9月12日中国"预防出生缺陷日",郑大一附院生殖与遗传专科医院活动来袭~

2024年我国的“预防出生缺陷日”主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。我国是出生缺陷高发国家之一，据统计我国每年有80~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。随着高龄、高危孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高，这给国家和家庭都造成了巨大的负担。

出生缺陷重在预防，全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院在郑大一附院学科首席科学家、河南省生殖与遗传重点实验室主任孙莹璞教授的带领下，自2006年获国家准入胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术以来，针对染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等染色体病，以及针对所有致病基因明确的单基因遗传病（包括甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良症、苯丙酮尿症等）开展PGD试管婴儿技术，帮助这些家庭生育了健康后代，避免了孕妇反复流产、引产带来的伤害以及出生缺陷儿的出生。 已完成PGD试管婴儿周期8000余例，涉及240余种单基因遗传病/罕见病及染色体结构异常疾病，帮助2000多个遗传病家庭生育了健康宝宝，有效降低了遗传病患儿的出生率，为我国出生缺陷防控工作做出贡献。

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的身体结构、功能或代谢异常。

常见出生缺陷包括1．先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂、多指等；2．功能异常：听力障碍（聋）、视力异常（盲）和智力障碍；3．内分泌遗传代谢病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。

目前已确定的出生缺陷就已有8000余种。已经出生的缺陷通常没有有效的治疗和干预手段，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也给社会带来巨大的经济负担。

1、曾有不良孕产史（胎儿畸形、死胎、死产、新生儿死亡史）的夫妇；

2 、夫妇双方一方或家系成员为染色体异常携带者 / 有遗传性家族史 / 先天畸形者 / 不明原因智力低下者；

3 、准妈妈年龄在 35 岁以上者；

4 、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

5 、孕早期部分营养元素缺乏，特别是叶酸缺乏者；

6 、孕早期接触过 X 线或苯、铅、汞等有害物质者。