马不停蹄 | 泛生子“春晓计划”杭州站如约而至

2017年11月18日，泛生子“春晓计划”迎来第四站——杭州站。由泛生子公司联合浙江大学附属第二医院（简称“浙医二院”）共同发起的“ 中国结直肠息肉病致病性胚系基因突变的多中心研究 ”项目正式启动。启动会由 浙医二院肿瘤内科副主任、中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组组长袁瑛教授 担任主席，来自浙江、河南、安徽、江苏、山东等多地的结直肠癌专家学者齐聚一堂，共同就此次研究项目展开细致介绍与深入探讨。

“春晓计划”杭州站启动仪式专家合影

开场致辞中，袁瑛教授首先表示：“临床上约有1/3的大肠癌患者与遗传背景有关，但遗传性大肠癌得到的关注度仍十分有限。为此，我们也在郑树教授、张苏展教授、蔡三军教授等的建议下，带领大肠癌专业委员会遗传学组在近些年里做了一些事：一个是即将发布的中国人群遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理的专家共识，第二是启动了多个全国范围的遗传性多中心研究项目，本次的春晓计划项目可以说是第三件颇具意义的大事，希望以此能够获得并构建中国人群特有的数据库。”

浙医二院肿瘤内科副主任、主任医师袁瑛教授做开场致辞

遗传性结直肠息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、MYH 基因相关息肉病、黑斑息肉综合症、幼年性息肉综合症和多发锯齿状息肉的锯齿息肉病，均有较明确的致病基因报道，但目前这些遗传病在我国人群中的胚系突变基因分布、胚系突变检出率情况、胚系突变特征与临床特征关系等信息仍明显欠缺。

基于此，浙医二院肿瘤外科徐栋教授就研究项目及预试验结果进行了细致介绍，“本次项目将在我国遗传性结直肠息肉病患者中开展，目的是研究中国人群中结直肠息肉病的相关胚系突变基因、频率、分布和特点，明确中国人群遗传性结直肠息肉患者无法确认致病性胚系基因突变的比例，以及无法确认患者的临床特征，并建立中国人群各类结直肠息肉病患者胚系基因突变数据库，分析家系胚系基因突变特征。”

浙医二院肿瘤外科徐栋教授介绍项目方案

紧接着，泛生子华东地区MSL陈世清博士为到场专家了介绍了此次项目投入的检测产品，“约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集特征，且5%-6%与多种遗传综合征相关。通过基因分析，已经明确多种遗传性大肠癌相关综合征及其致病基因，对高危人群的遗传筛查及风险预防管理，可实现遗传性大肠癌的预防、早诊、早治，将使成千上万人从中获益。泛生子采用高通量测序技术，帮助发现受检者体内的高风险遗传基因，可针对个体基因特征为癌症遗传和易感风险的分析提供可靠数据，从而更有针对性的预防，并更早的发现癌症，以便在早期采取正确的治疗方式，最大限度避免癌症的发展。”