1 研究背景
孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder, ASD）是一组以社会交往障碍、沟通障碍、狭隘刻板的兴趣行为为特征的广泛性发育障碍（persvasive developmental disorder，PDD），是儿童时期严重的精神障碍。近年流行病学报道显示该症发病率逐年递增，学界认为早期筛查和干预直接影响患儿预后的好坏。中山市于2014年起启动了一系列服务措施探索，以便为儿童提供科学、标准和流程化的孤独症早期筛查评估和干预服务。
中山市博爱医院承担全市妇幼保健指导、信息统计分析等妇幼公共卫生行政管理任务。2010年中山市构建了妇幼保健信息化系统，在此基础上逐步完善相关的专项业务管理，成功实现了市镇两级医疗机构筛查-转诊-干预一体化信息化管理服务。
2 探索早期筛查干预一体化管理方法
2.1 系统技术构建 中山市ASD早期筛查干预一体化管理的信息系统依据儿童心理行为标准和规范，异构集成中山市妇幼保健信息系统、医院PACS系统和医院LIS系统等信息。系统采用主流技术J2EE开发架构，整合稳定和先进的Struts、Spring、Hibernate的SSH框架，构建开放的ASD管理信息平台，面向多用户、多终端提供在线服务（见图1）。
图1 中山市儿童心理行为信息化管理功能架构图
注：图按“总体设计、分步实施”实现，其中虚拟框功能为第二期实现内容。
2.2 系统功能实现
2.2.1 多系统整合，多用户协同，多维度分析 ASD管理信息平台通过与妇幼保健信息系统、医院PACS系统、医院LIS系统的集成，形成完整的中山市ASD信息库，为用户提供在线协同服务。通过信息化手段以儿童为中心，把儿童监护人(家长)、镇区医院护士、镇区医院医生、博爱医院护士、博爱医院医生、管理人员、配置人员等7类用户联系起来，形成围绕ASD发现、治疗和康复的闭环服务。构建开放式统计分析模板，面向管理人员提供多维度（时间、年龄、性别、地域等）分析和预测各种儿童心理行为情况的报告。
2.2.2 全终端交互 系统提供面向自助触摸一体机（Windows、Linux）、PC电脑（Windows、Linux、iOs）、平板电脑（iPad、安卓平板和Window平板）、手机（iPhone、安卓手机和Window手机）等常用终端交互服务，便于儿童监护人(家长)、市级及镇区医院医护人员、管理人员、配置人员7类用户获取ASD管理信息平台在线服务。各类用户可通过以上任何一种终端实现量表填写以完成筛查（见图2）。
图2 中山市儿童心理行为信息化全终端交互图
2.3 一体化管理方法
2.3.1 开放一级筛查技术 由中山市社区、镇区27家医疗保健机构承担。包括《简易幼儿孤独症筛查量表》《改良婴幼儿孤独症筛查量表修订版》《改良婴幼儿孤独症筛查量表中文修订版》《克氏孤独症行为量表》（Clancy Autism Behavior Scale），经镇区儿保医生按各量表得分和观察指标确立“正常”、“可疑”、“异常”对象，对“可疑”及“异常”对象、语言发育落后和任一时期倒退性发育的对象转诊到二级筛查机构。
2.3.2 明确二级筛查任务 由中山市博爱医院儿童保健科心理行为专科医生承担医学诊断。对筛查阳性的儿童采用《儿童孤独症行为评定量表》、小儿神经心理发育检查作为评估工具，根据ICD-10及DSM-Ⅳ的诊断标准进行疾病诊断和分类。
2.3.3 一体化的网络协作 一级筛查单位通过系统获得ASD早期筛查技术，对筛查异常者转诊至二级筛查单位进一步诊断、干预，二级筛查单位在系统获得一级筛查病历和检查数据，同时在信息平台系统明确诊断和干预计划，一级单位获得数据后定期跟踪随访患儿及家庭情况。
3 目前已开展的工作及初步成效
