上周关键词：Rapid DNA法案、新西兰、乐天、贝瑞基因、人类微生物图谱、癌症病例图谱、结直肠癌、基因隐私、Color Genomics
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1、特朗普签署Rapid DNA法案 ，鼓励FBI使用DNA测序技术
美国总统唐纳德·特朗普星期五签署了Rapid DNA法案。此次立法扩大了执法人员使用快速DNA测序技术的资格，并要求执法人员将得到的数据上传到联邦数据库。新法律更新了1994年“DNA鉴定法”，授权刑事司法机构将使用快速DNA测序仪生成的资料上传到FBI综合DNA指数系统（CODIS）。以前，CODIS的访问仅限于认证过的犯罪实验室所产生的DNA记录。Rapid DNA法案指导联邦调查局制定使用DNA测序仪和数据的标准程序，但驳回了FBI关于将将联邦或华盛顿特区违规者收集的样本寄送给FBI的要求。这一法案得到了一些执法机构的支持，其中包括加利福尼亚和平干事研究协会，全国警察组织协会和国家兄弟警察局。
参考：https://www.genomeweb.com/pcr/rapid-dna-act-signed-law
【十一郎浅谈】DNA测序应用于司法鉴定，主要是通过遗传生物标记，来鉴定身份，包括性别、种族、亲属关系（含亲子鉴定）等。最高检司法鉴定中心顾问的华人神探李昌钰曾利用精子DNA数据破获强奸冷案，并于2004年到访北京华大方瑞司法物证鉴定中心谈到DNA司法鉴定的难度在于DNA样本的收集。特朗普这次批准DNA法案，不仅鼓励了DNA技术的在司法中应用，同时强调了上传数据库的要求，对安全保障起到了未雨绸缪的作用。
2、新西兰将在七年内投资2570万美元搭建基因组学协作平台
新西兰政府今天表示，将在七年内投资3500万新西兰元（2570万美元），为该国进行基因组学研究创造一个协作平台。该平台将被称之为基因Aotearoa ，Aotearoa是毛利语中新西兰的意思。该平台将由奥塔哥大学领导，奥克兰大学、梅西大学以及30余家政府研究机构等共同参与。基因Aotearoa旨在扩大基因组学技术在新西兰各个科学学科的采用和实施。
参考：https://www.genomeweb.com/informatics/new-zealand-commits-nz35m-genomics-research
【十一郎浅谈】中、美、法、英、澳等国先后发起数以十万人级的基因队列研究，新西兰似乎姗姗来迟。但以较小的成本投入建立协作平台，善莫大焉。这个由大学和30余家政府研究机构的参与的平台，如果落地，对于组学数据的挖掘、共享将是事半功倍。而这样的大范围内协作，在我国乃至美国仍未来国家级别范围内尚未展开。
瑞典皇家理工学院Mathias Uhlén教授所领导的科研团队日前在《Science》杂志上发布了重磅成果——全球首份癌症病例图谱“Atlas”,他带领科研团队使用超级计算机,分析了8000种肿瘤样本中的17种主要类型的人类癌症,并使用RNA测序方法,了解基因在受癌症影响时发生的变化,积极寻求“基因突变导致的基因组整体变化”。
参考：http://science.sciencemag.org/content/357/6352/eaan2507
【尘灰浅谈】 Uhlén教授从2003年参与瑞典启动的人类蛋白图谱（Human Protein Atlas，HPA）项目开始，便有开始领导HPA项目中的人类癌症病理图谱的研究工作，可谓十几年如一日。本次癌症病例图谱的发布在业内普遍收获到了极高的评价，其结果对癌症药物的研发以及癌症的精准治疗都起到了指导推动的作用。
4、Helix团队与Illumina加速器合作，推动面向消费者的DNA创新产品
Helix近日宣布与Illumina Accelerator合作，支持新公司发展面向消费者市场的DNA产品。现在初创公司通过Illumina 加速器为消费者开发DNA驱动产品的，可以开始访问Helix的二代测序和生物信息学专家团队，并有基因组学，软件和产品开发，监管事务，质量保证，消费者营销和业务开发等合作。
参考：http://www.businesswire.com/news/home/20170817005339/en
【十一郎浅谈】Helix前不久发布了“DNA APP Store", 和下游面向消费级基因检测及部分临床基因检测服务商合作，提供一站式在线产品打包方案销售平台。如今加上illumina加速器的研发能力，珠联璧合，着实伺候好了下游应用服务商，把竞争者变成同盟，打通基因测序生产、产品研发和销售平台生产链。接下来，十一郎大胆预测，到了illumina联合各大临床或科研学会/联盟了，事实上，这样的合作，在Veritas借George Church的近水楼台之便的合作上已经开始了。
