高价“孤儿药”，救命还是“要命”

▲ 庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。图为果果2015 年查出患病之后，和妈妈在晒太阳。（视觉中国/图）

文 | 南方周末记者 袁端端

南方周末特约撰稿 姚琼 潘秋杏

当越来越多美国人对总统特朗普花样百出的政策表示无语时，至少有一件事大家是点赞的。

2017年2月28日（ 国际罕见病日 ），特朗普邀请了一位特殊客人出席其上任后首次国会两院联席会议。20岁的女孩梅根是罕见病庞贝症患者，特朗普描述她为“创造奇迹的年轻女性”，并批评美国食品药品监督管理局审批新药“缓慢而繁琐”，承诺他将削减限制，挽救更多和梅根一样的生命。

医生曾断言梅根活不过5岁，在父母的坚持和努力下，她接受了一款特效药治疗，现在是一名大二在读学生。

这款名为美而赞的特效药是全球首个也是目前唯一针对庞贝病根本病因的治疗药物，自2007年首次上市以来，已治疗超过60个国家两千多名庞贝病患。2017年5月，美而赞在中国大陆上市的消息让庞贝病患家庭倍感振奋。

然而三个多月过去，他们却发现，这可能只是一场空欢喜。

和大多数有药可用的罕见病一样，高昂的药价阻断了大多数庞贝病患者的求生之路。

据了解，一支50毫克的美而赞，国内售价5645元，患者每公斤体重需用药20毫克。一个三岁儿童每次约需5支，每月注射2次，一个月花费超过5万，且需终身用药。

“该药物价格昂贵至患者及家庭不能承受之重。目前大多患者由于无任何替代药物可治只能忍受病痛折磨，无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸，恳请您关注我们庞贝病患，让患者真正用得起药，解救命之急。”现在，几十名庞贝患儿家长正联合写信给各地市政府，请求能用得起药的良方。

▲ 2017年春天住院时，果果和妈妈一起玩贴纸，把自己贴成了小花猫。（患者家长供图/图）

2017年8月13日夜，青岛。听着孩子熟睡的呼吸声和窗外滴答的雨声，侯女士失眠了。看着一点点长大的果果，侯女士既感到了幸运，也忧心忡忡。

两年前，九个月大的果果出现了心肌梗阻、呼吸衰竭、下肢乏力等症状，被医生诊断为庞贝病( Pompe disease )，活不过一岁。

这一罕见病，又名酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。因为患者体内先天缺乏一种特殊的酶，导致糖原在体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终全身功能衰竭而亡。

世界上只有不到5%的罕见病有特效药可治，庞贝病是其中一种。“治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别。”广州市中山大学附属第一医院神经内科张成教授说。

侯女士称这是“不幸中的万幸”。在美而赞还未在大陆上市前，侯女士将果果带到台湾治疗。此后一直从香港代购美而赞。现在果果已三岁多，除了下肢力量有点不足外，能正常吃饭、唱歌、说话，还很喜欢游泳。

随着果果体重的增加，每次用药量从原来的3支增到5支。“我们可能用到今年年底还能勉强坚持，但是再往后就很难了。”侯女士说。

用得上药的是少数。瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、病痛挑战基金会秘书长王奕鸥告诉南方周末记者，截至2017年8月21日，他们了解到的61例确诊庞贝患者中，用过药的只有12例，持续用药的只有4例。

广东汕头的曾怡霖今年5岁，已患病两年多，目前完全依赖呼吸机生存，因本身病情较重，又没有能力持续用药，脊椎侧弯越来越严重，腿部肌肉也已萎缩，生活基本不能自理，需要母亲在家中24小时照顾。母亲陈女士说：“她自己也想吃饭，但不行，只能是喂奶粉和米糊。”

庞贝病友郭鹏贺目前是庞贝病友自发组织的牵头人，从2014年到2017年，她所知道的就已有14名小患者去世了，其中11个都未用过药。

美而赞在中国大陆上市之后，患者家长们看到了一丝希望，等了两个多月，却发现这救命药也只是看得见、摸不着。

即便在其他地区，“孤儿药”价格也是十分高昂。在台湾，一支美而赞约合人民币9361元。而在美国，庞贝病药物一年需30万美元。

为什么价格如此之高？生产美而赞等罕见病药物的赛诺菲公司回复南方周末记者，一项新药研发的背后往往需要长期的投入和付出，以美而赞为例，公司在2000年至2010年间共投入研发费用超过13亿美元。此外，与其他疾病药物相比，罕见病药物的研发过程更为艰辛，患者人数少，研发工艺难度更高。

▲ 庞贝小病患曾怡霖2015年3月刚发病还没用药时，在医院接受治疗。（患者家长供图/图）

怎样才能持续用上这个救命药，是患者家庭的第一大难题。该找谁来解决这个难题，则是患者家庭面临的第二大难题。

大多数庞贝病患家庭会选择媒体报道或公益平台请求社会救助，另外就是求助当地政府，但得到的救助多是一次性的。

陈女士在孩子住院期间，通过城镇医保报销了一部分，也申请了地方临时救助、大病医疗救助资金等，但每次报销几千、几万，只是杯水车薪。

“有的家长比较会表达，或是在那儿天天盯着，解决的就快一点，有的家长也不知道找谁，就没人管。”王奕鸥说。

2016年2月，病痛挑战基金会发起的调查报告显示，罕见病病友全年医疗费用是其个人全年收入的3倍，是其家庭全年收入的1.9倍，接近50%的病友没有获得过任何形式的政府救助。