渐冻症抗争者蔡磊。图源：受访者提供
作者 |
李傲华
编辑
| 温斯婷
编者按
：
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。当基因偏离轨道，罕见病患者的生命叙事却迸发出超越疾病的力量。这不是关于特殊人群的悲情故事，这是关于可能性的宣言：生命的价值从不囿于诊断书上的铅字，疾病或许限制了生命的长度，却永远无法定义其边界。时代财经谨以此专题，献给所有在黑暗中擎灯前行的勇者。
2月14日深夜11点，蔡磊收到了来自妻子段睿送的一枝玫瑰。
在段睿推门进来时，蔡磊仍然坐在办公桌前工作。
今年已经是蔡磊与渐冻症抗争的第7个年头。现在的他，四肢已经基本失去运动能力，连喉咙发出模糊音节都已经较为困难。大约从半年前起，蔡磊开始完全依赖眼控技术来交流和工作。尽管如此，他的工作日程仍然满满当当地从早上9点排到晚上11点，几乎全年无休。
虽然无法开口，但收到妻子的情人节小礼物后，蔡磊一脸笑容。
这是他们夫妻俩在繁忙日程中难得能安静下来享受彼此爱意的温馨时刻。而在短暂的休息后，还有无数的工作难题等待着蔡磊解决。
2019年9月30日的一纸诊断，将蔡磊的人生切割成了两半。在这之前，他是京东的副总裁，是“中国电子发票第一人”；在这之后，他是渐
冻症抗争者，是不屈于命运的“斗士”。
渐冻症，一般指肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS），是一种神经退行性疾病，绝大多数患者会在2~5年内死亡。在人类与之抗争的近200年历史中，渐冻症的治愈率依然为0，而蔡磊正在做的事就是为50万的绝望群体在这个“0”中寻找一个万分之一，甚至是千万分之一的希望。
2025年2月28日是第18个国际
罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”。这四个字某种程度也是蔡磊近1978天与渐冻症抗争历程的一个很好的诠释。
在国际罕见病日到来前夕，蔡磊再次接受了时代财经的专访。
在3年前的专访中，蔡磊曾经对时代财经表示，“我现在完全接受死亡了。我会没有一点遗憾地安详地离去，为什么？因为我已经做了所有我应该做的事。”在3年后的今天，在被问及面对死亡的态度是否有所改变时，蔡磊平静地回答：“现在依然如此。”
“与生命赛跑”
蔡磊用了三个词语来向时代财经描述他当下的生存状态：艰难、赛跑、希望。
“身体艰难，生命与时间赛跑，在不断为渐冻症救治努力，争取更多希望和光明。”蔡磊解释道。
过去一年，蔡磊的病情进展迅速。由于一次普通感冒，蔡磊还曾一度被送进ICU抢救。此后，蔡磊的身体状况更加虚弱，每一次呼吸、吞咽对他而言都成了生死攸关的挑战。
蔡磊表示：“如同5年来目睹的数千名病友的离去一样，任何一次感冒、呛咳、摔跤或者并发症都可能夺走我的生命。”
出院后，蔡磊基本依赖眼控技术来与外界交流和办公，这也使得他的工作更加艰难。尽管如此，蔡磊仍然坚持满负荷工作，每天工作时间长达十几个小时。他的腰背部肌肉大幅萎缩，并且由于长时间久坐，他的腰部疼痛严重。每隔一段时间，他就需要在助手的帮助下起身，拍腰松弛一下肌肉后，再坐下来继续工作。
由于全身心投入工作，蔡磊的神经也长期处于兴奋状态。实际上，这并不利于他的病情。渐冻症是一种神经性疾病，渐冻症患者需要更多的休息时间，过度劳累会透支身体。对于这一点，蔡磊也有很清晰的认知，但是在寻找渐冻症“解药”这条看不见尽头的道路上，他无法停止奔跑。
人类对于渐冻症的发现和研究已经有接近200年历史。在这期间，全球大概有1000多万患者因此死亡，但渐冻症治疗的研究却进展甚微。
