专访优迅医学：从染色体疾病到单基因病，从生育健康到肿瘤精准医疗

第七届中国胎儿医学大会

随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇增多十分明显，出生缺陷发生率相应增高。作为预防控制出生缺陷的两道重要防线，产前筛查（诊断）和新生儿疾病筛查的作用越发重要。

2017年5月25日-28日，第七届中国胎儿医学大会在上海如期举行，大会针对胎儿医学临床实践中遇到的“筛查和诊断技术应用的不规范及可能存在的过度医疗”等临床痛点展开了热烈的交流和讨论。据了解，优迅医学此次作为参展商积极参与到第七届中国胎儿医学大会的讨论中，努力用最先进的基因检测技术解决最深切的临床痛点。

会议期间，生物探索有幸采访到优迅医学副总裁韩银枫、生育线总监张婧妍以及肿瘤线总监杜蓉，了解了优迅医学在生育健康和肿瘤精准治疗两大领域的发展。

1生育健康领域里的横向开拓

随着社会发展，人们对生育有了更高的要求，尤其是中国生育政策的调整，很多高龄女性对生育二孩的需求加大。我国是出生缺陷高发的国家之一，预防出生缺陷已成为一项重大工程。优迅医学副总裁韩银枫向我们介绍到，目前优迅医学在生育健康领域进行了横向的开拓，涉及染色体异常疾病到单基因病以及疾病易感基因的检测。

染色体异常检测

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较严重的一种类别，目前无有效的治疗手段，主要的预防方式为孕期的产前筛查及筛查阳性后的产前诊断。但产前筛查准确率低、假阳性高，筛查阳性后的产前诊断，由于存在流产和感染的风险，孕妇依从性低。优迅医学生育线张婧妍总监说到，“优馨安^®无创产前基因检测针对相对高发的三种染色体非整倍体疾病，唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征进行检测，仅抽取孕妇外周血，准确率99%以上。目前已在全国近20多个省市地区开展，合作医院三四百家，得到了市场的广泛认可。”

除此之外，我国有10-15%的育龄夫妇不孕不育，25%的孕妇会在妊娠早期发生自然流产。不孕不育、反复流产现已成为困扰我国生育健康的一大难题。有数据表明，超过50%的胎儿流产是由染色体异常引起。张婧妍总监介绍说：“科学解释不孕不育和流产原因，便于医生根据检测结果制定合理的治疗路径，精准干预治疗，指导下一胎的健康生育。优馨益^®染色体异常检测便是为解决这一临床问题而研发的产品”。

单基因疾病检测

随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因疾病可以进行基因诊断，并用于临床。优迅医学在生育健康领域的检测触角已经从最初的染色体疾病，延伸至单基因疾病。张婧妍总监介绍说，“在科技部发布的国家“十三五”重大研发“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”计划专项中，优迅医学成为首批入选单位。在解放军301医院牵头的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”重大项目中，优迅医学主要分工负责研发高精度、无创单基因病和儿童常见基因组病筛查和诊断新技术，以期用三年左右时间，建立起覆盖全国育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖的高标准技术服务体系。”

孕产期疾病易感基因检测

在母婴健康领域，优迅医学在第七届中国胎儿医学大会期间也推出了新产品——孕产期健康基因检测，从专业角度陪伴孕妇安心度过孕产期。韩银枫副总裁进一步介绍，孕产期健康基因检测产品，是优迅医学生育健康事业部在2017年倾力打造的基因检测产品，从分子水平准确评估孕前、孕中、产后女性相关疾病的易感风险，其中包括妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、多囊卵巢综合征和产后抑郁症等。同时检测孕妈妈自身维生素营养物质的吸收和代谢能力，其中包含维生素、矿物质、叶酸、乳糖等，不仅能帮助孕妈平安度过孕产期，还可以为孕妈量身定制科学精确的营养补充方案。从专业角度为备孕期的女性或已怀孕的女性提供全面的健康风险评估和个性化营养补充建议。

2肿瘤精准医疗领域的纵向深入

2015年我国新发肿瘤病例429.2万例，死亡病例281.4万例，肿瘤患者的整体生存情况远差于西方国家，肿瘤防治形式十分严峻。肿瘤精准医疗已成为基因测序下一个临床应用热点，更是事关重大民生福祉的必争高地。

肿瘤液态活检是一种利用体液如血液、尿液、脑脊液进行肿瘤检测的技术，区别于传统的临床诊断手段，具有简便、安全、无创、实时的特点，在肿瘤用药信息评估和实时疗效监测方向具有良好的应用前景。目前肿瘤液态活检主要以循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）作为生物标志物。

优迅医学肿瘤线总监杜蓉介绍到：“我们专门针对CTC的特点，开发了免疫磁珠阴阳双向富集法，富集CTC细胞，特异性高达99%。另外采用qPCR方法，检测肿瘤特异基因表达水平，灵敏度高达81%。针对ctDNA，我们也有一项专利技术——ESRiT超低频突变捕获技术，可以很好的解决常规ctDNA检测技术存在的检出率低和假阳性率高的问题。能够做到在提高检出率，增加灵敏性的基础上，大幅降低假阳性率，为临床提供更加准确的用药信息，这一技术现已申请国家专利。经过两年的不懈努力，优迅医学已经被贴上了先进液态活检技术领先型标签，是当前国内仅有的拥有ctDNA和CTC液态活检双技术平台的企业。”

与液态活检检测市场火爆发展不匹配的是市场上的检测技术良莠不齐。为了更好的规范市场，国家对所有申请开展项目的单位进行室间质评，技术合格后才获准开展。2016年11月，在国家卫生计生委临床检验中心发布的2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告中，优迅医学在点突变/短片段缺失/短片段插入/融合基因/拷贝数变异全部五项检测中均满分通过，成为全国74家参评专业实验室中全项满分通过仅有的五家机构之一。

3展望未来

高通量测序技术以前所未有的广度和深度改变着疾病的诊断与治疗模式，影响着人们的健康与生活，基因科技关爱生命已不再是一纸空谈。

展望未来，韩银枫副总裁表示：“优迅医学将继续在产品研发和技术升级上发力，以全面、丰富的基因检测产品，打造更贴近临床的基因检测服务商。”