费城儿童医院，宾夕法尼亚大学和加利福尼亚大学的研究人员针对1,600多名ASD儿童进行了基于阵列的mtDNA变体分析，并将研究成果发表在了【JAMA】杂志上。研究发现来自欧洲、亚洲和美洲原住民人群的ASD患者似乎存在个体中特定线粒体单倍群过量表达的现象。线粒体功能的差异对ASD的产生有重要影响，而一个人是否易患ASD很可能受其祖先线粒体谱系影响。
参考：http://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2649278?resultClick=1
【尘灰浅谈】新研究为儿童自闭症的预防诊治提供了基础参考。在我国，依据已有调查数据保守估计，目前可能已有超过1000万的自闭症人群、200万的自闭症儿童，并以每年将近20万的速度增长。儿童是自闭症的高发人群，伴随着儿童本身认知的局限性，自闭症的早期筛查诊断就变得尤为重要了。目前我国专门针对自闭症的医疗创新型企业在今年如雨后春笋般四处可见，相信就在不久的将来，自闭症诊治技术以及产业化都将为自闭症患者带来福音。
6、麻省总医院与CRISPR Therapeutics合作开发新型T细胞疗法
CRISPR Therapeutics和麻省总医院癌症中心（MGHCC）今天宣布，他们已经签署了一个为期两年的研究协作和授权选项协议，以开发用于癌症治疗的新型T细胞疗法。麻省总医院与CRISPR Therapeutics表示，他们计划使用CRISPR-Cas9基因编辑来改进已开发的治疗方法，主要满足血液癌和实体瘤未满足的需求。MGHCC细胞免疫治疗方案主任、哈佛医学院医学助理教授Marcela Maus将主要领导该项目。
参考：https://www.genomeweb.com/business-news/mass-general-crispr-therapeutics-develop-cancer-therapies
【尘灰浅谈】CRISPR Therapeutics作为Editas和Intellia之外的第三家基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的生物医药公司近期动作频繁，上个月刚刚宣布同Neon公司合作，通过各自的技术优势组合开发新型T细胞疗法后，今日又宣布了同MGHCC的合作，看来CRISPR+CAR-T的这把火是要一直烧下去了，诺华的CTL-019成功上市给行业还是带来了非常大的希望。在这里说一些题外话，美国随着特朗普的上台，整个生命科学领域都趋于开放式的增长，不管是基因编辑还是干细胞都可以看到美国的开放政策，或许中国要想在这些领域实现弯道超车，不管是产业还是政府都将面临更加严峻的考验。
7、香港中文大学于君教授发现肠道微生物导致结直肠癌的直接证据
来自香港中文大学的于君教授带领团队与第三军医大学的研究人员合作，他们将结直肠癌患者的粪便微生物移植给了有癌症发生条件的小鼠，并通过微生物组测序，发现小鼠的粪便菌群促进小鼠肿瘤发生，研究发表在消化领域顶级期刊《Gastroenterology》上。
参考：http://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(17)36038-9/fulltext
【十一郎浅谈】结直肠癌，完整名称是结肠癌和直肠癌，是胃肠道中常见的恶性肿瘤，位于所有癌症中发病率的第三名，死亡率第四名。每年超过140万人被确诊结直肠癌，死亡人数超过70万。结直肠被普遍认为和遗传有关，国内肿瘤基因检测公司基本含有此类业务。而结直肠癌和肠道微生物的关系，这项研究可能是首次提供了直接证据。通过了“菌群移植”的实验设计，以及基因测序得以证明。背后的机制发现菌群移植后的小鼠体内肿瘤发生以及炎症反应相关的关键基因，分别由44%和39%的出现了显著表达。
8、杨虎山团队获NCI资助270万美元用于研究乳腺癌循环肿瘤细胞
美国国家癌症研究所（NCI）已经向托马斯·杰斐逊大学的研究人员授予为期五年的270万美元资助，用于研究针对转移性乳腺癌患者治疗的新型单循环肿瘤细胞（CTC）的分析管道。本次研究由托马斯·杰斐逊大学循环肿瘤细胞中心实验室主任杨虎山教授领导，合作者还包括范德堡遗传学研究所的Bingshan Li和西北大学的Massimo Cristofanilli。
参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/tju-led-team-wins-27m-nci-grant-study-circulating-tumor-cells-breast-cancer
