本文原载于《
中华眼科杂志》2017年第8期
患者女性，18岁。2013年8月患者发现左眼球上方结膜一个"黄豆粒"大小淡红色肿物生长14 d，伴有明显异物感。遂于2013年8月13日在天津市眼科医院就诊。入院后眼部检查发现左眼球上方球结膜充血，距离角膜缘上方约2 mm处可见一个大小约8.0 mm×7.0 mm×2.0 mm肿物，边界欠清，质地较韧，无压痛，不可推动，肿物周边球结膜可见呈放射状明显迂曲的血管（
图1
）。其余眼部检查未见异常。临床诊断为左眼结膜肿物。于2013年8月15日行结膜肿物切除手术。病理诊断为：左眼结膜下炎性肌纤维母细胞瘤IMT（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）。免疫组织化学染色：酸性钙结合蛋白S-100（-），波形蛋白Vimentin（+），平滑肌肌动蛋白SMA（+）。
术后约1个月，患者发现该处病灶复发，后因左眼结膜肿物切除术后49 d，结膜肿物复发2周，于2013年9月23日再次入住我院。入院全身检查：患者全身情况较好，全身浅表淋巴结未及肿大，皮肤未见异常结节。眼部检查：裸眼视力：右眼1.0，左眼1.0。眼压：右眼18.5 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼15.0 mmHg。右眼前节及眼底检查未见异常。左眼睑无红肿，球结膜轻度充血，左眼12点钟子午线方向角膜缘上方约3 mm处球结膜上可见一类圆形浅红色扁平状肿物，边界欠清，质韧，不可推动，无压痛，大小约4.0 mm×3.0 mm×2.0 mm。肿物周围球结膜充血明显，局部可见迂曲的血管（图2）。左眼角膜透明，前房深浅正常，房水清，虹膜纹理清楚，瞳孔圆形，直径约3 mm，直、间接对光反应灵敏，晶状体透明，玻璃体清晰，眼底检查未见异常。辅助检查：血尿常规检查正常。肝、胆、胰、脾、肾彩色多普勒超声检查均正常。胸部平片未见异常。眼部B型超声扫描，左眼结膜下可见椭圆形病变区，前后径约3.0 mm，边界尚清，内回声均匀。超声生物显微镜检查见左眼上方结膜肿物，肿物中央部回声较低，周边部回声较高。巩膜表面隆起，巩膜与肿物之间有低回声带。眼眶MRI检查可见左眼上方结膜下异常信号影，贴附于眼球，T
2
WI呈中信号强度，边界欠清。临床诊断：左眼结膜肿物。
为切除肿物，明确诊断。于2013年9月26日局部麻醉下行左眼结膜肿物切除术。术中见肿物位于左眼球上方球结膜下，邻近上直肌前缘，暗红色，边界欠清，与巩膜壁轻度粘连。完整切除肿物后送病理检查，缝合结膜，手术顺利结束。病理检查：送检组织为小块状灰红色、质韧肿物，未见明显包膜，堆积体积为5.0 mm×4.0 mm×2.0 mm。光学显微镜下观察可见，梭形细胞增生，呈束状、车辐状或散在分布于胶原纤维间质中，并伴有浆细胞、淋巴细胞等炎性细胞浸润和小血管增生。切除的浅层巩膜和筋膜组织中未见明显的肿瘤细胞浸润（图3）。免疫组织化学检查：Vimentin（+），SMA（+），CD34（-），S-100（-）（图4）病理诊断为：左眼结膜下IMT（术后复发）。患者术后随访2年，至今未见复发。
讨论
2002年，IMT被WHO软组织肿瘤国际组织学分类专家组定义为"由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，常伴有浆细胞和（或）淋巴细胞的一种间叶性肿瘤"，并被归为纤维母细胞瘤和（或）肌纤维母细胞瘤、中间性、偶有转移类
[1]
。由于IMT内有大量炎性细胞浸润，过去曾被医学界误认为是一种炎症后的反应性增生，命名较为混乱。如今随着研究的深入，人们发现病变中的梭形细胞才是其主要成分，且该病有复发和转移的潜能，部分患者可发生染色体2p23基因重排，因此医学界逐渐认识到这是一种真性肿瘤
[2]
。IMT好发于肺脏，也可见于肝脏、肠系膜、腹膜后腔、上呼吸道、泌尿生殖器官、四肢以及头颈部等多种肺外器官或组织中
[3]
。发生于眼部的IMT非常罕见，国外仅见个例报道。2005年Sa等
[4]
首次报道了一例发生于眼部结膜下的IMT。国内少见眼部结膜下IMT的报道。这类肿瘤的形态随发生部位不同而不同，肿块形态及组织学变化多样，影像检查中主要表现为侵袭性占位性肿块。由于多数眼科医生缺乏对于IMT的认识，极易误诊。
IMT的发病原因与机制尚不清楚。有学者认为可能与自身免疫反应有关，也有人认为是由变态反应引起。从发生于身体其他部位的IMT的临床研究结果来看，其发病的相关因素有：手术、外伤、炎症、梗死、异常修复、实质内出血、EB病毒或某些特殊细菌感染
[5]
。本例患者第1次入院时否认曾有手术或外伤史，也未检测出特殊病毒或细菌感染。因此眼部IMT的发病相关因素尚有待研究。随着身体其他部位IMT研究的不断深入，研究者发现ALK基因融合在IMT的发生发展过程中扮演着重要角色。ALK基因位于2p23，编码一种大小为200 kD的酪氨酸激酶受体，主要表达于正在发育的神经系统。ALK基因扩增可见于少数间叶性肿瘤，而ALK的基因重排较为罕见，主要见于IMT。近年来，多种形式的ALK基因重排在IMT中被发现，包括CLTL-ALK、TPM3-ALK、TPM4-ALK、CARS-ALK、ATIC-ALK、SEC31L1-ALK和RANBP2-ALK
[6]
。这些基因异常表现进一步证实了IMT的本质是一种真性肿瘤。ALK基因重排和蛋白的激活限于IMT中的肌纤维母细胞，炎性细胞正常。
