▎药明
康德/报道
每当患者得了无法诊断的怪病，他们的医生就会想到温迪（Wendy Chung）。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学（Columbia University）医学中心“发现项目”的负责人。在那里，她利用遗传学的方法，寻找不解之症背后的原因。
至今，她已经找到了28种新疾病。
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被誉为“医学神探”的温迪（图片来源：《华尔街日报》）
真人版“豪斯医生”
温迪出生在一个充满科学气息的家庭——她的父亲是一名有机化学家，母亲则在医学实验室工作。从小她就对医学产生了兴趣，
并斩获了全美最为古老与知名的高中科学奖项——西屋科学奖（Westinghouse Science Talent Search，英特尔科学奖的前身）
。本科毕业后，她先后于洛克菲勒大学（Rockefeller University）和康奈尔大学（Cornell University）获得了哲学博士与医学博士学位。
温迪的博士导师，美国科学院院士Rudolph Leibel教授称赞她“三项全能”：在科学家、临床医生和老师这三个层面，温迪都充满天赋。
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温迪在TED上介绍她如何使用遗传学工具诊断自闭症（视频来源：TED）
“我从小就喜欢解谜。”温迪说。
在医学领域，遗传学是最佳的解谜工具之一。
通过遗传学的分析，研究人员能给出许多疾病背后的确切病因，这也让温迪感到满足。因此，在博士毕业后，她前往哥伦比亚大学医学中心就职，致力于用医学和分子遗传学帮助患者，找到疾病的根源。
在那里，温迪前后总共见过数百名患有疑难杂症的病人。
利用现代医学遗传学的手段，她找到了许多患者的病因
——一名先天性心脏病的患者有着家族遗传史，另一名小头症患者的病因是由于犹太人群的一个常见突变。
在这些患者中，一对双胞胎给温迪留下的很深的印象。刚到医院时，尽管得到了很好的照顾，但他们非常消瘦，高度营养不良。通过遗传学诊断，温迪发现这对双胞胎体内带有一种罕见的突变，使他们无法代谢某些特殊的营养物质。在对食物源进行调整后，这对双胞胎马上茁壮成长了起来。
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温迪的工作让人想起电视剧中的天才——豪斯医生（图片来源：Inner Space Counselling）
许多人将温迪比作是美剧“豪斯医生”里的主角。这名在剧中有着臭脾气的天才医生总能从特殊的角度发现疾病的原因。第一次听到这个比喻后，温迪有些受宠若惊，但也承认他们的确有着一点共同点。“
我们都是医学侦探
，”温迪说：“我可能更专注与
使用遗传学和基因组学的手段来进行诊断
。”
然而，虽然现在的一些妇检已经能够对不少遗传疾病进行筛选，但它还不足以确诊所有的疾病，能用来对遗传病进行治疗的方案更是少之又少。
温迪意识到，我们需要一种更综合的方法，来为患者提供服务。
将点连成线
一个名为柯伦（Curren Ramsey）的3岁小男孩是
温迪最新的病人之一
。自出生6周起，他就大小疾病不断，甚至因为呼吸困难而被送往了急诊室。
除了容易得病外，柯伦还出现了发育障碍。他的身体生长缓慢，远远落后于同龄人，大脑发育似乎也陷入了停滞
——寻常孩子很快就能掌握的技能，柯伦要花上好几个月才能学会。着急的父母带着柯伦找遍了附近能看的所有医生，然而却一次次无功而返。“我的儿子才2岁时，我们就已经带他看了12名医生了,”柯伦的母亲在一篇报道中写道。
▲柯伦尽管疾病缠身，却坚强乐观地活着
（图片来源：Globalgenes）
不久后，柯伦接受一次全外显子测序，测序结果则送给了温迪。温迪发现，柯伦的
HIVEP2
基因出现了一个突变，
这也是全世界第4名被诊断带有
HIVEP2
基因突变的患者。
HIVEP2
基因编码的蛋白是一种转录因子，能调控多个神经发育有关的通路。这或许能够解释柯伦出现的大脑与身体发育迟缓。
然而罕见病诊断的一大难点在于
样本数太小
。为了确定
HIVEP2
基因就是柯伦症状的罪魁祸首，在药明康德合作伙伴Simons Foundation的帮助下，温迪在全世界的数据库中寻找相关的资料，并最终找到了另外5个出现类似症状的患者。
包括柯伦在内，这6名患者的
HIVEP2
基因，都出现了不同类型的突变。
▲与柯伦出现类似症状的患者体内，无一例外都有
HIVEP2
基因突变