【十一郎浅谈】杨虎山教授先后供职于贝勒医学院、安德森癌症中心到托马斯杰斐逊大学癌症研究中心，研究经历非常丰富，从癌症的microRNA表达和多态性到cfDNA进行乙肝病人中的肝癌的早期筛查和诊断。根据杨虎山教授接受基因慧《大咖论健》专访（点击查看），Cristofanilli教授于2004年发表在新英格兰医学杂志上的文章直接导致了FDA批准了Janssen Diagnostics的 CellSearch仪器用于CTC的计数用于预测晚期乳腺癌的预后，Cristofanilli教授2013年出任Sidney Kimmel癌症中心的乳腺癌中心主任后，杨虎山教授与其合作建立了一个大型的晚期乳腺癌的病人队列来研究液体活检在病人预后方面的作用。时隔四年后，功夫不负有心人，看到了NCI对这项研究的肯定。
9、科学家通过CRISPR找到胶质母细胞瘤的关键突变
耶鲁大学系统生物学研究所的Sidi Chen教授团队在张锋教授的协助下，通过CRISPR技术，成功找到了导致胶质母细胞瘤的关键基因突变。相关研究结果发表在著名国际期刊《Nature Neuroscience》上。
参考：https://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4620.html
【十一郎浅谈】关于CRISPR技术的应用，刚刚在七月末的Nature Communications上，也是张峰团队，在线发表了腺相关病毒（AAV）介导的CRISPR-Cas9系统在血管生成相关疾病（如眼疾）上的治疗潜能。基因编辑作为一项技术，对于基因相关疾病的诊断和治疗的本质上是一样的。即通过特定DNA系列的编辑（增、删、改）来获得或者打破分子标记物和疾病的关联。所以说基因编辑是利器，是下一阶段的产业风口赛道。
目前，研究人员如果要找出可能引起疾病突变的变体，就必须对基因组进行比较，但这一过程会暴露私人数据。斯坦福大学的研究人员正在开发一种方法，利用密码学来识别影响四个不同组的罕见病致病基因突变，而这一过程他们可以至少保留了参与者97%的基因组不在检测中被暴露。
参考：https://www.genomeweb.com/informatics/stanford-developed-approach-allows-more-private-analysis-human-genomes
【十一郎浅谈】密码学并非新的技术，但是基因隐私将成为新的问题，需要各方关注。基因不仅作为药物研发的数据，也可作为个人身份的唯一ID。同时，近期对于DNA计算机、DNA存储和DNA病毒的报道浮出水面，基因作为碳基，可能比硅基的计算机在计算和传播上更具有能量和可能的“杀伤力”。
美国2016年发现了第一例高耐药性大肠杆菌：“超级细菌”（MCR1_NJ），其中包含两个著名的抗生素抗性基因，MCR-1和NDM-5。近期，布法罗大学（UB）的研究人员对阿米卡星,氨曲南,多粘菌素B这三种抗生素进行了全新的研究，发现当这三种抗生素被一同使用时，可以有效的根除携带MCR-1和NDM-5基因的致命性大肠杆菌。研究人员将这篇文章“PolymyxinCombinations Combat Escherichia coli Harboring mcr-1 and blaNDM-5: Preparationfor a Postantibiotic Era”发表在了《mBio》杂志上。
参考：http://mbio.asm.org/content/8/4/e00540-17.abstract?sid=8d4f7664-6ada-4106-b543-75bf7dcd0605
【尘灰浅谈】抗生素耐药近年已成为一个世界性的卫生问题。随着世界范围内新耐药菌的不断出现,以及耐药菌耐药程度的不断加剧,更严峻的是当下抗生素研发步伐的持续放缓，这些挑战都迫使研究人员从已有的药物中找到可行的治疗方法来阻止耐药性发展成为一种趋势。另据一些微生物基因组的科研人员介绍，现在绝大部分人的肠道微生物中都含有农畜抗生素的残留，这也将是人们将来所要面临的巨大卫生挑战。
来自新加坡国立大学的研究者们在最新的《Psychoneuroendocrinology》杂志上发表了名为“ADP
ribosyl-cyclases (CD38/CD157), social skills and friendship”的文章。研究团队通过调查1300多名健康华裔的CD38和CD157基因表达量，并进行了社交能力调查问卷，研究结果表明，拥有更多CD38表达量的受试者拥有更多密友以及更好的社交技巧。
参考：http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0306453016308381
