专栏名称: 医学进展
欧美同学会医师协会转化医学专业委员会,中国微循环学会转化医学专业委员会,共同发布医学新进展。
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9岁男孩脖子发现肿块,不痛不痒,一查竟确诊癌症!医生提醒:家族里有这种情况的要注意

医学进展  · 公众号  ·  · 2023-02-13 20:18

正文

来源: 都市快报



看着躺在病床上刚做完手术的儿子,徐先生心疼的同时也有一丝庆幸。如果不是两个月前他多留了一个心眼,等到以后再发现,不知道儿子身上的问题会不会更严重……


去年12月, 徐先生发现9岁的儿子小舟右侧脖子这边有些鼓鼓的。 “摸上去是一个比较明显的肿块,大概3厘米。我再看了看左边,外表看不出来,摸上去却也像是有肿块。” 徐先生回忆,虽然儿子一再告诉他自己一点也不痛,身上也没有其他地方不舒服,“既然发现了,总归记挂着,还是去医院看看放心。”


外婆和妈妈均有甲状腺癌病史

男孩所患的甲状腺髓样癌较罕见

当地医院检查发现,小舟体内降钙素的指标非常高,超过1400pg/mL,而正常情况下这个数值不超过65pg/mL。同时,癌胚抗原也高达78ng/mL,正常值仅小于5ng/mL。


医生告诉徐先生,结合系列检查结果,小舟患上甲状腺髓样癌的可能性很高,降钙素数值升高就是甲状腺髓样癌的典型表现之一,这种类型的甲状腺癌比较罕见,在儿童中更缺乏诊治经验,建议徐先生到上级医院就诊。


去年12月中旬,徐先生带着小舟慕名来到浙江省肿瘤医院,走进甲状腺外科韩春主任医师的专家门诊。


“询问病史时了解到, 小患者在3岁的时候就因为先天性巨结肠做过手术,再加上他的外婆和妈妈也曾有过甲状腺肿瘤的病史,虽然具体资料缺失,但临床判断认为,他很有可能属于遗传性甲状腺髓样癌的情况。” 韩春解释,当体内获得遗传性突变基因,多以多发性内分泌肿瘤综合征2型(MEN2)中的一部分发病。除了甲状腺髓样癌的发生,还有其他合并症出现,比如先天性巨结肠就是其中之一。其他还会伴有嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、黏膜多发性神经瘤等等,结合小患者外婆和妈妈的甲状腺肿瘤病史,就更进一步增强了猜想。


让孩子一辈子脖子上戴套管?

对他未来生活质量影响太大了

韩春说,“关于这个小患者的情况,我们相当重视,组织进行了术前多学科讨论,延请了医院麻醉科、影像科、肿瘤内科等多位专家会诊。”他表示,在甲状腺的解剖结构上,周围有密集的血管和神经,如果手术时发现肿瘤侵犯导致一侧喉返神经损伤,可能导致永久性声音嘶哑。而小舟甲状腺两侧都有肿块,如果双侧喉返神经受损,还可能导致双侧声带麻痹继而呼吸困难,需要气管造瘘维持正常呼吸。


“小患者才9岁,气管造瘘就是在颈部气管上开一个洞,一辈子戴着套管,这对他未来的生活质量影响太大了。” 另外,小朋友的甲状腺旁腺还没有发育完成,比起成年人来说小得多,术中需要在彻底清除淋巴结的同时识别旁腺并保留,保证甲状腺旁腺的功能,以避免永久性的低钙血症,手术难度成倍增加。


“站在患者一方的角度考虑,我们决定承担风险为他进行这个手术。术前充分评估病情,做了大量准备工作,还特意申请准备了儿童专用的神经监测插管,因为小朋友的气道比较细,成年人的型号不适用。”


这周一,由韩春主任医师主刀,小舟的手术顺利完成,术中病理确认甲状腺髓样癌,同时行侧颈部淋巴结清扫,保证手术的彻底性。 术后第二天的小舟虽然还有些疲惫,但精神不错,发音正常,也没有手足麻木的情况,还跟爸爸撒娇说想去爬山。


男孩基因检测结果还在等待

建议亲属也做相应筛查

目前,医院正在等待小舟的病理和基因检测结果,确认甲状腺髓样癌的具体分型,再进一步调整后续治疗方案。







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