新药研发是一个对金钱、时间消耗极大的项目。而像渐冻症这样发病机制都尚不明晰的疾病领域来说，其治疗手段的研究更是难以穿越的“死亡谷”。蔡磊很清楚，对他和其他病友来说，如果坐在原地等待能救命的新药上市，和等死并没有什么区别。
图
源：图虫
于是，他开始了最后一创业。
2019年，蔡磊出院后迅速着手筹备成立公司，着手搭建自己的科研团队，在海量的论文和消息中寻找一丝希望。
《2024年渐愈互助之家（蔡磊团队）年度报告》显示，仅在过去一年，蔡磊团队就与多位科学家、科研单位、生物科技公司及医院共同成立了8家实验室，与超过70个来自全球的科学家团队，以及超过60家专业的生物技术公司建立联系。截至去年年底，“渐愈互助之家”平台的患者注册人数已经超过15000人，已经是全世界最大的渐冻症患者的科研数据平台。
在过去的一年，蔡磊方面的科研总投入超过4000万元，其中对外科研捐助资金总额超过3000万元。
为了有足够的资金来源对科研工作进行长期支持，2022年蔡磊开始试水带货直播。截至目前，蔡磊的抖音账号“蔡磊破冰驿站（下称“破冰驿站”）”已经有接近520万粉丝。有报道显示，在去年“双十一”期间，破冰驿站已经跻身平台大促榜单前十名。
“直播电商不仅在筹集科研经费方面发挥了重要作用，还为广泛而快速的科研合作提供了重要链接。患者朋友的鼓舞和消费者购物的良好反馈，让我确信这是一条值得坚持的道路。”蔡磊对时代财经表示。
“我们等不起”
“无药可治、有药难用”。在蔡磊看来，这是罕见病群体面临的两大核心问题。“95%的罕见病仍无有效治疗药物，即使有药物，许多患者也因种种限制无法及时用上。”蔡磊表示。
他对时代财经指出，以渐冻症为例，虽然全球科研人员已经在药物研发方面取得了一些进展，但新药从研发到上市的过程漫长且充满不确定性，而渐冻症患者的平均生存期仅有3~5年，他们根本等不起。
蔡磊的想法是，通过推动新药研发，让尽可能多的病患参与到临床试验中，从而为自己，也为病友们博取一线生机。
蔡磊的努力也实实在在扭转了很多渐冻症患者的命运。据人民日报健康客户端的报道，在蔡磊的帮助下，2023年6月一名年轻的渐冻症患者在北京天坛医院入组，参加了为期8个月的新药临床试验。当试验结束后，这名患者的病情没有再进展，不久后她选择出院重新回归自己的生活。
但幸运不是每时每刻都能发生，在罕见病的治疗过程中，患者的病情发展与药物研发的“时空错位”是更加常见的情况。
2024年10月8日，国家药品监督管理局官网显示，渤健生物的托夫生注射液（Tofersen）获得上市批准，用于治疗SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症，这是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物，2023年4月在美国获批上市，此后在国内通过免临床途径获批上市。但该款药物的治疗费用高达约140万元人民币，绝大多数患者都无力负担，只能“望药兴叹”。
2025年1月，渐冻症患者陈静雯在网上公开向蔡磊求助。她于2024年6月确诊渐冻症，通过基因检测后确定为SOD1分型。陈静雯的病情进展非常迅速，短短一年内就几乎丧失了自主呼吸的能力。她无法负担托夫生注射液高昂的治疗费用也不符合临床入组条件，于是公开向蔡磊求助。
2024年5月，蔡磊和中美瑞康合作开发的RAG-17已经获得临床批件，这是一款针对SOD1基因的小核酸药物。但遗憾的是，由于陈静雯的病程进展过于迅速，其身体条件不满足入组标准，从而错失了治疗机会。
面对陈静雯的求助，蔡磊连续几天睡不好觉。“她生命垂危，生死时速，但如何救她？”
这个故事的结局，奇迹没有发生。时代财经了解到，就在数天前，陈静雯已经因病去世。蔡磊对此感到很遗憾和痛心。
