基因组检测是肿瘤精准医学的利器。一项调查发现，大部分的肿瘤学家认为基因组检测让癌症研究取得了重要进展，然而也有不少人认为目前基因组检测属于过度推广，因为技术价值的应用还低于预期值。
先来了解一下这项调查。这项调查由美国著名的专业医学网站Medscape与瑞典癌症研究所胸腔肿瘤项目医学主任Jack West共同引领，共有132名肿瘤学家参与，调查时间为2016年12月至2017年2月，旨在了解肿瘤学家如何利用新一代测序仪来评估整个肿瘤基因组，尤其是了解临床肿瘤学家对基因组检测的认识。
1基因组检测在肿瘤中的应用，乐观中有不安
West表示，很多人对基因组检测在恶性肿瘤治疗中的应用保持乐观态度，不过这大多数源自于肿瘤精准医疗企业对基因组检测的宣传。
肿瘤学家以及肿瘤医生们面临着破译基因组报告的挑战。调查发现，大约三分之一的医生担心基因组检测能够提供的临床可用信息比较少，18%的医生表示通常没有足够的组织样本进行基因组检测，17%的医生表示肿瘤基因检测的成本有效性比较低，还有一些医生认为肿瘤基因组检测需要很长的时间才能得到结果。
对于患者的受益情况，60%的医生表示少于25%的患者受益于基因组检测，三分之一的医生表示基因组检测能够帮助25%至50%的患者。此外，四分之三的医生表示基因组检测结果有助于招募临床志愿者，不过自愿加入临床试验的患者数量不超过25%。
其他的研究也显示，最终接受临床试验或获得个性化药物的癌症患者数量并不是太多。接受调查的许多人认为多重体细胞基因检测尚未有清楚的临床应用价值，并对检测的过度使用表示担心，同时还对商业公司临床试验的有效性表示担忧。
2推广肿瘤基因组检测，需要更多的指导
大多数肿瘤学家认为，在广泛提倡基因组检测之前需要开展更多的教育。调查发现，只有30%的人在基因组检测时得到过指导。West表示，许多肿瘤学家对如何使用检测结果以及如何解释检测结果普遍感到困惑和谨慎，尤其是当遇到不常见的突变时。
尽管肿瘤学家对NGS检测有一些沉默的态度，但他们当中有90%在过去的5个月中安排了基因组检测，有将近四分之一的人在过去一周中安排了基因组检测。他们安排基因组检测的原因有两个：指导治疗决定（66%）和指导患者的临床试验（16%）。调查发现，当标准治疗方案不起作用时，肿瘤专家会转向基因组检测。
大多数肿瘤学家表示，他们对使用检测结果来指导治疗决定以及对患者的突变咨询并没有十足的信心。多基因panel具有多样性，以及针对患者的具体情况并没有明确的指导方针，因而44%的肿瘤学家表示他们会参考国家综合癌症网络指南（National Comprehensive Cancer Network guidelines），32%的人表示他们会求助于科学研究。
3基因组检测的支付问题，需要明确
基因组检测的支付是另一个不确定的领域。接受调查的肿瘤学家中有四分之三表示，病人不会用口袋里的钱进行基因组检测，78%的肿瘤学家认为保险公司的保险覆盖范畴应该延伸至具有可行性证据的所有检测。
目前，基因组检测的支付方式各式各样。大多数检测（85%）由患者的私人医疗保险支付，35%的检测由研究基金支付，29%的检测由病人自付费用。
在本次调查中，大多数受访者表示，基因组检测的保险覆盖面没有明确的界定，这阻碍了患者对它的接受进程，另外，检测未经批准也会阻碍其结果在个性化医疗中的应用。
4结语
尽管接受调查的肿瘤学家对基因组检测有所担忧，但是大多数肿瘤学家认为基因组检测是有用的。West表示，尽管肿瘤学家们对基因组检测的效用性可能存在矛盾，但他们都有一个统一的信念：未来几年肿瘤分子研究将会越来越普遍。
参考资料：1）In Survey, Oncologists See Genomic Testing as Important Advance, But Value 'Below Expectations'
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