【尘灰浅谈】这项研究表明基因表达与催产素与社交技能、友情建立都有及其重要的影响，而自闭症，孤独症患者现在也是逐年递增的趋向，相信新研究为治疗社交困难症开辟新的道路，并让更多的人未来可以享受更高质量的生活。
13、IBM和Broad在WCG上绘制人类微生物图谱
IBM与Broad研究所等几个学术医疗中心合作，在公众志愿者的帮助下绘制整个人类微生物菌群图谱。这个新的微生物免疫项目的目标是发现自身免疫性疾病与身体内外细菌之间的联系。来自IBM、Broad研究所、马萨诸塞州综合医院、加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院和西蒙斯基金会纽约Flatiron研究所的研究人员将利用Big Blue的World Community Grid对人类微生物群体进行数百万个虚拟实验。
参考：https://www.genomeweb.com/informatics/ibm-broad-map-human-microbiome-world-community-grid
【尘灰浅谈】IBM 的World Community Grid (简称WCG)是一个分布式计算平台，它为研究组织免费提供计算资源，利用计算机的闲置计算能力，来进行一些有益于全人类的工程。而近期有越来越多的图谱陆续发布，包括癌症、罕见病、蛋白组等，国内也有很多专家在绘制各领域的相关图谱。
8月18日，科技部、财政部、国家发展改革委联合布局发布关于印发《国家科技创新基地优化整合方案》的通知，本方案旨在落实《关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革的方案》中国家科研基地优化整合的任务要求，解决现有基地之间交叉重复、定位不够清晰的问题，进一步推进国家科技创新基地建设。
参考：http://www.most.gov.cn/mostinfo/xinxifenlei/fgzc/gfxwj/gfxwj2017/201708/
t20170824_134589.htm
【尘灰浅谈】7月20日，国务院总理李克强主持召开了国务院常务会议，通过“十三五”国家科技创新专项规划，以创新型国家建设引领和支撑升级发展。当时就提到：1、增强原始创新能力；2、聚焦国家战略和民生改善需求，在精准医疗等重点领域启动一批新的重大科技项目；3、依托大众创业、万众创新平台，强化企业在科技创新中的主导作用，打造高效协同的创新生态链；4、加快科技体制机制改革步伐，充分调动科技人员积极性。改进科研经费管理使用、科技成果权益分配等政策措施。
而近日印发的《国家科技创新基地优化整合方案》可以看成是 “十三五”国家科技创新专项规划中政策措施的重要补充，此方案中明确了科学与工程研究类国家科技创新基地；技术创新与成果转化类国家科技创新基地；基础支撑与条件保障类国家科技创新基地；三大建设布局，并介绍了对现有国家级基地优化调整，根据整合重构后各类国家科技创新基地功能定位和建设运行标准，遵循“少而精”的原则，择优择需部署新建一批高水平国家级基地，加强与国家重大科技基础设施相互衔接，促进开放共享。
相信未来国家级科技创新基地的关联性将逐步增强，而企业创新转化也会越来越多的参与到更多的国家级重大科技项目当中，未来可期。
根据8月20日浙江新闻联播，8月18日至19日，中共中央政治局委员、国家副主席李源潮在浙江调研，在关注群团改革工作的契机，李源潮来到高新区海创基地，详细了解留学新归侨科技创业情况，要求基层侨联组织提供更好服务，吸引集聚更多海归科技人才。在未来科技城，李源潮听取建设发展情况介绍，建议园区帮助科技创业者把更多创新要素集合起来，引领他们更好融入本土发展。梦想小镇吸引了近万名互联网创业者，李源潮希望基层团干部落实直接联系服务青年制度，建设高水平的青年众创空间。
参考：http://www.cztv.com/videos/zjxwlb/
【十一郎浅谈】李源潮在杭州高新区海创基地时，调研了杭州医健行业创业服务社群平台企业贝壳社，并对其投资孵化的贝壳营校友企业进行了聆听和详细地点评。作为国家千人计划的总设计师和推动者，中国医药城CMC之父，李源潮对医药行业非常了解，也非常关注。作为与美国硅谷孵化器Y
Combinator对标的贝壳社，从对接政府和创业企业服务起步、到创业孵化、医药产业投融资和创业教育，在2016年设立澳洲分公司，并完成数千万人民币A轮融资，同时和政企以及社会资本之间保持良好的互动和资源积累，目前在杭州、上海、深圳、山东等地设有分公司。
16、乐天千万美元参股Genesis Healthcare，正式进入基因产业
日本遗传研究和基因检测公司Genesis Healthcare今天宣布已经完成向乐天出售15亿日元（1380万美元）新发行股份交易。乐天董事长兼首席执行官三井彦将作为外部董事加入Genesis Healthcare董事会。
