自闭症，正成为儿童的“隐形杀手”。
来自世界卫生组织（WHO）的数据显示，
每 100 个儿童中就有 1 个是自闭症患者，其中约有 50% 伴有智力残疾
。早期干预可以显著提升自闭症患者的社交和认知功能。然而，在儿童 2 岁之前，早期识别的难度极大。
如今，
人工智能（AI）有望帮助人类医生在儿童 12 个月大之前“提前锁定”自闭症
——
由卡罗林斯卡学院研究团队开发的一种多模态数据分析 AI 模型，不仅可以在自闭症患儿
12 个月
左右时发现患病的早期迹象，而且对两岁以下儿童识别的准确率达到了
80.5%
，更重要的是，整个过程
只需要相对有限的信息
。
相关研究论文以“
Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder From a Minimal Set of Medical and Background Information
”为题，发表在科学期刊
Jama Network Open
上。
研究团队表示，这一研究结果对早期诊断和干预策略具有重要意义，该方法的成功应用将有助于减轻家庭和社会负担，并提高自闭症患者的识别效率。
准确率超 80%，AI 实现自闭症早筛
自闭症，又名“孤独症谱系障碍”（autism spectrum disorder，ASD），是一种神经发育性疾病，起病于发育早期，主要表现为“社交互动与社交交流能力缺陷”及“受限的、重复的行为模式、兴趣或活动”。
尽早识别出自闭症对于改善患者的长期预后至关重要，尤其是在儿童大脑发育的关键时期。由于传统的筛查的主观性和文化差异，诊断容易延误，导致最佳干预时期的错过。
为应对这些挑战，该研究利用目前最大的 ASD 研究数据库 Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) ，开发了一种基于最少化背景和医疗信息的机器学习模型，以期实现更早的 ASD 筛查。
在研究对象选取方面，研究团队使用了 SPARK（第8版）数据库中 30660 名参与者的数据，其中被诊断为 ASD 的参与者和非 ASD 参与者两组各 15330 名。实验样本量不仅大，还覆盖了不同年龄段、种族和性别的个体，保证了研究的广泛适用性。
图｜ SPARK（第8版）研究对象人口统计详细信息
为了实现早期筛查，研究团队选取了 28 个在幼儿 24 个月大之前可以通过基础医疗筛查和背景历史获得的特征，涵盖 11 项基础医疗筛查指标和 17 项背景历史数据。
这些特征的选择注重可获得性和非侵入性，并主要依赖家长报告的信息。相比其他依赖复杂医疗检测或基因数据的研究，这种简化的特征选择方法使模型更具实用性和可推广性，特别适合早期筛查。
在模型开发过程中，研究人员发了四种不同的机器学习模型：逻辑回归（Logistic Regression）、决策树（Decision Tree）、随机森林（Random Forest）和极限梯度提升（XGBoost）训练模型，并使用独立数据集进行验证，数据集按照 60% 训练集、20% 验证集和 20% 测试集的比例划分。
图｜机器学习算法在医疗筛查和背景历史信息组合数据集上的性能
研究结果显示，XGBoost 模型（被命名为 AutMedAI）在测试集中的 AUROC 为 0.895，表现出较高的预测准确性，准确率为80.5%，模型在检测 ASD 方面表现强劲。
图｜结合医学筛查和背景史措施的机器学习算法的性能
研究人员还使用 SHAP 值评估了各个特征对 ASD 分类的贡献，确保了模型的解释性和实用性。研究结果显示，发展迟缓或异常、挑食或饮食异常行为在 ASD 预测中起到了重要作用。
此外，研究发现，模型在不同年龄段（0—2 岁 AUROC 为0.868，2—4 岁 AUROC 为0.920，4—10 岁 AUROC 为 0.906）中的表现较为一致，进一步验证了其稳健性和泛化能力。
该研究的一个显著亮点在于其数据的广泛性与多样性，以及简化的特征选择。研究利用大规模数据库和易于获取的特征，实现了高效的早期筛查。这种方法不仅降低了筛查成本，还提高了模型的实用性和可推广性。
然而，研究也存在一些不足。首先，模型在典型的发育中的儿童中差异很大，例如学习说话和厕所训练的时机。此外，研究尚未充分验证模型在更广泛人群中的适用性，以及临床应用中的实际效果。
AI 为自闭症治疗提供新思路
随着 AI 技术的不断发展，AI 在自闭症领域的应用也在逐步扩展。除了早期筛查，AI 还被用于自闭症治疗和康复过程中的个性化干预计划制定。
例如，成都前沿类脑人工智能创新中心开发了脑影像分析技术的精准神经干预系统，用于孤独症的治疗和康复。同时，一些研究机构也在通过 AI 技术为自闭症儿童提供个性化的学习方案，帮助他们更好地融入社会。AI 不仅可以协助医生制定更精确的治疗方案，还能提高治疗效果。
