拟技术走向精确数字技术，从医生的粗旷性经验分析，走向科学量化。正是因为得益于基因信息可以被检测被数字化，由于加入了基因层面差异性，生命的数字化得以实现，未来的检查结果不会只是正常、不正常，也不会是有病和没病，一定是每个人都有不同的精确化数据，同样是5.0mmol/L的血糖，融入基因数据和个体环境、生活习惯数据，就会得到一个科学精确的个体数字化诊断结果和治疗方案。
未来每个人的基因数据将是数字化生命的必备基础，每个人生下来都会进行一次全面的基因检测，这个数据用来判断，个体的遗传性疾病风险和生命质量，从而在第一时间就进行干预和治疗。之后，定期或不定期的基因检测也将成为常态，通过与本底基因数据比对，用以监测生活习惯、环境因素造成的个体基因突变，及时的提前量化这些因素可能导致的疾病风险，从而在质变之前防患未然和干预治疗。
解决问题
靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段）。
可设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。
无创产前诊断之所以能够被快速推广应用，最关键的就是，发现胎儿有异常可能之后，我们可以采取提前终止妊娠的方式，避免有缺陷患儿的出生，从而造福无数家庭。
而基因编辑等更为直接改变基因缺陷的基因治疗手段正在显示出其无限前景
对于基因治疗来说，现在的确是个最好的时代，已有多种基因疗法正式获批，为众多患者带来福音。
Evelyn是个幸运儿，她已经可以和父母嬉戏了
2017年11月2日，《NEJM》以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康！
Evelyn Villarreal是参加这一临床试验的幸运儿之一。她曾有一个姐姐，因为同样的疾病而在15个月的时候就去世了。为避免悲剧重演，Evelyn父母想尽一切方法寻找可能的救治机会，在Evelyn8个月大的时候，让她参与了临床试验，接受基因疗法。
现在，Evelyn快3岁了，虽然还不能正常奔跑、跳跃，但是她已经可以快走、跳舞、嬉闹玩耍。这对于她的父母而言，已经是莫大的安慰。
脊髓性肌萎缩症是一类会导致肌肉无力、萎缩的罕见运动神经元性疾病，由运动神经元存活1号基因（SMN1）突变引发。这一单基因的突变会导致其编码蛋白——SMN（维持运动神经元存活、发育的必要蛋白）缺失，从而引发神经元萎缩、死亡，最终导致肌肉无力、骨骼变形等功能丧失。
根据发病年龄、运动机能，SMA被分成4个类型。其中1型SMA发病于婴儿时期，多表现为无法独坐、吞咽困难、运动机能丧失等症状。遗憾的是，这一发病率约为万分之一的遗传病缺乏有效、根本的治疗手段，患儿通常活不过2岁，或者在2岁时就已经完全依赖于人工呼吸机。
这也许真的是属于基因治疗的时代
如果进一步的研究和试验证明了该疗法的长期可行性和普适性，基因治疗将开启一个全新的时代，因为已有众多的遗传病被明确了大脑内的相关基因，而AAV9载体则是首个在临床试验中对中枢神经系统投递基因效果如此之好的载体，使用极大的病毒量取得治疗成功也是史无前例的。而且，由于AVXS-101基因疗法的靶点是神经元，因此补充的基因不会因为细胞分裂而作用逐渐减弱，应当可以维持多年的效力。
这对从事基因治疗的科学家们来说无疑是个好消息。由于副作用严重，此前获得欧盟批准用于脂蛋白酯酶缺乏遗传病的天价基因药物Glybera已于一周前退市，但本次的试验成果无疑是一针强心剂，北卡罗来纳大学的基因研究专家Steven Gray就表示：“人们将来回顾这次试验时，会把它看做一个里程碑，这标志着基因治疗将可以用于众多疾病。”
越来越多的疾病被证明源于基因缺陷，而随着直接纠正基因缺陷的治疗手段的不断发展，从诊断到治疗的闭环逐步形成，基因检测与基因治疗很可能成为一种新的医学形式，甚至取代目前的医学体系。
