AI技术正以惊人的速度重塑分子分型研究，从肿瘤到微生物组，从单细胞到空间组学，AI的“智慧之眼”正解码生命的复杂密码！今天，带你一探AI分型在不同样本类型中的神奇应用！
1. 影像组学+深度学习
乳腺癌是全球最常见的癌症，
磁共振成像（MRI）是一种非常敏感的浸润性癌症检测技术。
在审查乳房 MRI 检查时，临床放射科医生依赖于多模态信息，这些信息由成像数据以及图像中不存在的信息（如临床信息）组成。大多数机器学习（ML）方法都不太适合多模态数据。但是，基于注意力的架构（例如 Transformers）非常灵活，因此非常适合集成多模态数据。因此，本研究开发和评估了一种新的多模态深度学习（DL）模型，该模型结合了超快动态对比增强 （UF-DCE） MRI 图像、病变特征和用于乳腺病变分类的临床信息。
Multimodal deep learning fusion of ultrafast-DCE MRI and clinical information for breast lesion classification.
Comput Biol Med. 2025 Feb 19. IF: 7.0 Q1. PMID: 39978091.
2. 病理图像+Transformer模型
在子宫内膜癌 （EC） 和结直肠癌 （CRC） 中，除了微卫星不稳定性外，肿瘤突变负荷 （TMB） 作为一种基因组生物标志物逐渐受到关注，可用于临床确定哪些患者可能受益于免疫检查点抑制剂。高 TMB 的特征是大量突变基因，这些基因编码异常的肿瘤新抗原，意味着对免疫治疗的反应更好。因此，部分与高 TMB 相关的 EC 和 CRC 患者可能有更高的机会接受免疫治疗。
TMB 测量主要通过全外显子组测序或二代测序进行评估，成本高且难以在所有临床病例中广泛应用。
因此，迫切需要一种有效、高效、低成本且易于访问的工具来区分 EC 和 CRC 患者的 TMB 状态。该研究提出了一个深度学习框架，即基于集成 Transformer 的多实例学习与自监督学习 Vision Transformer 特征编码器 （ETMIL-SSLViT），以直接从 EC 和 CRC 患者的 H&E 染色全玻片图像 （WSI） 预测病理亚型和 TMB 状态，这有助于病理分类和癌症治疗计划。（
H&E染色提供了组织和细胞的形态学信息
）
Ensemble transformer-based multiple instance learning to predict pathological subtypes and tumor mutational burden from histopathological whole slide images of endometrial and colorectal cancer
.
Med Image Anal. 2025 Jan. IF: 10.7. PMID: 39461079.
3.H&E + IHC + 深度学习
深度学习技术擅长识别苏木精和伊红（H&E）染色玻片中的肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）和免疫表型。
然而，它们阐明肿瘤免疫微环境（TME）中不同细胞表型的详细功能特征的能力是有限的。相比之下，
免疫组织化学（IHC）染色技术能够识别和表征特异性蛋白质标志物，
从而阐明TME中细胞的功能作用。整合从H&E和IHC数据中获得的信息可以更准确地识别TME中的细胞，包括TIL，并全面了解TME中各种细胞群所发挥的功能作用。该研究旨在通过将H&E与相邻的免疫组织化学（IHC）图像相结合来增强我们对跨TME区域的细胞组成和功能特征的理解，并改善患者分层。
Integrative analysis of H&E and IHC identifies prognostic immune subtypes in HPV related oropharyngeal cancer
.
Commun Med (Lond). 2024 Oct 3. IF: 5.4 Q1. PMID: 39363031.
4. 代谢组学+多模态深度学习
原发性膝骨关节炎（KOA）是一种具有临床和分子因素的异质性疾病。生物流体含有 microRNA 和代谢物，可以通过组学技术进行测量。
多模态深度学习擅长揭示多域数据中的复杂关系。
该研究开发了一种新的多模态深度学习框架，用于对来自 3 个受试者匹配的生物流体的多组学数据进行聚类，以识别不同的 KOA 内型并对全膝关节置换术 （TKA） 后 1 年的疼痛/功能反应进行分类。
Deep learning–based clustering for endotyping and post-arthroplasty response classification using knee osteoarthritis multiomic data.
Ann Rheum Dis. 2025 Feb 12. IF: 20.3 Q1. PMID: 39948003.
5. MRI+机器学习+深度学习
阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性疾病。它会导致神经系统进行性退化，影响人脑的认知能力。在过去的二十年里，来自磁共振成像 （MRI） 扫描的神经影像学数据越来越多地用于与 AD 的诞生和生长相关的脑病理学研究。最近的研究采用机器学习来检测和分类 AD。深度学习模型也越来越多地得到应用，并取得了不同程度的成功。
该研究提出了一种使用结构 MRI （sMRI） 对 AD 进行早期检测和分类的新型混合方法。所提出的模型采用机器学习和深度学习方法的独特组合来优化 AD 检测和分类的精度和准确性。
所提出的方法在准确性、精度和 F 度量性能测量方面超越了多模态机器学习算法。结果证实，与 AD 与 CN 和 sMCI 与 pMCI 范式的最新水平相比，其表现优于最先进的。在 CN 与 AD 范式中，设计的模型在测试数据上实现了 91.84% 的准确率。
A proficient approach for the classification of Alzheimer’s disease using a hybridization of machine learning and deep learning.
Sci Rep. 2024 Dec 28. IF: 3.8 Q1 . PMID: 39730532.
6. 微生物组+半监督学习
肿瘤微生物组是在肿瘤中发现的复杂微生物群落，已被发现与癌症的发展、进展和治疗结果有关。
然而，它仍然是理清肿瘤微生物组与肿瘤微环境中宿主基因表达之间的关系以及它们对患者生存的协同影响的瓶颈。该研究通过开发 ASD-cancer （基于自动编码器的癌症亚型检测器） 来解码这种复杂的关系，这是一种半监督深度学习框架，可以从肿瘤微生物组和转录组数据中提取生存相关特征，并识别患者的生存亚型。
Deep learning enabled integration of tumor microenvironment microbial profiles and host gene expressions for interpretable survival subtyping in diverse types of cancers.
mSystems. 2024 Dec 17. IF: 5.0 Q1 . PMID: 39565103.
7. 跨组学+多模态
肝内胆管癌（iCCA）患者的预后和治疗反应取决于肿瘤微环境（TME）成分之间的空间相互作用。然而，人们对iCCA的空间TME特性仍然知之甚少。
本研究的目的是使用人工智能辅助的空间多组学模式生成 iCCA 的综合空间图谱，
并确定与预后和免疫治疗相关的空间特征。此外，确定了 5 种具有不同预后的空间亚型，并为这些亚型生成了潜在的治疗方案。
该文章涉及组学：成像质谱流式细胞术、空间蛋白质组学、空间转录组学、多重免疫荧光、单细胞 RNA 测序、常规转录组和常规蛋白质组学。
Spatial single-cell proteomics landscape decodes the tumor microenvironmental ecosystem of intrahepat
ic cholangiocarcinoma.
Hepatology. 2025 Feb 25. IF: 12.9 Q1. PMID: 39999448.
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