移植后 14 个月突发肌阵挛，病情恶化直接昏迷

@所有人 

看片子：61 岁男性，突发持续性左腿及左侧腹部肌阵挛 5 天。14 个月前接受异基因造血干细胞移植。 

查体：左腿近端和腹部有无痛性、节律性肌阵挛（0.5～1 次/秒）。肌阵挛持续发生，不因特定动作触发或抑制。 

入院后第 8 天脑活检：T 细胞为主的血管周围淋巴细胞浸润和内皮细胞增生。 

第 9 天起患者病情恶化，出现定向障碍、意识模糊后继发昏迷，肌阵挛持续。 

第 15 天，患者出现超难治性癫痫持续状态。入院后不同日期 MRI FLAIR 如图。

怎么诊断？如何治疗？

左腿和腹部肌阵挛，定位右侧皮层，无感觉障碍？中央前回可能性大。腿部为重，所以应该是顶叶中央前回的病变为主。

逐渐进展到癫痫和意识昏迷定位广泛大脑皮层。核磁提示病灶增多后消失，＂鬼影＂病灶，最常见的是中枢神经系统淋巴瘤。

脑脊液表现似乎符合，其他的需要考虑的鉴别诊断包括炎症性疾病如多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎或神经系统结节病以及中枢神经系统感染，从鉴别疾病表现还是淋巴瘤可能性更大一点。

定位：双侧大脑皮层；定性：老年+明确移植病史+脑病+癫痫+神经兴奋性升高，考虑抗宿主反应可能性大，自免脑（比如GAD65+）不能除外；鉴别需警惕免疫抑制相关的可能感染

病理提示血管周围T细胞浸润为主，病灶主要累及皮层，首先就考虑病毒性脑炎，但什么病毒性脑炎是这样的病灶分布，确实没见过？

病灶后期又逐渐消失了，中枢神经系统移植后淋巴增生性疾病需要考虑，有没有增强核磁和SWI序列的影像。

老年男性，突发持续性左腿、左腹部肌肉阵挛5天。14月前接受异基因造血干细胞移植。查体左腿近端和腹部有无痛性、节律性肌阵挛。

考虑：1.感染（带状疱疹病毒性脑炎或特殊感染）。2.淋巴细胞增殖性疾病（clippers）。3.脱髓鞘疾病。4.自免脑。5.淋巴瘤。

患者中老年男性，异基因造血干细胞移植后起病，呈亚急性进展性加重，起病表现为局灶性痫样发作、进展为癫痫持续状态。MR见大脑皮层多发性病灶。

由于患者可能接受免疫抑制治疗，首先考虑厌氧革兰氏阳性菌、人类疱疹病毒等引起的中枢神经系统感染性疾病。

鉴别诊断考虑：自身免疫性脑炎、血栓性微血管病、静脉窦血栓形成等。

治疗方案首先控制癫痫发作，根据脑脊液等检查结果决定进一步治疗方案。

@所有人 公布答案：

MRI 结果提示：入院第 1 天，多个皮质-皮质下高信号病变，没有扩散限制或对比增强区域；入院第 5～12 天，多发性皮质-皮质下病变进展。 

患者有异基因造血干细胞移植史，高度怀疑移植物抗宿主病，但脑活检结果不太支持。患者第 9 天起出现定向障碍、意识模糊后昏迷，肌阵挛持续，加上后面出现超难治性癫痫持续状态，可以考虑一种自身免疫性脑炎：抗 γ-氨基丁酸 A 型受体（GABAAR）脑炎。 

对于这种不明原因急性起病的难治性癫痫、癫痫持续状态患者，需要考虑自身免疫性脑炎的可能性，血液恶性肿瘤和异基因造血干细胞移植可能导致免疫失调，是潜在病因。 

确诊方式比较简单，测一下抗体就行。患者补充血清和脑脊液「抗 GABAAR 抗体」检查结果阳性，确诊为抗 GABAAR 脑炎，治疗重点是抗癫痫药物+免疫药物。 

后续治疗：患者在入院 15 天后开始用泼尼松龙、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白和利妥昔单抗进行治疗，第 33 天和第 185 天的 MRI 可以看出病情改善。 

国内这个病的报道比较少，2022 年复旦大学附属儿科医院报道过 1 例儿童病例，我也一起发给大家。