【一分钟科研】为何突发性婴儿死亡时常发生？最新研究揭示血清素可能是罪魁祸首

一个可爱的宝宝为何毫无征兆的突然心脏停跳导致死亡呢？法国巴黎健康与医学研究所（INSERM）遗传学研究员珍妮·阿米尔（Jeanne Amiel）针对这一疾病进行了大量研究。其中一项案例就是法国的一对父母接连失去了四个婴儿，所有的孩子都在14个月到15个月之间毫无征兆的死亡了。还有部分父母的婴儿在二十个月大时突然死亡了。这些婴儿丝印都是由于心脏停跳，但是没有人知道为什么。

SIDS的一大可怕之处在于这些孩子在死亡之前似乎都很健康。有一名死亡的小孩的父母甚至一直带孩子进行心脏月度检查，以确保万无一失。但这名小孩最终还是死于心脏骤停。新西兰的一个家庭也经历了类似的悲剧。一名15岁的男孩喝了一口啤酒，倒地死亡。

针对这些离奇的心脏骤停事件，来自于PNAS的最新研究表明，患有SIDS的儿童血清中神经递质5-羟色胺水平显著升高，因此5-羟色胺对SIDS影响重大。奥塔哥大学的彼得·乔治和阿尔萨斯州萨尔斯堡的帕拉塞尔斯勒医学院的约翰内斯·梅尔领导的团队，确定了孩子死亡原因，PPA2编码线粒体酶的基因发生了单基因突变。

研究人员怀疑这是一种常染色体隐性突变，因此对患者进行了全面的测序，确定了了PPA2基因突变导致线粒体无机焦磷酸酶发生变异，最终引发了这种疾病。

这幅图展示了研究小组对于4个家庭的遗传谱系研究，揭示突发性婴儿死亡综合征（SIDS）的PPA2基因的突变遗传方式。

进一步的研究发现该突变为错义突变，导致了线粒体焦磷酸酶的表达出现问题。

研究人员表示，该基因是第一次与疾病联系在了一起，在这之前，这个基因一直被人忽略，因为它看上去并没有起到什么作用。

他们的研究发现约40％的SIDS病例血清素异常。为了查看大脑与血清素之间发生的事情，该小组测量了61例死于SIDS的婴儿的血清素水平，并与15例尸体解剖对照组进行了比较。他们发现，相较于正常婴儿，死亡婴儿的血清素水平明显偏高。

该图以空间填充模型的方式展示了p.Pro228和p.Glu172两个位点发生了突变，并展示了变异的蛋白质结构。

病理切片、显微观察和核磁共振共同确认了突变之后导致的心脏纤维化病变。

通过研究得出结论，PPA2突变影响了线粒体维持正常的形态和功能，虽然目前还不清楚这种病变最终如何导致心脏骤停，但通过研究结果来看，极有可能是因为心脏无机焦磷酸盐中毒。

参考文献：
H. Kennedy et al., “Sudden cardiac death due to deficiency of the mitochondrial inorganic pyrophosphatase PPA2,” The American Journal of Human Genetics, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.027, 2016.

未止科技3.0重磅上线，你可以直接在公众号中回复你感兴趣的关键词，即可收到相关文章推送！

未止科技保留著作权，未经许可，禁止转载。否则我们将通过微信公众号平台和律师团队进行维权。如希望转载，请参照公众号菜单中的“转载守则”，在公众号后台或邮件联系我们获得授权。