我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿出生

来源：文汇报

日前，复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院共同发布消息：6月2日，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)的第三代试管婴儿，新生儿体重3700克，各项身体指标良好，经儿科医院检查，孩子免疫功能正常。

X-连锁重症联合免疫缺陷病是一种罕见病，在正常人群中发病率不到十万分之一。这名健康的宝宝原本有个哥哥。四年前，他的母亲伍婷(化名)曾足月产下一名男婴，出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷，并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷，孩子因严重感染两个月后不幸夭折。

据王晓川教授介绍，重症联合免疫缺陷病是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1-2个月即发病，对细菌、真菌、病毒和分枝杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，导致夭折。

经过检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲。理论上，他们生育正常孩子的几率仅为25%，此外均为患者或携带者。

“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量。”病因确诊后，在王晓川的联系下，伍婷夫妇于2015年6月来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，他们向孙晓溪主任详细咨询了解后，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。

经历术前检查、促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了十枚有效囊胚，经遗传学检测确定，其中有五枚胚胎不携带致病基因。去年3月，伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，妊娠两个月胚胎停育。半年后她继续进行胚胎复苏移植，这回胚胎成功着床且发育正常。据悉，这名幸运宝宝的出生是两家医院密切合作的结晶，是复旦大学生殖与发育研究院学科交叉平台建设的重要成果。这种医联体模式已为不少患者提供了便捷高效的就医途径，或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。

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