参考：https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/genesis-healthcare-raises-15b-stock-placement
【十一郎浅谈】乐天，这个国内并不陌生的品牌，韩国五大集团之一，世界五百强跨国企业，在全球近二十个国家蓬勃发展零售、食品、旅游、石化地产及金融等领域事业。因某事件遭受在零售、酒店等业务方面的重创。Genesis Healthcare目前市值1.53亿美元。乐天此番以千万美元参股，意味着正式进入基因产业
成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司董事会，8月24日正式发布公告称，公司关于撤销退市风险警示暨变更证券简称的申请已获得深圳证券交易所同意，公司股票自2017年8月25日开市起停牌一天，公司股票交易自2017年8月28日起撤销退市风险警示；证券简称由“*ST 天仪”变更为“贝瑞基因”；证券代码不变，仍为“000710”；股票交易的日涨跌幅限制由5%变更为10%。
参考：http://www.cninfo.com.cn/cninfo-new/disclosure/fulltext/bulletin_detail/true/1203863945?announceTime=2017-08-25
【尘灰浅谈】经过五个月的资产重组和业务调整，贝瑞和康3月1日被深圳证券交易所实行的退市风险警示即将取消，从当初的8个涨停到现在的更名摘帽，再到华大的高调上市，基因检测产业正式进入资本的角斗场。
18、Fluidigm同BaylorGenetics就CFTR基因的NGS文库制备达成合作
Fluidigm表示已经与Baylor Genetics达成了一项关于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因的NGS文库制备试验法的授权协议。根据协议条款，Fluidigm有权在其Juno自动化微流体系统上进行CFTR制备试剂的商业化研究。
参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/fluidigm-licenses-ngs-library-prep-assay-cystic-fibrosis-gene-baylor-genetics
【十一郎浅谈】谈谈这家Baylor Genetics牛x公司。全称是Baylor College of Medicine and Miraca
Holdings Inc.，没错，从名字上看一家合资公司。一方是知名的贝勒医学院（在遗传方面自称全美第一），另一方是一家日本的跨国医疗公司Miraca。Miraca是日本国内最大的体外诊断试剂制造商之一，旗下的SRL企业是日本最大的临床实验室检测公司。 同时拥有在美国最大的第三方解剖病理学企业Miraca
Life Science。Baylor拥有六个周的Licenses，同时拥有CLIA和CAP资质。
19、Color Genomics完成5200万美元融资
ColorGenomics本周表示已经完成5200万美元融资，由GeneralCatalyst领投， Emerson Collective和CRV跟投。CEO Othman Laraki谈到，融资的资金将进一步投资开发遗传性疾病的检测以及开展其他方面的预防医学工作。
参考：https://www.genomeweb.com/business-news/color-raises-52m-planned-80m-financing
【十一郎浅谈】Color Genomics是一家成立4年，不到100人的初创企业，目前获得4轮共计1.5亿美金的融资。主要产品是遗传性癌症检测和遗传性高胆固醇检测两款产品。与主流的B2B模式不同，Color Genomics采用是B2C在线销售模式。
为了紧跟国际分子生物学发展潮流，加快山东省基因检测技术在精准医疗领域的发展步伐，由济南高新技术产业开发区和济南高新技术
创业服务中心（山东省重大新药创制平台）联合主办，济南市生物制 药行业协会、山东艾克韦医学检验所有限公司、上海锐翌生物科技有限公司以及济南基因谷创业服务有限公司联合承办的《山东省（2017）国际基因检测高峰论坛》将于2017年9月23-24日在山东济南隆重举行。
参考：http://mp.weixin.qq.com/s/6lVKz5lIUWqVmR9dHStBGQ
【十一郎浅谈】此次会议是山东省首次国际基因检测高峰论坛，聚集产学研资政代表。基因慧将在大会上做数字健康产业格局的主旨演讲。欢迎莅临。
