胃肠道间质瘤

Margaret von Mehren and Heikki Joensuu

本刊负责人：傅小龙  复旦大学附属肿瘤医院
审校：苗儒林 北京大学肿瘤医院
翻译：潘美竹  中国医科大学

摘要

胃肠道间质瘤（ GI stromal tumors ， GISTs) 是一种恶性程度变化很大的肿瘤，其恶性程度可从几乎惰性的肿瘤到可快速进展的癌症。 GISTs 可在全消化道发生，多数存在 KIT 或血小板衍生生长因子 A （ PDGFRA) 基因的激活突变。GISTs可通过免疫组化法诊断，但基因突变的分子检测对于选择合适的治疗是至关重要的。多数小 GISTs 可手术治愈。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗可明确改善局限性或进展期GIST患者生存。研究表明，伊马替尼辅助治疗对复发风险高的患者有好处，研究表明，复发高危的 GIST 患者术后接受伊马替尼辅助治疗至少 3 年的可获得最好治疗效果。对于需要接受扩大手术的患者，应考虑伊马替尼新辅助治疗，目的在于缩小肿瘤，进而术中保留器官，减小手术范围。目前已被批准用于晚期患者治疗的 TKIs 类药物有伊马替尼、舒尼替尼和瑞格菲尼三种。伊马替尼是三种药物中耐受最好的，也是标准的一线治疗方案。 TKI s对于多数进展期 GIST s患者有效，但对于 PDGFRA D842V 突变的患者或缺乏 KIT 和 PDGFRA 突变的患者的患者无效或作用有限。手术是原发肿瘤的主要治疗手段，在经过选择的进展期病人中也有一定作用，其他治疗方法还有姑息性放射治疗等。目前研究仍在寻找新的治疗方法，特别是对 TKI 抵抗患者的有效药物。