苹果开创APP Store之后，移动电话变成智能手机，几乎成为人类身体的一部分。在2015年以1亿美元首轮融资高调进入市场的Helix，由基因测序巨头Illumina孵化，近日（北京时间7月25日，Business Wire报道）发布了首个DNA在线产品应用市场，提供超过20种面向消费者的基因检测产品和服务，某种程度上了开创基因产业生态的小时代，实现个人基因组一站式消费体验场景。基因慧梳理相关信息供同行和读者参考。
图：DNA测序实验室，图来自Helix
目前，国内外各种基因检测产品和服务层出不穷，从常见的无创产前基因检测（NIPT）、遗传病诊断、肿瘤个体化治疗到祖源分析等。从销售模式和体验来看，基因检测市场存在两大重难点。
一是过度依赖渠道，与下游议价能力弱（医院、体检、保险、养老等机构）；二是由于不同检测机构检测不同项目，重复采样（血液、唾液、口腔脱落细胞等），严格地说数据并不能完全通用和比较。
与此不同的是，Helix只需要收集DNA样本一次，测序一次，安全存储好用户的DNA（唾液）样本后，用户可以从Helix在线应用市场订购各种各样的DNA检测产品。
在Helix在线应用市场如何完成订购呢？流程如下：
1. 用户在Helix.com上首次购买基因检测产品，首先需花80美元购买一个唾液收集器（大小与实验室试管类似）。
2. 通过唾液收集器收集唾液后，寄送给Helix。
3. Helix在基因测序实验室（CLIA和CAP认证）提取用户DNA，并通过“Exome +”方法测序。 “Exome +”可以理解为基于NGS（第二代高通量测序）的外显子测序（22,000编码蛋白质的基因）加上Helix定制的靶向捕获测序。
4. 基因测序结束后，在用户知情同意后，Helix将DNA数据分享给用户下单订购基因检测产品的第三方合作伙伴。
5. 第三方分析数据后，并直接将结果提供给用户。
6. 用户在订购产品之前或之后，可通过Genome Medical等Helix合作伙伴进行遗传咨询。
（注：当用户在Helix.com第二次购买时，只需要支付第三方基因检测产品的费用，而无需再购买唾液收集管和寄送样本了。）
图：以牛奶乳糖不耐受（因为乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻）为例来说明基因检测对食物敏感性的检测。图来自Helix。
Helix是如何成功做到这一点的呢？我们梳理以下信息。
Helix作为一家个人基因组（personal genome) 公司，其主要投资人是Illumina（其他投资人还包括Launch Capital, Mayo Clinic Ventures, Sutter Hill Ventures以及Warburg Pincus等）。而Illumina是众所周知的基因测序市场的巨头，在测序行业上游市场占有70%以上的份额，极可能是利用Illumina设备的成本优势为其提供了上游的DNA提取和测序等服务。
其次，在2016年11月，Helix与美国国家地理杂志联合推出其首个DTC（面向消费者）基因检测产品：Geno 2.0，为用户提供祖源信息，售价149美元（芯片分析：对标23andme 199美元（祖源+健康），WeGene 999元人民币；全基因组分析：对标Human Longevity 2500美元，WeGene 9999元人民币），有开发和销售DTC基因检测产品的经历背书。
在以上两点基础上，Helix开发了首个基于DNA检测技术的在线产品市场（Helix.com），通过与应用程序开发人员、基因公司和提供基因检测服务的医疗机构合作，提供有关祖源、娱乐、家庭（遗传病携带者筛查）、健身、健康和营养方面的基因检测产品和服务。
Helix应用市场目前提供以下合作伙伴的超过20种产品及服务：
Helix还与以下机构合作，即将推出新的产品及服务：
Geisinger （医疗机构）
HumanCode （基因组科普教育基金）
Intelliseq （基因数据分析）
Invitae （基因检测服务）
Mayo Clinic （梅奥诊所）
Precise.ly
WellnessFX（医疗咨询）
这里我们可以看到Helix在线应用市场，不仅联合了常规的基因检测公司，还包括临床机构，中游的信息分析、遗传咨询以及下游的健康管理及关联消费品机构，构成了一个联动性较强的相对完整的基因检测消费产业生态。
同时，Helix拥有一个科学咨询委员会（SAB），由六位在数据科学、遗传流行病学、临床遗传学、生物伦理学、罕见疾病和肿瘤学等领域世界顶尖的专家组成。
图来自Helix
Helix在线应用商店里有哪些商品？
整理如下：
此外，Helix在线应用市场中，包括癌症检测、个性化药物指导、代谢组等产品即将上线，整理如下：
图 Helix CEO Robin Thurston
图来自businessinsider
Helix的CEO Robin Thurston 表示：“随着第一个（基因检测）在线市场的推出，我们很自豪地领导个人基因组学的发展。人们可以通过各种各样个性化的基于DNA检测的产品，来获得生活方式的信息。我们关于基因对健康影响的理解正快速发展，正在迈向这样一个新时代，从早上睁开第一眼到晚上睡觉，DNA无时无刻不决定我们的生活方式和日常决策……”
Admera Health总裁兼CEO胡光辉博士谈到：“我们非常高兴能够在Helix首创的在线应用市场上提供基于DNA的产品，这将使每个人都能够更好地了解其个人基因组学数据。利用下一代基因测序技术检测疾病相关的遗传标记，从科研到临床，这一突破性的技术允许个人掌控自己的健康。”
基因行业生态模式的一个小时代开始了！相对于土豪公司的买买买或者投资做生态，Helix选择了建立开放应用平台的市场切入点，结合自家的上游生产设备的优势；在销售上，提供了测序服务同时捆绑销售；从价值上，这些结合祖源、健康、健身、营养、临床的数据将真正落地大数据：数据归一化、信息多维度、统一平台。从战略上，Illumina投资Helix和Grail（肿瘤基因检测企业），动了下游应用商的蛋糕，而采用应用市场反哺，巩固平台价值，不失为妙棋。
从2016年建立DNA APP Store的口号到2017年的落地，Illumina的打法想来会引起国内同行的思考和跃跃欲试。国产测序仪的快速批量生产是很好的时机，战略资源配给是关键。也不乏各应用端的后起之秀的成型产品和合作诉求。最关键的是什么？共享理念、开放心态。从国内基因大数据共享平台的探索来看，路还很长，自上而下的组织和联动，形成真正的协同和创新方成其久远。
参考资料：
1. www.businesswire.com/news/home/20170724005412/en/
2. www.helix.com/shop
3. Helix各合作伙伴的官方网站
本文转载自基因慧
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