一应俱全 | 泛生子结直肠癌多能179基因检测产品应运而生

A先生，40岁，感觉最近半年逐渐消瘦、乏力，脸色越来越黄。被太太押到医院，一通检查做下来，“结直肠癌”四个字吓得太太顿时哭成泪人。

A先生到底是男人，比较镇静。回想起自家有长辈、同辈各一名都是结直肠癌，多了点心思，悄悄问医生，结直肠癌遗传吗？怎么才能知道自己是不是遗传的？

医生耐心解释说，结直肠癌中有大概10~30%的患者有家族聚集特征，其中5%-6%是遗传性结直肠癌，其中最常见的遗传学结直肠癌是Lynch综合征，目前已经明确了Lynch综合征的致病基因，包括错配修复基因家族成员（Mismatch Repair Gene，MMR）的胚系突变，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。此外还有PJ综合征等多种遗传性结直肠癌。A先生如果想要明确自己患的是否属于遗传性结直肠癌，按照美国NCCN指南的建议：疑似遗传性结直肠癌的患者需进行错配修复基因MMR或微卫星不稳定MSI的检测进行初筛，最终需检测肿瘤遗传易感基因来确诊是否为遗传性结直肠癌，以制定进一步的治疗策略。

B阿姨，确诊结直肠癌，手术后医生告诉她，病灶完全切除了，后续需要做几个疗程的辅助化疗巩固疗效，避免复发和转移。

B阿姨有些恐慌。确诊的时候医生告诉她属于中期，但是这个毛病早期自己一点点感觉也没有。那么现在手术切掉了，除了身体虚，还是没有什么感觉，那么，怎样才能知道是否发生了复发、转移呢？如果不能及早发现，岂不是又要吃一番大苦头？

医生娓娓道来。由于癌症起病大多隐匿，早期缺乏症状，约50%～60%的结直肠癌患者初诊时即为晚期转移性结直肠癌，除了进行结直肠局部和转移灶的手术切除以外，术后辅助治疗和耐药复发监测是避免复发、转移的必要手段。