2024年10月29日，《自然·通讯（Nature Communications）》期刊在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）王丽课题组的研究论文，题为“Inversions encounter relaxed genetic constraints and balance birth and death of TPS genes in Curcuma”。该研究发现姜黄属物种间、物种内均存在大量的倒位，倒位内基因显示了更低的基因表达和更高的转座子含量，富集了更多的有害突变，显示这些倒位经历了放松的进化约束。有趣的是，倒位内的萜类合酶基因（TPS）经历了假基因化，并丧失了催化功能，而倒位外的TPS基因结构完整，保留了催化功能。倒位，给TPS基因的串联重复摁下了“暂停键”，平衡了TPS基因的“生”与“死”，调节了姜黄属植物内萜类化合物的含量。
姜黄属以其药用和食用价值而闻名，其根茎中富含具有抗癌、抗炎、抗氧化作用的活性化合物，吸引了广泛关注。该属植物的染色体基数多变，多倍化现象普遍（从2X到15X），暗示其存在大量的基因组结构变异。基于这一背景，研究团队选取三种姜黄属植物（姜黄、女王郁金、姜荷花）为研究对象，构建了其高质量的单倍型基因组，鉴定了物种间、物种内单倍型之间、物种内群体间的染色体倒位。这些倒位区域内的基因表现出显著的特点：基因表达水平普遍低于其他区域，并伴随更高的进化速率和转座子含量，暗示倒位经历了放松的进化约束。群体基因组学分析发现倒位抑制重组、积累有害突变，并含有更少的受选择位点，进一步证明了“姜黄属植物中的倒位经历了放松的进化约束”的推测。分析发现，倒位区域内的萜类基因会失去功能，成为假基因，而倒位外的TPS基因则保留了正常的催化活性，仍可合成对植物具有重要生态和适应意义的萜类化合物。这种通过染色体倒位实现的基因“生死平衡”的机制有效调控了TPS基因的数量和功能，从而间接影响了姜黄属植物中的萜类化合物的含量。这一研究不仅为姜黄属植物的功能基因组学研究提供了重要参考，也为其他经济植物中对于基因组结构变异如何影响次生代谢途径的研究开辟了新路径。图2 | 姜黄属植物中倒位经历放松的进化约束的示意图
基因组所（大鹏湾实验室）已毕业博士生廖雪竹、博士后谢德金和博士后包婷婷为论文的共同第一作者，基因组所（大鹏湾实验室）王丽研究员为该论文的通讯作者。基因组所侯蒙蒙、李诚、聂宝、孙士超、彭丹参与了该研究，基因组所李伟研究员、汪鸿儒研究员、陶永富研究员、中山大学张雨副教授和美国加州大学戴维斯分校Haixiao Hu博士对研究进行了指导。东北师范大学高翔教授及广东省农业科学院环境园艺研究所叶远俊博士为该研究提供了帮助。该研究得到了国家自然科学基金、中国农业科学院科技创新工程、中国农业科学院青年英才和深圳市基础研究专项(自然科学基金)重点项目等项目的资助。https://doi.org/10.1038/s41467-024-53719-y
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