Genomes of 13 domesticated and wild rice relatives highlight genetic conservation, turnover and innovation across the genus Oryza 【2018.1.22】
【摘要】
稻属是研究分子进化的模型植物。使用跨越稻属发育树的13个参考基因组，结果显示尽管很少有大规模染色体重排加速物种多样化，却被许多物种特异性新元素的出现和转换所反映，包括转座子，以及潜在的新的编码和非编码基因。研究解决了稻属系统发生有争议的地方，包括两个驯化物种的年轻'AA'亚族中表现在不同染色体间复杂的渗入历史。这项研究强调了功能性偶联抗病基因的流行，鉴定许多潜在用于未来作物保护的新单倍型。最后，随着IR 8'奇迹水稻'完整组装的公布，这项研究标志着现代水稻研究的一个里程碑，它缓解了饥荒并驱动了亚洲的绿色革命。
【结果】
两个驯化物种达到了参考基因组水平的组装（IR 8和N22)，7个野生物种((Oryza rufipogon, Oryza nivara, Oryza barthii, O. glumaepatula, Oryza meridionalis, Oryza punctata 和L. perrieri)用短的或者长的reads来组装(如下表)。这些组装和其他4个已经发表的基因组用一致的注释方法来减少方法误差。
13
个水稻物种的组装和注释统计
稻属的系统发育关系是很明确的，但是AA基因组间包括两个驯化物种之间的关系还很模糊，因为很多的基因树不一致。我们使用10个Oryza基因组中的6,015个单拷贝直系同源基因，构建物种进化树，它支持两个独立的粳稻和籼稻的起源。推测的AA物种的年龄小于2.5百万年，之前基因流的足迹在AA物种之间可能仍然是可检测的。
泛稻属中多倍化事件引起的水稻中12号染色体核型与其他现存稻属植物相比在水稻中偏差较小。运用同线性图和全基因组比对，我们发现外群L. perrieri有许多小的倒位与O. sativa相比。为了估计稻属中这类事件的发生率，作者重点关注该物种树中至少有两个连续物种共有的倒位事件，同时尽可能减少由于组装错误造成的物种特有的事件。Brachypodium distachyon作为外群，我们确定了9个着丝粒的倒位，长度从60到300 kb，包含多达19个基因（图2）．估计这种倒置事件大概１６０万年出现一次，但是，这个比率并不是恒定的，因为在FF基因组和AA-BB的祖先的分化只有一次事件。
图2 稻属谱系内的染色体倒位事件
TEs的选择性扩增和缺失在稻属基因组和染色体进化中起着关键作用。 重复，包括TEs，占基因组的27-50％。 每个物种可以用它长末端重复-反转录转座子（LTR-RTs）的多样性来区分。LTR-RTs的比较注释和系统发育分析鉴定了几个物种特异性的置换爆发，大多数在过去的250万年内。因为它的平均年龄很小，不同物种的LTR-RT是不同的。LTR-RT的快速丢失可以大大降低TE多样性和限制基因组大小增加。在八个最密切相关的AA物种中追踪75个直系同源LTR-RT基因，平均缺失率为3.62kb /百万年的。
这些结果强化了TEs是重要基因组进化的驱动力的概念，因为它们促进基因间区域的快速更新。 然而，并非所有的TEs行为都相同，微型终端重复反转录转座子（TRIMs）
位于基因附近，在所有13种基因组中高度保守。
八种最密切相关的AA基因组成对比较，根据基因组比较确定了216,059-699,587个indels。与以前在Oryza和Arabidopsis中的情况一致，短indel很受欢迎。为了更好地理解indel动态和在驯化中的作用，我们扩大了这项研究，以包括20个O. glaberrima的栽培种和其19个野生祖先O.barthii。用中等深度重新测序，我们鉴定了O.blaberrima中有162,267个的indel，O.barthii中有448,000个。π在O.barthii（0.622 / kb）中要高于O.blaberrima（0.446 / kb），与O. glaberrima驯化期间的遗传瓶颈和强烈选择一致。实验表明驯化物种中多态性插入子的固定率远高于其祖先。这些观察结果大致类似于观察到的亚洲栽培稻及其祖先的SNP数据。
研究确定了21,448个预测的基因家族，可以分为四个年龄段（图3a）。最古老的群体，至少可以追溯到被子植物的共同祖先，包括62％的基因只有29％的家族。
图
3a
编码长度表现出明显的年龄依赖性，中等长度提升了几倍从最小的增加到最老的。即使排除了被子植物共享的基因外，情况仍然如此(图3b)。观察到的年龄依赖性，在拟南芥中也有发现。当定性评估和定量评估时（图3b），基因表达与年龄呈正相关。再次，在分析中排除来源于被子植物的基因并没有改变这一发现。
图3b
