GeneMail周报 | 首个最大规模白血病基因组图谱构建完成

通过对新定居的尼安德特人骨骼线粒体基因组分析发现， 从非洲迁徙的现代人类与尼安德特人祖先相遇可能早于此前假设 。

https://www.genomeweb.com/sequencing/new-neanderthal-mitochondrial-genome-suggests-earlier-encounter-modern-human-lineage

Horizon Discovery 宣布获得了一个新的以转座子为基础的基因编辑技术的独家权利。该技术基于helitrons——一种真核转座子，可将多个拷贝DNA序列并入基因组。

https://www.genomeweb.com/gene-silencinggene-editing/horizon-discovery-licenses-transposon-based-gene-editing-tech

研究发现阿兹海默症与癌症在分子水平上保持关联，这种关联可以解释奇怪的“共病”。具体来说，在患有阿尔茨海默病的情况下，发生肺癌的风险降低，而成胶质细胞瘤的风险增加。

近日，一组来自欧美的科学们公布了一项对于人类智力的大规模研究的结果，他们发现了52个与智力相关的基因，其中40个是首次被发现。研究发现，这些基因绝大部分主要在大脑中表达，信号通路分析发现与智商关系最密切的是调控细胞发育的通路，其次是神经细胞内负责蛋白分类的通路。这些结果发表在了《自然》杂志子刊《Nature Genetics》上。

https://www.nature.com/ng/journal/v49/n7/full/ng.3869.html

7月3日，《Nature Genetics》在线发表了一篇针对一种恶性儿童血液肿瘤——T型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）进行的首个最大规模的基因组测序成果。来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T-ALL患者进行基因组测序，对结果进行一系列复杂分析后构建了前所未有的基因图谱。这一图谱为T型急性淋巴细胞白血病提供更多的治疗信息，挖掘了很多之前从未被发现的突变基因，有助于动物模型的而构建、新药的研发以及新致病机理的解析。

研究由圣犹大儿童医院病理学教授Charles Mullighan、儿童医院计算生物学部门主管Jinghui Zhang、费城儿童医院的Stephen Hunger带领完成。

https://medicalxpress.com/news/2017-07-large-scale-genomic-analysis-key-acute.html

德克萨斯大学奥斯汀分校的科学家们通过开发CHAMP—— 芯片杂化关联映射平台 ，通过 蛋白质-核酸相互作用的大规模平行分析，来指导安全地使用 基因编辑治疗包括癌症、艾滋病以及亨廷顿疾病等重大疾病。

http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/crispr-platform-scans-dna-to-predict-off-target-effects/81254601

苏黎世大学再生医学研究所的科学团队以及英美合作者表示，他们已经证明功能失调的小胶质细胞有助于在阿兹海默症（AD）和其他神经变性疾病中使突触丧失。这些“清道夫”细胞通过在发育过程中或有毒蛋白质聚合时除去过量的突触来监测脑中神经元的功能。

前列腺癌是一种高度遗传的分子和临床异质性疾病。为了发现涉及前列腺癌易感性的种系事件，我们开发了一种计算方法，在雄激素受体信号转导的背景下，发现体细胞突变的影响因素。

https://www.nature.com/articles/s41467-017-00046-0

该前列腺癌分类测试已经由纽约州卫生部门（NYSDOH）临床实验室评估项目（CLEP）批准。批准包括GenomeDx解读（Decipher）活检和GenomeDx解读术后测试，测试利用基因组数据在男性前列腺癌中提高活检或根治性前列腺切除术后的临床决策。

https://www.genomeweb.com/cancer/genomedx-prostate-cancer-tests-get-new-york-state-approval

可能是追溯到数十亿年之前的抗病毒的“ RNA靶向系统 ”，近期在人类身上发现。尽管只是残留的，该系统仍然在植物和无脊椎动物中执行RNA干扰任务，虽然它在人类中已经“退休”，但仍然可以在我们无休止的病毒抗争中取得成效。

默克公司近日表示，数据监控委员会在Keytruda的临床试验中发现更多的患者死亡，Keynote-183，Keynote-185和Keynote-023试验被FDA停止。每个试验都是测试默克药物作为血液癌多发性骨髓瘤的联合治疗。试验中的患者现已停止使用Keytruda治疗。默克公告称，FDA确定了Keytruda与两种Celgene药物相结合的风险“超过多发性骨髓瘤患者的潜在收益”。

http://www.biospace.com/news_story.aspx?StoryID=462071&full=1

OneOme与Genome.One两家公司合作，为澳大利亚市场提供遗传疾病风险和药物基因组分析，涵盖了共49种临床情况和约220种药物。

https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/oneome-genomeone-partner-offer-genetic-risk-pgx-service-australia

中国证券监督管理委员会主板发行审核委员会2017年第99次发审委会议于2017年7月4日召开，广州金域医学检验集团股份有限公司（首发）获通过。金域检验也即将成为国内第一家登陆A股主板的第三方医学检验机构。

http://www.csrc.gov.cn/pub/zjhpublic/G00306202/201707/t20170704_319673.htm

Interleukin遗传公司周一宣布，在无力偿还债务之后，公司将在接下来的60天里停止其针对严重牙龈疾病和全身炎症升高的遗传检测项目。

FDA公布了在9月21日之前审批完积压的孤儿药申请计划，之后将在收到-审批后的90天内回复所有新的指定申请。该机构表示将把更多的孤儿药物推向市场并使其价格回落。

http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/fda-commits-to-eliminating-orphan-drug-backlog-by-september/81254599

英国公司NightstaRx在C轮融资中筹集了4500万美元，以支持其视网膜基因治疗方案的持续临床开发，其中包括针对治疗无脉络膜的首席候选药物NSR-REP1的III期临床研究。

http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/nightstarx-raises-45m-to-fund-phase-iii-study-with-retinal-disease-gene-therapy/81254597

GeneNews已经与跨国私募股权公司Milost Global签署了高达1000万美元的股权和债务融资协议。

https://www.genomeweb.com/business-news/genenews-inks-10m-financing-agreement-milost-global

7月3日，万达集团与云南在昆明新签约三个投资项目，其中万达计划在昆明市投资500亿元，打造一个以医疗、健康为核心，兼具体育、养生、度假、商业、商务、居住等功能的世界级医疗及大健康产业园。7月4日，昆明万达城正式启动，昆明市委书记程连元、市长王喜良、万达集团董事长王健林等出席启动仪式。