3.1 初步建设并试用 孤独症筛查管理信息平台通过与妇幼保健信息系统、博爱医院PACS系统和LIS系统的集成中山市ASD信息库，形成市镇两级管理机制。科学规范的一级筛查技术得以延伸到基层医疗机构及提升服务能力。
3.2 规范医疗行为，实现分级筛查-干预全流程管理 中山市ASD信息标准库建立通过两个途径规范医疗行为：一是科学规范的一级筛查技术得以推广使用；二是基层医生的ASD早期征象识别能力提升。由于二级筛查机构是中山市儿童保健卫生的三级技术管理机构，拥有更多资源优势，试行期间基层医务人员对同意筛查或发现可疑征象者大多以转入到中山市博爱医院儿童保健科完成一级筛查、或直接进入二级筛查心理专科中。结果发现：初步试行筛查网络期间，多种未在医疗单位现场使用的常用终端交互服务依从性差，最后调整为在单位现场经PC电脑完成问卷填写。在确定依从性较好的操作流程后，最后共 686位18月-36月龄儿童家庭在口头知情同意前提下参与筛查，其中一级筛查596人，一级筛查异常28人、阳性率率4.70%，参与二级筛查90人，其中62人为根据可疑征象直接转诊或到二级筛查机构就诊的患儿。最后诊断儿童孤独症23例（3.35%），阿斯伯格综合征1例（0.15%），疑诊孤独症谱系障碍15例（2.19%），特发性语言发育落后21例（3.01%），精神发育落后3例（0.43%），正常育儿咨询27例。
3.3 开展健康教育，促进ASD早期发现和治疗 患儿的早期症状不能引起足够重视容易延误最佳干预时机，或接受诊断后治疗过程中依从性也较差。因此有必要开展ASD健康教育，提高患儿家长乃至民众对ASD的正确认识。该信息系统不仅为家长提供相关知识，而且根据心理评估量表对儿童年龄阶段和周期性要求，系统自动定期提醒家长进行自评或到一级筛查机构筛查。此功能在适用期间发现家长根据平台推送完成筛查任务依从性低，转为现场填写和经医务人员反复解说完成占绝大多数，故健康教育通过平台推送家长自觉完成尚需要进一步改善方法步骤。
4 小结
ASD是导致儿童残疾最主要的常见疾病之一,此疾的致残率高、矫治难度大，2006年我国已将其纳入精神残疾范畴，已有数据显示该症已上升为第2大主要精神残疾障碍。该症病因未明，早期发现可促进早期诊断及干预治疗，从而改善预后。研究显示ASD儿童在2岁前就在行为上表现明显差异，但目前诊断的平均年龄却在3岁以上。各方数据提示，ASD的早期筛查存在不足，需要联合不同等级医疗资源、提高人群认识度方能提高疾病的筛查范围，服务更广大人群。建立双向转诊、信息共享的网络系统是提高社区和基层卫生服务能力，提高疾病防治教育、依从性和疗效的重要手段，因此，有必要开展ASD的早期筛查干预一体化信息系统管理，期待规范的筛查技术辐射到社区和基层医院，提高基层医务人员的相关专业知识，便于ASD的早期筛查、早期诊断、早期治疗。
适用ASD信息管理平台期间，科学的筛查技术确实得以规范，孤独症患病率明显高于其它地区常模筛查,基层医务人员转诊的阳性率也明显增高，因此，运用管理信息平台加大基层医务人员对ASD的认识、规范ASD的筛查、提高此症的转诊识别能力是有效的，一级筛查技术的延伸使基层卫生服务机构得到了医院实质性的技术支持, 有力地调动社区卫生服务机构的积极性和有效性。但适用期间存在以下问题：①家长自用手机端、家庭电脑填写量表完成筛查依从性不足；②基层卫生服务机构人员难以在基层机构第一时间完成一级筛查而需转入三级儿童保健诊疗机构操作，推测与一级筛查量表内容过多、繁杂、家长重视程度不足有关，尚需要广泛宣传相关科普知识，强化医务人员的认识，进一步加强社区催访，同时收集数据、简化筛查途径，提高一级筛查的普及率。
（来源：《中国数字医学》杂志2017年第6期，作者及单位：高建慧 顾莉萍 李颖利 陈乃健 何淑华 廖艳 陈昂，中山市博爱医院)
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