根据Global Genes统计，
全球大约有
3.5亿人患有罕见病
，
其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。
从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或许就是发病的原因。
当今基因组测序已经被吹捧成一个强大的诊断工具，但是从应用的角度来看，
科学家只
确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系
，也就是说可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。真正利用基因诊病，还有很长的路要走。
美国科学与环境记者、纽约大学副教授丹·费金（Dan Fagin）出版的《汤姆斯河：科学与救赎的故事》（Toms River: A Story of Science and Salvation）描述了发生在美国东部新泽西州汤姆斯河癌症集群与工业污染之间的故事。
上世纪50年代瑞士化工企业汽巴－嘉基（Ciba-Geigy）在汤姆斯河建立了化工厂，化工生产为汽巴－嘉基带来巨大利润的同时，也让汤姆斯河从一个封闭落后的农业小镇一跃成为经济发达的现代化城市。
伴随经济繁荣而来的是触目惊心的环境污染
：生产过程中的废弃物几乎不加任何处理，直接排入附近的河流或通过管道直接泄入大西洋；液体和固体废弃物简单地装桶填埋甚至焚烧；更严重的是，工厂的部分废水透过疏松土壤渗入地下，严重污染了地下水系统。
汤姆斯河环境污染日益严重的同时，儿童患上各种癌症的问题也逐渐成为焦点。儿童癌症发病率的急剧上升促使人们将健康问题的根源与化工企业的污染联系起来。为了给自己的子女寻求公道，这些家长和其他富有责任感的普通民众四处呼吁，推动联邦和地方政府对汤姆斯河癌症集群的现象进行调查。
这项调查耗费了美国各级政府近6年的时间，花费超过1000万美元的资金，但
由于受统计分析手段和疾病诊断方法的限制
，最终未能建立水源污染与儿童癌症高发的因果关系。
在孩子身上发现恶性肿瘤是特别令人难过的，有个患了癌症孩子的家庭是痛苦的，某些东西，应该为他们的癌症和他们的痛苦负责。这些家庭期待着能解开癌症集群的原因，他们要的是答案。
随着科学的发展，人们对癌症的认识在不断深入，很多人开始从基因组学出发寻找癌症发生的原因。对癌症的治疗也逐渐
从笼统的对症下药慢慢地转向根据基因针对性地用药
，这逐渐促进了
基因检测
和
精准医疗
的发展
。
基因检测是指
利用分子生物学实验技术和生物信息学方法，检测患者体内遗传物质的结构、功能等变化，分析机体内基因序列，从而做出疾病诊断和疾病风险的预测
。目前基因检测已经广泛地用于产前诊断、遗传病筛查及公共卫生监测等领域。其在癌症的筛查和诊断中也发挥着越来越重要的作用。
2014年6月25出生的Carina，出生之时就被发现右侧下巴处有一个肿块。一开始，医生也不能作出诊断，后来才发现那是一种恶性肿瘤。在Carina前1岁半的生命中，她先后接受了8轮的化疗和多次的手术。
2015年10月份，她的肿瘤又开始生长，Carina的父母Joe和Christie发现
除了手术外，他们已经没有其它的选择了
。他们不是没想过放射治疗，但又担心会对Carina的大脑造成损伤。后来，Carina的父母带Carina做了基因检测，结果显示，她有两个基因发生了异常的融合，这个融合基因产生的蛋白质是癌症发生的原因。
幸运的是，Carina的癌症医生了解有一种尚处于临床阶段的药物能够干扰这类蛋白质的功能。于是Carina的父母向美国食品与药品监督局（FDA）申请使用该药对Carina进行治疗。治疗之初，Carina下巴处的肿瘤大概有核桃那么大，经过28天的治疗后，Carina的父母发现肿块一直在变小直至消失。现在的Carina是一个活泼、健康和好奇的孩子。
这是基因检测，读取DNA序列，发现基因组上异常突变，帮助医生对疾病作出诊断并引导医生对病人进行治疗的成功案例。
但Carina案例是比较少见的，目
前基因测序领域有很大的不确定性
，如何解释大量的遗传密码中出现的小小的异常，这本身就非常地困难，而即使能够找出那个小小的突变，医生也可能找不到任何的应对措施。
住在洛杉矶的Eric和Tricia夫妇就没有那么幸运了，他们的儿子Beckett Edwards出生后不久，肌肉就开始变得松软；从两岁半开始，Beckett逐渐丧失语言能力，现在的他只能说少量的词汇并且大多含混不清。
Beckett的家庭医生怀疑，他患的可能是基因突变类遗传病。像任何有患病孩子的父母一样，Edwards夫妇想要一个答案，于是Edwards一家开始了漫长的求医之路。
因为Beckett从婴儿时期就有肌肉无力的症状，这与遗传性疾病普拉德-威（Prader-Willi syndrome）综合征的症状相似，所以Beckett首先进行了普拉德-威利（Prader-Willi syndrome）的分子检测，但检测结果是阴性的，即Beckett得的不是普拉德-威利（Prader-Willi syndrome）遗传病。之后Beckett接受了越来越详细的基因检测，疑似的遗传性疾病都被排除掉。
后来 Edwards一家三口都接受了全外显子组测序。全外显子组测序（whole-exome sequencing）是在七年前被引临床诊断中的，其为疾病诊断领域带来了巨大的飞跃。外显子组“exome”中的“ex”是“表达”的意思，就是说只有产生蛋白质的外显子序列才会被测定。
外显子只占基因组DNA六十亿碱基中的1.5%。
如果突变发生于这1.5%的碱基内，那么很容易会引起疾病。休斯顿贝勒医学院（Baylor College of Medicine in Houston）的遗传咨询师Jill Mokry表示全外显子组测序是目前最常用的遗传学分析诊断手段。
今年三月份发表在《自然》杂志上的一项研究指出全外显子组测序成功地对150名儿科神经病人中的29%作出诊断，而传统的基因检测方法只能对7%的患者作出诊断。另一项2月份的研究显示全外显子组测序对200名患有遗传性心脏病的成年人中的29%作出诊断，而传统的基因诊断只能对18%的患者作出诊断。
