遗传学损伤会导致T细胞急性淋巴细胞白血病

每两分钟就有一个病人被确诊患有血癌——白血病、淋巴瘤或者骨髓瘤，而血癌病例占每年确诊癌症患者的11%。T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）会导致负责对抗机体感染的T淋巴细胞正常发育过程发生改变。这种白血病可以发生在儿童及成年人身上，恶性程度较高。尽管已经发现基因突变造成了约1/3的病例，但是余下病例涉及的分子改变并不清楚。

麻省医疗国际近日了解到，由bellvige生物医学调查研究所（IDIBELL）的Manel Esteller博士领导的表观遗传学和肿瘤生物学项目组（PEBC）研究人员发现了一种表观遗传学损伤导致T细胞急性淋巴细胞白血病的方式。这篇文章发表在Leukemia杂志（血液学领域顶级杂志）上，它将表观遗传学损伤与一个强悍的致癌基因的激活联系在一起，该致癌基因的激活可以使免疫系统中的T细胞癌变导致这种疾病。

“我们发现60%的急性T细胞白血病患者体内的T细胞中一个叫做NUDT16的基因失活，该基因的正常功能是降解其他潜在的危险基因。NUDT16基因的缺失导致一个著名的致癌基因-C-MYC自由表达，从而将这些正常的T淋巴细胞转变成了癌细胞。”ICREA研究人员、巴塞罗那大学遗传学教授Esteller博士解释道。

“有意思的是NUDT16基因并不是在遗传物质水平缺失，因此可以通过现有用于其他白血病和淋巴瘤的的表观遗传学药物再度激活该基因。因此也值得检测一下这些高度依赖于C-MYC基因的白血病是否对靶向NUDT16这个蛋白的药物更敏感。”他补充道。

这项研究由Esteller等人与巴塞罗那圣保罗医院、巴达洛纳的德国Trias i Pujol医院及约瑟卡雷拉斯白血病研究所的研究人员合作完成。