专栏名称: 泛生子基因
genetronhealth.com 泛生子是由美英中等国顶尖教授、博士、专业商业人士等海归与本土高端人才创办的,旨在为中国广大健康人群、癌症患者、癌症高危人群提供最优质的分子诊断分析,以及领先世界的精确个体化诊疗方案的高端服务型技术企业
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泛生子助力全国大肠癌学术会议 携手领域专家推进肠癌精准诊疗

泛生子基因  · 公众号  · 医学  · 2017-11-19 18:31

正文

导言

结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一,且在国内其发病年轻化趋势明显,这与早期肠癌确诊率不高有关。尽管大部分结直肠癌呈散发,但据估计仍有约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集特征,且5%-6%与多种遗传综合征相关,因此遗传的易感性是非常重要的因素。


随着精准医疗理念的日益深入,结直肠癌的基因治疗进展、分子病理检测等不断受到热议。同时近年来,高通量测序技术迅速发展,并已成功应用于遗传性疾病及肿瘤的诊断。尤其是癌症诊断领域里激动人心的突破技术——液态活检,作为一种非侵入性肿瘤检测手段,受到了越来越多的关注。


为继续推动结直肠癌规范诊疗及精准治疗,加速新进展、新技术、新理念的交流与普及,2017年11月18日,第十四届全国大肠癌学术会议于天府之国成都召开, 本届大会由北京大学首钢医院院长、中国抗癌协会大肠癌专业委员会主任委员顾晋教授担任主席,四川省肿瘤医院胃肠中心主任、中国抗癌协会大肠癌专业委员会常务委员燕锦教授担任执行主席 ,齐聚众多国内外结直肠癌领域专家学者。泛生子聚焦结直肠癌精准预测及诊疗,于同期举办了“基因检测在肠癌预后和复发监测及遗传性肠癌中的应用”专题卫星会, 特邀顾晋教授及燕锦教授担任卫星会共同主席 ,并邀请到多位业内知名专家共话临床前沿。


卫星会主席:北京大学首钢医院院长顾晋教授(右)与四川省肿瘤医院胃肠中心主任燕锦教授(左)做开场致辞


专家演讲内容集锦


复旦大学肿瘤医院 徐烨教授

《遗传性结直肠癌的诊断及外科治疗》


“以基因检测为基础的遗传性大肠癌筛查,让我们有力量面对痛苦而彷徨的肿瘤患者及其家属。”


【演讲摘要】

遗传性大肠癌以是否有息肉为显著特征,可大致分为息肉病性和非息肉病性,分别以FAP和Lynch为典型代表。根据其各自的临床特征和遗传学特征,形成了临床相关综合症的筛检标准和策略,目的在于实现对大肠癌患者的个体化治疗和随访,并同时对携带致病突变的高危家庭成员进行肿瘤的筛查、预防和早期治疗,在这一过程中进一步研究大肠癌的发病机制,并最终完善临床大肠癌的诊疗策略。


Lynch综合征起源于Warthin博士发现的首个家族性胃肠肿瘤聚集家系——G家族,随后经过半个世纪的随访记录由Lynch医生最终明确了该类家系的遗传学和临床特征。另一类临床典型的遗传性大肠癌综合征为FAP,青少年期间即可发病,主要表型为肠内数量庞大的息肉生成,且可能合并各种肠内外疾病,包括胃、十二指肠息肉、视网膜色素上皮肥大等,其致病原因为APC基因的胚系突变导致,如不进行干预治疗,患者40-50岁几乎全部发展为结直肠癌。


遗传性大肠癌患者由于其多种肠内外肿瘤的发病风险显著高于正常肿瘤患者,导致其死亡原因也更加复杂,因此对遗传性大肠癌患者进行相应的早期外科干预治疗,具有重要的临床意义。对于典型的FAP患者,临床医生需要综合考虑患者意愿、发病年龄、生育愿望、腺瘤数目以及合并纤维瘤病可能性等多种因素合理选择全结肠切除术(TPA)或回肠储袋肛管吻合术(IPAA)等术式,从而在降低患癌风险的同时最大程度的满足患者生存质量需求。而对于Lynch患者的手术选择主要根据患者多原发癌发生的概率和对生活质量的影响,选择全结肠或部分区段结肠切除术式。


近年来,随着遗传性大肠癌临床筛检的逐步开展,以及NGS测序技术的发展,对于各综合征基因型与临床表型之间精确的相关性研究逐渐增多,有望为临床患者提供更为精准的预后预测,并为遗传性大肠癌的精准诊疗和预防提供更坚实和丰富的科学依据。


北京大学肿瘤医院  李明教授

《ctDNA技术在肠癌预后和复发预测中的应用》


“如何看待液态活检技术在肠癌诊疗领域的临床应用价值及前景? 兼具科研探索和辅助诊断价值,是一个方兴未艾的发展领域。”


【演讲摘要】







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